患兒男性，4歲。因右前臂腫脹3月余就診。3個月前無明顯誘因出現右前臂軟組織腫脹，未做任何處理。近3個月來腫塊逐漸增大，伴手指屈伸活動受限。體檢：右前臂腫脹，大小約13 cm×15 cm，輕度壓痛。
實驗室檢查無明顯異常。右尺橈骨正側位片：右尺骨、橈骨彌漫性溶骨性骨質破壞，骨干旁見放射狀、蔥皮狀骨膜反應，可見Codman三角，尺橈骨間隙增寬，周圍見巨大不規則軟組織腫塊，密度增高，皮下脂肪層消失（圖1，2）。
圖1，2 右尺橈骨正側位片顯示右尺、橈骨彌漫性溶骨性骨質破壞，骨干旁見放射狀、蔥皮狀骨膜反應，并見Codman三角，尺橈骨間隙增寬，周圍見巨大不規則軟組織腫塊，密度增高，皮下脂肪層消失
患兒后行截肢術，術后病理結果為：惡性神經鞘瘤（伴橫紋肌樣分化）。
討論：
惡性神經鞘瘤病理上分為6個亞型：惡性雪旺瘤、惡性蠑螈瘤、惡性黑色素性雪旺瘤、惡性上皮樣雪旺瘤、惡性腺狀雪旺瘤及惡性透明細胞雪旺瘤，其中伴有橫紋肌樣分化的惡性神經鞘瘤稱為惡性蠑螈瘤。Masson于1932年首先對這種腫瘤進行報道，Woodruff等在1973年第1次將其以“蠑螈”命名，并沿用至今。惡性蠑螈瘤是一種罕見的惡性腫瘤，全世界報道僅100多例，新生兒至老年人均可發生，多見于成人，發生于兒童極罕見，無明顯性別差異。國內文獻多為個案報道。
國外學者認為惡性蠑螈瘤的診斷標準為：1）腫瘤位于皮膚或皮下組織，或位于周圍神經干，或神經纖維瘤病患者；2）腫瘤細胞具有神經鞘腫瘤的生長特征；3）含有橫紋肌腫瘤細胞，又非鄰近部位橫紋肌腫瘤的蔓延或轉移，組織學特征典型者易于診斷。四肢惡性蠑螈瘤平片表現為軟組織腫塊及溶骨性骨質破壞，可見層狀、蔥皮樣、針狀、放射狀等多種骨膜反應，當病變進展，骨膜新生骨被破壞，破壞區兩側的殘留骨膜新生骨與骨皮質之間呈三角形改變，成為骨膜三角（Codman三角）。
本例平片所見應與尤文氏肉瘤、神經母細胞瘤等鑒別。尤文氏肉瘤好發于青少年，以四肢長骨較多見，病變范圍較廣，易沿骨長軸擴展，常呈篩孔樣、蟲蝕樣、溶骨性骨質破壞，并見層狀、蔥皮樣骨膜反應，常見骨旁長條形軟組織腫塊，對放射治療敏感。神經母細胞瘤好發于嬰幼兒，原發部位多位于腹腔及胸腔，長骨轉移表現為散在、界限模糊的斑駁狀骨質破壞。惡性蠑螈瘤的治療以手術切除為主，由于腫瘤惡性程度高，所以容易復發及轉移，預后極差。本例兒童截肢術后8個月發現肺部轉移（圖3），并于1年內死亡。惡性蠑螈瘤影像診斷比較困難，確診還要依靠病理。
圖3 截肢術后8個月肺部多發轉移灶