橫紋肌肉瘤（rhabdomyo sarcoma,RMS）是一種高度惡性軟組織腫瘤，起源于能分化為橫紋肌的原始胚胎間充質細胞，約占兒童軟組織肉瘤的60%，而在成人軟組織肉瘤中約占2%~5%。該腫瘤可發生于全身任何部位，以頭頸部多見，其中發生于頭頸部的RMS比例為35%左右，但發生于口腔軟組織的RMS少見。本例病變發生于上唇，極為少見，國內外均鮮見報道。本文結合文獻討論如下。
1.資料和方法
1.1臨床資料
患者青年男性，19歲，因“發現上唇腫塊7月余”入院。患者2014-07無意中發現上唇正中腫塊，觸之呈硬結節狀，無膨隆，無疼痛、麻木等不適，未予處理。隨之腫塊緩慢增大，遂于外院行腫塊活檢，病檢報告示：鱗狀上皮增生，上皮下瘤樣纖維組織增生。未予特殊處理，繼續觀察。現腫塊持續增大，上唇明顯腫脹膨隆，并向上唇內側黏膜隆起，仍無明顯疼痛等不適，為求進一步診治，于2015-02-25收入我院口腔科。我院門診活檢病理結果：送檢皮膚組織及真皮內梭形細胞明顯增生，而且破壞肌細胞，細胞異型性不明顯，腫瘤無包膜，浸潤性生長。符合間葉組織來源的腫瘤性病變，傾向增生性纖維瘤病。既往史、個人史及家族史均無特殊。
體格檢查：一般情況良好，心肺正常，肝脾肋下未及，無重大系統疾病。專科檢查：面型左右基本對稱，開口度、開口型正常，上唇正中腫脹膨隆，皮膚無發紅，皮溫不高，上唇內側黏膜見一大小約1 cm×1 cm隆起（圖1）。觸診可捫及上唇正中大小約4 cm×3 cm不規則形腫塊，呈硬結節狀，無潰破、凹陷，表面光滑，質地較硬，浸潤狀，與周圍組織分界不清，不活動，輕壓痛。頦下、雙側頜下及頸部未捫及明顯腫大淋巴結（圖1）。
圖1 術前照。A：正面照；B：正面照（上唇內側）；C：側面照
輔助檢查：胸片、心電圖及三大常規、生化檢驗等均未見明顯異常。診斷：上唇腫物性質待查。處理：上唇腫物擴大切除術+雙側鼻唇溝瓣及下唇阿貝瓣轉移修復術。
1.2方法
手術切除標本經10%中性福爾馬林固定，石蠟包埋，常規切片HE染色。免疫組化染色采用Elivision法（增強聚合物法），一抗CK、EMA、S100、HMB45、CgA、Syn、CD56、Ki-67、P53、SMA、HHF35、myoD1、myogenin、CD68、Desmin，均購自福州邁新公司。
2.結果
2.1肉眼觀察結果
術中沿上唇腫塊安全周界劃線，在正常組織內依次切開皮膚皮下、肌層及黏膜層，完整切除腫物。術中切取邊界送快速活檢，提示均陰性，同期行雙側鼻唇溝瓣及下唇阿貝瓣修復缺損。術中出血約50mL。大體標本：完整上唇腫物組織一塊，約6 cm×4 cm×3 cm大小，切面見4 cm×3 cm×1.5 cm大小的灰白色腫塊，質地中等，與周圍組織界限不清。
2.2鏡檢及免疫表型
組織（上唇）1塊，切面有一2 cm×2 cm×1.5 cm腫塊。間葉組織源性惡性腫瘤，結合免疫組化符合胚胎性橫紋肌肉瘤，侵犯肌肉，其中各邊界均陰性。免疫組化：CK（-），EMA（-），S100（-），HMB45（-），CgA（-），Syn（-），CD56（+），Ki-67（70%+），P53（60%+），SMA（-），HHF35（灶性+），myoD1（++），myogenin（+），CD68（小灶+），desmin（-），詳見圖2。
圖2 HE 及免疫組化染色（×200，紅色箭頭表示陽性染色的腫瘤細胞，藍色箭頭表示陽性染色的非腫瘤細胞）。A：HE 染色；B：Ki-67 染色陽性；C：myogenin 染色陽性；D：myoD1 染色陽性；E：desmin 染色陰性
2.3病理診斷
符合（上唇）橫紋肌肉瘤。
2.4隨訪
患者術后于2015-03-26第二次入我科行阿貝瓣斷蒂術，并建議行進一步放化療。術后5月電話隨訪患者，術后恢復良好，已于外院接受兩次化療，復查PET-CT未見復發及轉移跡象（圖3）。
圖3 術后照。A：術后當日；B：術后5 月