患者，男，24歲。因發現陰莖頭畸形24年伴尿道異位開口10余年于2015年3月2日入院。追問病史，患者幼兒時期排尿時尿線較短，青春期排尿時發現陰莖腹側冠狀溝處少量漏尿，尿液仍主要由陰莖頭頂端尿道外口排出。現因冠狀溝處瘺口明顯且漏尿較前加重就診于我科。既往無包皮環切及陰莖外傷病史。查體（圖1）：陰莖成年型，發育正常，無下彎畸形及背側包皮異常堆積。陰莖腹側近冠狀溝處可見兩個8 mm×7 mm大小的卵圓形瘺口，兩瘺口相距約5mm，瘺口邊緣光滑，無紅腫及膿性分泌物。遠端尿道存在，開口于陰莖頭頂端。陰莖頭呈多片不規則瓣狀，包皮系帶先天缺如，雙側睪丸、附睪發育正常。家族中無類似先天畸形發生者。性激素六項未見異常。泌尿系CT：左腎旋轉不良。
初步診斷：陰莖發育畸形。由于此病例罕見，查閱大量文獻后，修正診斷為：先天性尿道皮膚瘺伴陰莖頭畸形。充分術前準備后，于2015年3月8日，在腰硬聯合麻醉下行尿道成形及陰莖頭修補術。術中（圖2）見瘺口近、遠端尿道海綿體發育良好，充分游離與松解兩端尿道，以減少成形后尿道張力。6-0可吸收線行兩端尿道吻合，并利用鄰近筋膜組織加蓋新成形尿道。將陰莖頭裂瓣間多余皮膚剝離，并送病理，5-0可吸收線縫合裂瓣，檢查無出血，保留F18尿管，傷口加壓包扎。術后病理回報：陰莖頭皮膚組織，真皮少量慢性炎細胞浸潤，局灶伴玻璃樣變性。患者術后恢復良好，共保留尿管10 d，尿管拔除后排尿通暢，未見尿瘺形成，現隨訪過程中。
下列圖片為前查體所見陰莖腹側尿瘺及畸形的陰莖頭：圖A為陰莖腹側近冠狀溝處可見兩個8mm×7mm大小的卵圓形瘺口；圖B可見遠端尿道存在，開口于陰莖頭頂端；圖C可見陰莖頭呈多片不規則瓣狀。
討論
先天性尿道皮膚瘺（congenital anterior urethroeutaneous fistula，CAUF）是一種極罕見的男性泌尿生殖系統先天性畸形，目前國內報道5例，國外報道20多例，其特征為陰莖腹側先天性尿瘺，好發于冠狀溝或陰莖頭下，遠端有完整的尿道和尿道海綿體，陰莖頭存在正常位置的尿道外口。常伴有其他畸形，如睪丸未降、肛門閉鎖、原發性膀胱輸尿管反流、先天性心臟病等。本例伴有陰莖頭畸形與腎旋轉不良，且此種類型陰莖頭畸形，尚未有文獻報道。
CAUF可分為兩種類型：一種為孤立型，無尿道下裂及陰莖下彎，尿道及陰莖海綿體發育正常；另一種類似于尿道下裂，常合并陰莖下彎，包皮于陰莖背側呈帽狀堆積等特征，伴或不伴有遠端尿道發育不全。其中以第一種類型尤為罕見，本例屬于第一種類型。本病病因尚不明確。有觀點認為可能與母親妊娠期間接觸某些致畸因素導致陰莖頭尿道與陰莖體尿道對接失敗。也可能為胎兒時期各種因素刺激局部尿道板而導致尿道板發育缺陷，從而阻止兩側尿生殖褶向腹側中線的融合。Tennenbaum和Palmer則認為由于尿道遠端的梗阻導致近端尿道內壓力增高，尿道變薄，最終尿瘺形成。
本病需與尿道下裂和尿道重復畸形相鑒別，前者用尿管探測瘺口近、遠端尿道即可鑒別，后者需要行膀胱尿道造影鑒別。
本例CAUF治療較簡單，只需修補缺陷尿道板，而不需重建尿道至陰莖頭正位，手術成功的關鍵在于充分松解并游離近、遠端尿道，連續縫合對接。根據不同病人的情況，可相應參考尿道下裂尿瘺術后修補的術式。術后應常規保留尿管10-14d，術后復發率低，強調長期隨訪。