患者男,45歲,近4個月出現腹瀉、血便、里急后重、腹痛和體重減輕,遂入院就診。無明顯既往史,無炎癥性腸病家族史,無結直腸癌。

圖1 乙狀結腸鏡檢查
乙狀結腸鏡檢查發現一個大的息肉樣病變,從近端肛管延伸至直腸遠端,覆蓋大約1/3的直腸腔(圖1)。近端結腸黏膜正常。3個月前進行結腸鏡檢查,未見明顯病理特征。

圖2 直腸病變組織病理學檢查
實驗室檢查示:血紅蛋白8.7微克/分升,白細胞計數6.5×109/L,血小板計數158×109/L,尿素47 mg/dL,血清肌酐2.43 mg/dL,乳酸脫氫酶166 U / L,血清鈣8.7 mg/dL,C反應蛋白14.7 mg/L,血清β2微球蛋白10.17 mg/L和單克隆丙種球蛋白血癥(未檢測到IgM和IgA,IgG 4.4 g/L)。血清免疫固定電泳示單克隆游離輕鏈λ。24h尿檢本斯-瓊斯蛋白陽性。骨髓穿刺和骨髓活檢示73%的單克隆漿細胞。

圖3 腹部和盆腔CT
肛門直腸病變組織病理學檢查示上皮漿細胞浸潤,免疫組化示CD138和CD38陽性,以及Ki-67近100%,與漿細胞腫瘤一致(圖2)。患者發生結腸梗阻,腹部平片顯示結腸擴張,存在氣液平面。腹部和盆腔CT示:大小為11×7×8cm的直腸息肉樣病變(圖3A)直腸周圍組織病變鄰近直腸乙狀結腸轉移(圖3B)以及骨盆溶骨性病變(圖3C)。
結合患者表現以及所有檢查結果,您認為該患者最可能的診斷是什么呢?(診斷正確或分析思路清晰、有理有據者將酌情給予積分獎勵)
根據上述檢查信息,該患者最終診斷為λ輕鏈型多發性骨髓瘤。該患者開始接受大劑量地塞米松(每天40mg,連續2天)治療,腸梗阻癥狀恢復,隨后開始接受VCD(硼替佐米、環磷酰胺和地塞米松)方案治療。2個療程的VCD治療后,病情進展為繼發性漿細胞白血病,白細胞增多(白細胞計數100000×109),循環漿細胞占69%,血小板減少(血小板計數46×109 /L)和貧血(血紅蛋白6.3 g/dL)。該患者再次出現結腸梗阻,需行結腸造口術。該患者開始接受VDT-PACE方案(硼替佐米、地塞米松、沙利度胺、順鉑、阿霉素、環磷酰胺和依托泊苷)治療,但2個月后因肺泡出血死亡。
本病例強調了對一些消化道出血患者在排除消化系病變后, 應警惕有非消化系疾病特別是血液系疾病的可能。