畸形性骨炎（osteitis deformans）又稱變形性骨炎、“Paget病”，英國醫師Paget于1876年首次報告，是一種由于骨質異常增生和骨質吸收改造之間的障礙所引起的少見疾病。本病常多骨受累，以股骨、脛骨、骨盆、腰椎、顱骨多見，頜骨發生癥狀者罕見。畸形性骨炎在歐美國家發病率較高，是僅次于骨質疏松的第二大骨性疾病，但在我國發病率低，臨床及影像醫生不熟悉，容易誤診為其他疾病。現報告下頜骨頦部畸形性骨炎1例。
1病例摘要
患者男性，14歲，因“右側頦部腫物1年”為主訴入院，患者于1年前偶然發現右側頦部有一腫物，初如“米粒”大小，質地硬，不活動，界限不清，無疼痛不影響生活，自發現腫物至今，該腫物緩慢生長，現有“小拇指甲”大小，質地硬，不活動，界限不清，無疼痛不影響生活。患者自患病以來，精神狀態良好，體力情況良好，食欲食量良好，睡眠情況良好，二便正常，否認有家族遺傳病史。為進一步診治就醫，在門診擬診斷為“右側頦部腫物”收入院。
入院查體：體溫36.2℃；心跳72次/min；呼吸20次/min；血壓120/80mmHg（1mmHg=0.133kPa）。左、右面部基本對稱，面上、中、下比例基本協調，開口度及開口型正常，關節無彈響。右側頦部有一1 cm×1 cm大小的骨性隆起，質地硬，不活動，界限不清，捫診無痛（見圖1）。
圖1 患者術前
口內檢查：口腔衛生一般，黏膜顏色正常，全口牙列無缺失無齲壞。右側頜下有一枚0.5 cm×1 cm大小的淋巴結，質地柔軟，活動度好，界限清晰，捫診無痛。扁桃體未見腫大。實驗室檢查：血、尿常規正常，血清白蛋白、球蛋白正常，血清堿性磷酸酶（ALP）462U/L（正常為42～98U/L）。
影像學檢查，曲面斷層示：下頜骨形態正常，無明顯骨反應線，無蟲蝕狀及毛玻璃樣結果改變。初步診斷為：右頦部腫物。入院常規檢查無明顯手術禁忌癥，局麻下行“頦部腫物切除術”，于頦下平行于下頜骨下緣切開皮膚、皮下組織、骨膜，暴露骨面，發現右頦部腫物為骨樣組織，質地硬，骨鑿及咬骨鉗去除病變組織，骨銼平整銳利邊緣，分層縫合骨膜、皮下組織及皮膚，加壓包扎。切除物送病理，病理回報：畸形性骨炎（見圖2）。結合病理臨床診斷為：畸形性骨炎。
圖2 骨板和小梁的鑲嵌構象
2討論
多數學者認為，畸形性骨炎是一種原因未明的、可能為先天性骨代謝異常所致的局限性骨再生紊亂病。也有學者認為，可能是慢性病毒感染，畸形性骨炎患者的破骨細胞前體有持續的麻疹病毒感染。此外，有學者就其明顯的區域性發病及受累家族中有多個成員患病認為與遺傳因素有關，是常染色體顯性遺傳病。
本病的特征是患骨的骨化和吸收改建兩個過程同時存在，但前者遠遠超過后者。因此，不典型的骨質大量堆積。病變早期，這種未經塑型改建的骨質增多，但骨質松軟而脆弱，使骨骼不能適應正常的負荷而發生嚴重的畸形。后期，病變部有鈣質沉著，病變的硬度增加。此病常為脊柱、顱骨、股骨、脛骨、腓骨及盆骨，多數是幾處骨骼同時發生，甚至呈全身泛發性。少數病例為單一骨骼發病。患者多數常無癥狀，呈隱匿起病。臨床表現為局限性骨骼變形及骨痛、病理性骨折以及由于骨質過度壓迫第8對腦神經而致耳聾。
本病多發生于中年以后，90%患者在40歲以上，男性多于女性，男女之比為2：1，約1%患者可發生肉瘤。40歲以上發生肉瘤者約1/5患畸形性骨炎。患者血鈣、血磷均在正常值范圍，不少病例血漿中的堿性磷酸酶含量明顯增加。X射線檢查顯示，早期骨結構的變化主要為吸收破壞，以后可呈囊狀或蜂窩狀骨吸收。肉眼所見：各部位的骨骼可呈特殊的畸形。下肢或顱骨最先變形，股骨外彎，脛骨前凸，因此，下肢骨呈弓形。顱骨內外板層次不清，增厚，顏面骨也膨大，臨床上呈特有的“骨性獅容”。脊柱胸段呈背側彎凸（駝背），腰段常呈前凸畸形。
骨膜下由于有大量骨質堆積而變肥厚，表面粗糙不規則，髓腔逐漸被堆積的骨質侵占而變窄，且呈纖維化。病程早期，增生的骨質松、脆、軟，可用刀切入，但晚期則因鈣質沉著而變硬。少數病例的患骨，呈囊性多孔狀結構。鏡下所見：主要病變為異常性骨質增生。過多的破骨細胞過度活躍引起高速骨溶解，并導致成骨細胞增多和不規則的新骨形成，由于骨質新生過程遠遠超過骨質陷窩性吸收過程，因而新舊骨質互相錯綜堆積，骨板或骨小梁形成特有的“鑲嵌構象”（mosaicpattern）——骨髓纖維化，骨結構破壞，骨厚度和層數增加，骨基質礦化且不能修復，其中可見不規則的結合線。病程中期在骨板或骨小梁之間仍見骨髓組織，后來則逐漸為新生的血管及增殖的纖維組織所取代。此時，鏡下很難區分正常的骨皮質或海綿質的層次。有時在某些區域可見為數不少的破骨細胞，但其附近的骨板或骨小梁并沒有吸收、改建的現象。有些地區出現成骨細胞，常貼近已經變形肥大的骨小梁邊緣。
目前，該病在治療上尚無特效療法，多傾向于應用磷酸鹽及降鈣素。磷酸鹽可以抑制增高的骨轉換率，降低堿性磷酸酶的水平。磷酸鹽可以抑制增高的骨轉換率，降低堿性磷酸酶水平。臨床實驗證實連續6個月口服阿侖磷酸鈉80mg/d療效確切，餐前大量開水送服的目的是減少食道損害。降鈣素的作用是抑制骨吸收，與磷酸鹽結合使用有確切療效。
最新研究認為骨保護素（Osteoprotegerin）可以抑制破骨細胞分化因子（RANKL），起到破骨細胞分化因子抑制劑（anti-RANKL）作用，從而阻止激活破骨細胞，調控骨重建，對青少年畸形性骨炎的治療有一定療效。有報道對于Paget病惡變的可能性根據病情的輕重從1%～10%不等。所以一旦確診為Paget病，必須定期復查。早期給藥有助于感染、心血管病、皮膚病等合并癥狀的發生。
本例半年復發則可能與以下因素相關：1）病灶區范圍大、難以切盡，細菌未能完全消滅；2）患者未能堅持服藥。發生于頜骨的Paget病難以根治，遠期效果不樂觀。