Ⅶ型膠原是錨狀纖維的主要成分，位于表皮的基底膜和真皮的乳頭層，參與保持皮膚的附屬器形成。錨狀纖維異常的證據最初是發現某些皮膚松解癥患者存在錨狀纖維形態異常或數量減少。
后來人們又發現了皮膚松解癥的顯性和隱性遺傳連鎖基因COL7A1，通過對皮膚松解癥家族成員的研究，證明COL7A1基因突變可以導致皮膚松解癥，突變形式是純合的單個堿基的替代，α1（Ⅶ）鏈C末端一個高度保守區域中蛋氨酸密碼被賴氨酸密碼所取代[11]。但近來Christina等[12，13]又先后報道，皮膚松解癥家族成員中有COL7A1基因外顯子91和外顯子73中的甘氨酸被精氨酸所替代的現象。