先證者，女，26歲。自幼畏光、流淚、雙眼視物不清，加重一年，于2014年5月來我院就診。既往史：一年前生育后，右眼視力障礙明顯加重，不伴有眼部其它不適癥狀。個人史：父母非近親結婚，第一胎足月順產。家族史：母親、妹妹、其兒子均患本病。
查體：智力正常，全身檢查未見明顯異常。眼部檢查：裸眼視力：右眼0.02，左眼手動/眼前。矯正視力不提高。雙眼球水平震顫，角膜直徑：右眼8 mm，左眼9 mm，結膜無充血，右眼角膜透明，前房淺，虹膜組織缺如，晶狀體向上方異位，可見下方赤道部和懸韌帶，晶狀體呈灰白色全混濁，從下方可見玻璃體輕度混濁，視盤邊界清，色淡，C/D：0.8，視網膜未見異常。左眼全角膜云翳，可見新生血管，角膜中央局限性混濁并有一條狀組織與晶狀體前級相連，前房深淺不一，虹膜大部分缺損，僅上方1點方位殘留少量三角形虹膜組織，晶狀體呈灰白色全混濁，無異位，眼底窺不入。眼壓：右眼50 mmHg，左眼19 mmHg。B超提示：雙眼玻璃體腔內可見回聲光點，球后壁未見異常。
實驗室檢查：血、尿常規及心電圖、X線胸片均正常。診斷：(1)雙眼先天性無虹膜；(2)雙眼先天性白內障；(3)右眼晶狀體異位；(4)右眼繼發性青光眼；(5)雙眼眼球震顫；(6)左眼角膜云翳。入院后藥物降眼壓至正常后行右眼晶狀體切除聯合前部玻璃體切除術（為防止術后畏光，保留了后囊膜），術后右眼視力：0.06，矯正視力：0.1。眼壓：右眼16 mmHg，左眼20 mmHg。
先證者之母，54歲。自幼雙眼視物不清，近數年逐漸加重。既往史：無其他疾患。個人史：父母非近親結婚，第1胎足月順產。家族史：父母已去世。母親生前視力不好，但未經任何診治，無明確診斷是否為同類疾病。兄妹4人，弟弟與2個妹妹均無類似眼病。
查體：智力正常，全身檢查未見明顯異常。眼部檢查：視力：雙眼指數/眼前，雙眼球震顫，雙眼角膜滿布新生血管，角膜混濁，雙眼無虹膜，雙眼晶狀體混濁，無異位。眼壓：右眼22 mmHg，左眼39 mmHg。診斷：(1)雙眼先天性無虹膜；(2)雙眼先天性白內障；(3)雙眼眼球震顫；(4)繼發青光眼（左眼）；(5)雙眼角膜新生血管。治療：藥物控制眼壓。
先證者之妹，女性，24歲。同樣具有先證者的臨床表現和體征。視力：右眼0.05左眼0.12，眼壓：正常。曾于2009年就診于當地醫院診斷為：(1)雙眼先天性無虹膜；(2)雙眼先天性白內障合并晶狀體異位；(3)雙眼眼球震顫。并行右眼晶狀體切除聯合前部玻璃體切除術。檢查：雙眼角膜透明，雙眼無虹膜，右眼晶狀體缺如，眼底未見異常，左眼前房淺，晶狀體不均勻混濁，向上方異位，眼底：未見異常。雙眼眼壓正常。暫時不同意手術。
先證者之子，男性，2歲。代訴：自幼畏光，日常生活不受影響，無其它不適癥狀。查體：不合作，雙眼球震顫，雙眼角膜透明，前房深淺正常，雙眼無虹膜，晶狀體輕度混濁，無異位，眼底可見未見異常，指測眼壓Tn。診斷：(1)雙眼先天性無虹膜；(2)雙眼先天性白內障；(3)雙眼眼球震顫。觀察隨訪。
家族調查：詢問了所有健在親屬。3代11人中，患病者4人，其余均未見明顯異常。
討論
先天性無虹膜為少見的眼部先天畸形，其發生率約為人口的十萬分之一，患者幾乎都是雙眼受累，個別單側病例者，對側眼往往也有虹膜發育不良。無虹膜眼常伴有其他眼部畸形，小角膜或角膜混濁、晶狀體異位或缺損，多數伴晶狀體混濁，偶爾有瞳孔殘膜，玻璃體多見永存玻璃體動脈和纖維組織條索，有時可伴有不同程度的智力發育障礙。由于前房角小梁區有異常的中胚葉胚胎組織阻塞或睫狀突先天發育異常，常導致青光眼。本病遺傳傾向特別明顯，多為常染色體顯性遺傳，家系成員患者中虹膜缺損可出現多種形狀的變異。發病機制不明，神經外胚葉的原發性缺陷與中胚葉異常發育致使外胚葉缺乏引導或受阻抑，可能是導致本病的重要因素。
本患者家系3代11人中，4人患病，其中3人，雙眼無虹膜，雙眼白內障。1人雙眼白內障，右眼無虹膜，左眼大部分虹膜缺損。所有患者均有畏光、流淚、視力低下的病史。經檢查，均伴有眼球震顫。視力：除患兒不合作外，余均在0.1以下。晶狀體混濁8只眼，晶狀體明顯異位3只眼，角膜混濁3只眼。眼壓升高2只眼。先癥者右眼經手術治療，視力由0.02提高到矯正視力0.1，且眼壓恢復正常，說明臨床上若能及早診治，將有可能使部分患者的視力明顯提高。無虹膜患者常由于進行性角膜、晶狀體混濁或青光眼而失明。
虹膜缺損程度從部分缺損導致瞳孔不規則至虹膜完全缺如，晶狀體混濁程度呈逐漸加重趨勢，同時，本病常伴發青光眼、角膜變性、視網膜發育不良、小眼球及晶狀體脫位等眼部疾病。所以，治療此類患者時，要對眼部進行全面檢查，發現已經存在或可能出現的并發癥，手術治療白內障及虹膜缺損的同時，對其并發癥進行治療或預防，并根據患者臨床特點選擇不同的治療方式。盡早行個性化手術治療，以減少術后并發癥，盡可能提高患者視力及改善視覺質量。