患兒，男，出生30 min，因“發現肺部腫塊1個月”于2014年收入廣東省婦幼保健院。其母妊娠30周時產前B超檢查發現患兒左肺部可見一大小0.8 cm×1.0 cm的橢圓形腫塊，邊界清晰（圖1）。母妊娠34周時復查B超提示未發現腫塊。患兒系其母第2胎第1產，胎齡34+6周，剖宮產娩出，出生時羊水清，出生體重2.57 kg，生后Apgar評分1、5、10 min分別為9、10、10分，出生后無呼吸困難等不適。
入院體格檢查：生命體征平穩，反應可，呼吸運動對稱，未見三凹征，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性噦音。心律齊，各瓣膜聽診區未聞及病理性雜音。腹軟不脹，肝、脾肋下未捫及，腸鳴音約4次/min。入院后胸+腹X線正位片（圖2）示：左下肺致密陰影，未除外占位；新生兒肺炎。胸部CT（圖3）示：左肺下葉可見一4.2 cm×2.7 cm的高密度占位，呈類圓形，邊界模糊，其內可見支氣管充氣征，增強掃描可見明顯不均勻強化，強化規律與肝臟相似，供血血管來自于肺動脈、肺靜脈；余雙肺野可見多發斑片狀模糊陰影。纖維支氣管鏡報告：支氣管內膜炎癥；左下葉氣道狹窄（外壓性）。入院診斷：(1)新生兒肺炎，(2)左下肺占位（性質未明），(3)早產兒。
入院后予抗感染及對癥支持治療，病情穩定后于氣管全麻下行左肺下葉切除術，術中可見左側肺上葉組織外觀完整，左下肺實質內可見一團塊，不充氣，顏色呈灰白色，同肺組織分界不清，同周圍胸膜無粘連；未見異常血供；質地韌。術后病理檢查（圖4）考慮為肺部先天性支氣管周圍纖維母細胞瘤，可見分化未成熟的軟骨組織增生和肌纖維樣梭形細胞增生，增生的梭形細胞核分裂象多見，達5個/10個高倍鏡視野，細胞增生活躍。免疫表型：波形蛋白(+)，細胞角蛋白（-），平滑肌肌動蛋白(SMA)(+)，鈣調素結合蛋白(caldesmon)（-），肌間線蛋白（-），S-100蛋白(+)，CD99(+)，p53(+)，CD34（-），Ki-67指數30%。出院診斷：(1)左下肺肺部先天性支氣管周圍纖維母細胞瘤(CPMT)，(2)新生兒肺炎，(3)動脈導管未閉，(4)卵圓孔未閉，(5)早產兒。
討論
CPMT是一種罕見的良性間質腫瘤，由McCinnis等1993年首次提出，曾命名為支氣管肺平滑肌肉瘤、支氣管肺纖維肉瘤、先天性纖維平滑肌肉瘤、錯構瘤、先天性間充質或囊腺瘤樣畸形等。CPMT常常通過產前檢查或者出生后檢查發現，CPMT的發生與性別、部位無關，其典型表現是在宮內或出生時發現的單個肺部腫塊，伴縱隔移位。
本例患兒產前B超時可以發現肺部0.8 cm×1.0 cm的橢圓形腫塊，孕晚期復查B超腫塊“消失”，而生后第2天CT提示左下肺4.2 cmx2.7 cm的高密度占位，提示該腫塊生長迅速。CPMT的診斷需要多角度分析：放射影像學上，需要與肺內腫瘤引起的非典型的支氣管充氣征相鑒別；病原學上可見大量的梭形細胞，常排成人字形或旋渦狀，期間可見欠成熟的軟骨組織；梭形細胞核呈多形性、核膜不規則，核胞質比率偏高，泡狀染色質，偶可見核仁，胞質嗜酸性，核分裂較常見。免疫組織化學方面，波形蛋白通常強陽性，SMA、CD34、肌間線蛋白、肌動蛋白、肌特異性肌動蛋白(MSA)、S-100部分陽性，細胞角蛋白、EMA、ALK、B鏈蛋白和caldesmon陰性。。本例患兒的診斷依賴于發病年齡在胎兒期，左肺單個腫塊，影像學上表現支氣管空氣征，與大氣管緊密聯系以及病理檢查結果和免疫結果支持。
雖然CPMT是一種良性腫瘤，但排除終止妊娠的患兒，生存率僅36%。臨床表現多樣，胎兒期CPMT往往與心臟衰竭、羊水過多、非免疫性胎兒水腫以及官內胎兒死亡相關。出生后，可引起新生兒呼吸窘迫。該病與大支氣管緊密聯系，一旦發現常常需要肺葉或肺切除，術后預后良好，暫無術后復發的報道，即使在切除邊緣陽性的病例也無術后復發的病例報道。盡管術后預后良好，仍需警惕肺切除術術后相關并發癥，特別是縱隔擺動和肺葉切除術術后綜合征。國外一致認為術后無需放療、化療。
綜上所述，CPMT是一種良性的原發腫瘤，胎兒期容易合并心臟衰竭、羊水過多以及非免疫性胎兒水腫，出生后容易合并呼吸窘迫綜合征，診斷主要依據病理學診斷及免疫組織化學，一旦手術切除，術后預后良好。