色素失調癥（incontinentia pigmenti，IP），又稱色素失禁癥，是一種少見的x染色體連鎖顯性遺傳病，由位于Xq28的IKBKG基因突變所致，發病率約為1/50 000，主要見于女性。該病主要導致外胚葉發育異常，有特征性皮膚改變，可伴毛發、指甲、牙齒、眼和中樞神經系統的畸形和異常。IP患者中伴口腔異常表現者占54.38%，其中牙齒先天缺失占31.22%，牙齒形態異常占36.42%。中國醫科大學口腔醫學院兒童口腔科收治1例7歲伴先天缺牙的IP患者，對其進行口腔綜合治療并應家長要求行基因檢測，報道如下。
病例摘要
1.一般資料：
患者女性，7歲。9個月時以“出生后周身皮膚異常，陣發性四肢抽動”為主訴，在中國醫科大學附屬盛京醫院兒科就診，臨床診斷為先天性IP。1歲時，家長發現患者卷舌音，盜汗，偶爾癲癇發作史。2歲時，家長發現患者口內牙齒較少。于2011年8月以“恒牙一直未萌出”為主訴就診于中國醫科大學口腔醫學院兒童口腔科。家長否認有類似家族史。
2.生化檢查：
血清堿性磷酸酶偏高，數值為324 U/L（正常值為20.240 U/L），其余指標均未見異常。
3.查體：
患者神智清，發育中等，營養良好，四肢及腹部雙側分布著廣泛、不規則的褐色線身女狀色素沉著（圖1）。面部軟組織正面像顯示下頜右偏（圖2A），側貌正常（圖2B）。
4.口內檢查：
患者曲面體層x線片顯示2 2及12恒牙胚先天缺失（圖3）。患者為混合牙列期，牙齒數目18顆，其中恒牙3顆，乳牙15顆。VVVV牙合面中齲，I Ⅲ度松動，I Ⅱ、I Ⅱ早失，l Ⅱ牙槽嵴唇舌向吸收呈刃狀，下頜中線右偏3 mm，I與1對刃，III II與ⅣⅢⅡ反牙合（圖4），磨牙呈近中關系，口腔衛生不佳。
5.口腔綜合治療：
首先對患者進行口腔衛生宣教，指導其養成良好的口腔衛生習慣。行VVVV光敏復合樹脂充填術，取全口印模制戴下頜功能性間隙保持器保持l Ⅱ缺牙間隙（圖5A）。4個月后患者業完全萌出，根尖x線片顯示業牙根形成1/2以上，同時口內可見ⅢⅡI與ⅢⅡ21呈反牙合狀態。取全口印模制戴上頜牙合墊舌簧活動矯治器（圖5B），唇向移動III II I，同時定期調磨牙合墊，于4個月后解除右側前牙反牙合，覆牙合覆蓋基本正常，中線對正，磨牙呈輕度近中關系（圖5C）。之后每半年隨診，軟組織正面像顯示面部左右對稱（圖6A），側貌正常（圖6B），并定期檢查下頜功能性間隙保持器戴用情況和乳恒牙替換情況。
6.遠期治療計劃：
乳恒牙替換完成后應用固定矯治技術排齊牙列，管理缺牙間隙，調整磨牙咬合關系。待固定矯治結束后行間隙保持，成年后行義齒修復治療。
7.基因檢測：
經中國醫科大學口腔醫學院倫理委員會批準（2012倫字審8號），選取100名健康者（無家族遺傳史的中國醫科大學在校學生，年齡18至25歲，男53人，女47人）作為健康對照組。患者、家屬及健康者全部簽署知情同意書后進行基因檢測。檢測方法：提取患者及其父母和100名健康者（健康對照組）的外周靜脈血DNA，根據IKBKG基因結構特點采用以下兩種PCR方法進行IKBKG基因突變檢測：①利用兩條上游引物，分別為Int3、Rep3s，和一條下游引物L2rev，采用多重PCR法檢測IKBKG基因缺失情況；②利用IKBKG基因特異引物In2/JF3R和假基因特異引物Rev2/JF3R，采用長鏈PCR法檢測該患者是IKBKG基因外顯子4.10缺失，還是IKBKGPl基因外顯子4.10缺失。
多重PCR結果顯示，患者的PCR產物表現為1 045 bp和733 bp兩條條帶，而患者父母和健康對照組的PCR產物僅為一條733 bp條帶（圖7A）。長鏈PCR結果顯示，患者可見伴有IKBKG基因特異引物的2.6 kb條帶（圖7B），而假基因引物則無條帶（圖7C）。由基因檢測結果確定該患者屬于散發的基因突變病例，是由位于Xq28的IKBKG基因外顯子4.10缺失而致病。
