患者，3歲。因“洗澡時發現右大腿腫物2個月”于2013年1月來我院就診。2個月前發現右大腿腫物，約拳頭大小，觸摸無明顯疼痛，行走無明顯異常，未予重視。近期似有增大，于我院就診。X線提示，右股骨中段周圍軟組織塊影，建議CT、MRI檢查。門診擬右大腿腫物收住入院。專科檢查：右大腿中段后側觸及一約8 cm ×6 cm的腫塊，質韌，活動度差，與周圍組織結構不清，腫塊無紅腫壓痛，皮膚溫度不高，右大腿活動好，右側腹股溝未觸及腫大的淋巴結。
CT提示：右股骨中段后側見一橢圓形等密度軟組織腫塊，大小約7.9 cm×4.6 cm，境界欠清，其內未見壞死、鈣化，考慮血管瘤（圖1）。MRI提示，右股骨中段后側見橢圓形異常組織信號，T1WI呈等低混雜信號、T2WI呈等高混雜信號，T2加權成像短時間反轉回復抑制序列呈等、高混雜信號，大小約13 cm×15 cm，呈浸潤生長，有爪樣分支，內見條片狀低信號，增強掃描后病灶呈不均勻強化，病灶與周圍肌腱、筋膜界限不清（圖2，3）。彩超穿刺活檢：（右大腿）梭形細胞病變，考慮為韌帶纖維瘤。術中見右股二頭肌外側約18 cm ×10 cm ×9 cm的腫塊，兩端呈纖維束帶樣結構，與周圍組織界限不清、粘連，與腫物前方骨膜粘連較緊密，鈍性分裂腫塊，完全切除腫物。剖開腫塊，見腫塊內網狀纖維組織，內含淡黃色組織。術中病理提示右大腿纖維來源的腫塊，低度惡性腫瘤不除外（圖4）；術后病理：（右大腿）梭形細胞腫瘤，結合免疫組化顯示注：免疫標記瘤細胞CD68（++），Vimentin（+），可溶性酸性蛋白S-100（-），Ki-675％~10％。符合侵襲性纖維瘤病（AF）。術后患兒恢復良好，建議出院后定期復查。
討論
AF是發生于骨骼肌肉系統的纖維組織腫瘤，分為表淺型和深部型，后者又稱韌帶樣纖維瘤病、硬纖維瘤，是1838年Muller首次提出并命名的一種少見腫瘤，多發生于25~40歲，兒童更加少見。
AF病因不明，可能與外傷、手術及雌激素運用有關。AF起源于肌肉、筋膜及腱膜等結締組織，臨床表現為質硬、無痛性腫塊，腫塊與其周圍肌腱、筋膜粘連，活動性差，常不引起患者及家人重視，就診時腫塊體積較大。據文獻報道AF影像表現具有特征性，CT征象：腫塊密度均勻，很少出現液化、壞死及鈣化；增強掃描病灶強化比較均勻；MRI征象：T1WI、T2WI快速翻轉恢復序列顯示，多數病灶內可見致密膠原纖維形成的低信號區，以及非膠原纖維成分形成的低于脂肪信號而高于肌肉信號的異常組織信號；腫瘤呈中、高度強化，而其內的膠原纖維無明顯強化。
本患兒病灶位于右側大腿中部橢圓形軟組織腫塊，與周圍組織境界不清，可見爪樣分支，CT表現為等、略低密度，病灶內未見壞死及鈣化；MRI顯示為T1WI、T2WI多數病灶內可見致密膠原纖維形成的低信號及非膠原纖維成分形成的低于脂肪信號而高于肌肉信號的異常組織信號；增強掃描病灶內膠原纖維無明顯強化，與相關文獻報道相一致。
結合本例AF患兒臨床與影像資料，本病例主要與血管瘤、脂肪肉瘤及惡性纖維組織細胞瘤鑒別診斷：①血管瘤病灶境界欠清，病灶內可見斑點狀鈣化，CT與MRI增強掃描呈漸進性強化，延時掃描病灶明顯強化。②脂肪肉瘤質地軟，常具有完整包膜，瘤周可見輕度水腫，B超、MRI等可檢測到瘤內脂肪成分。③惡性纖維組織細胞瘤一般以老年人多見，而青少年罕見。
AF屬纖維母細胞/肌纖維母細胞來源腫瘤中的中間型，具有侵襲性的良性腫瘤，術后易復發，但不遠處轉移，以手術完整切除腫瘤為主，切除范圍應適當大于病灶范圍，以防復發及多次切除復發病灶引起的惡變。本例病灶鈍性分離，完全切除病灶。復發患者可采用放療及激素治療等綜合治療。