先天性舌發育不全（hypoglossia）是一種罕見的中線發育異常，常表現為小口裂、小舌、小頜、口內粘連，有時還可伴發四肢、內臟發育畸形，其發病率為1/175 000。遵義醫學院附屬口腔醫院收治1例先天性舌發育不全伴口底囊實性病變患者，報道如下。
1．病例資料：
患者，女性，3歲。因無舌伴口底腫物3年入院。患者出生時口內未見舌體，口底可見一約蠶豆大小腫物，腫物隨時間逐漸增大。患者無全身系統性疾病，足月順產，父母非近親結婚，家族中無類似疾病，母親妊娠3個月時因上呼吸道感染行靜脈注射藥物治療（具體不詳）。臨床檢查見患者一般情況良好，小口裂，口底可見一約2.7 cm×2.5 cm×2.0 cm大小腫物，表面黏膜光滑，少許充血，質地中等，邊界清，活動度可，無壓痛，無波動感及搏動感，體位試驗陰性，口腔內未見舌體組織，腭穹窿高拱。乳牙列，上、下頜牙弓狹窄，缺失，下前牙區牙槽突舌向傾斜，深覆牙合、深覆蓋（圖1）。
圖1患者術前照片，可見患者小口、小頜畸形，可見口底腫物，舌體未見，缺失A：正面像；B：側面像；C：口內像
聽力、味覺臨床測試正常；語音評估：輕度過高鼻音，代償性發音，欠清晰，語言能力正常；甲狀腺彩超及放射性核素掃描（emission computed tomography, ECT）：甲狀腺位置正常，口底包塊與甲狀腺無關；鼻咽纖維鏡：咽腔未見明顯異常；X線示下頜骨前份舌向傾斜，缺失（圖2，圖3）；MRI見口底囊實性占位病變，上部為實性組織，下部為囊性組織，包塊后方為發育不全的舌體；包塊穿刺抽出0.5 ml黃褐色稍黏稠液體，鏡檢可見鱗狀上皮細胞、白細胞、紅細胞；染色體：正常核型（46, XX）。
圖2患者術前曲面體層X線片，可見缺失
圖3患者術前影像資料A：MRI，可見口底區囊實性病變（箭頭），a為實性部分，b為囊性部分，c為發育不全的舌體；B：頭顱側位X線片，可見下頜骨前份舌向傾斜
全麻下行口底腫物探查+切除術，術中見口底腫物實性部分為腺體樣組織，其深部下方見一直徑約0.8 cm的囊性組織，手術切除腫物后，可見發育不全的舌體組織（圖4）。剖開腫物見囊性組織囊壁較厚，內有1 ml黃褐色渾濁液體，稍黏稠。病理回報實性部分為涎腺組織；囊性部分囊壁為復層鱗狀上皮（圖5）。術后2個月患者口底傷口愈合良好，無吞咽困難，發音較術前無明顯變化，舌體可略向前、向上活動（圖6）。
圖4術中照片A：包塊切除后，可看見發育不全的舌體組織；B：腫物剖開后a為實性腺體樣組織，b為囊性組織的囊壁
圖5HE染色病理切片（低倍放大） A：實性組織為涎腺組織；B：囊性組織，囊壁為復層鱗狀上皮
圖6術后2個月口內像，見舌體位于舌腭弓后方
2．討論：
Hall將先天性舌發育不全歸類于口下頜-肢體發育不全綜合征，其中先天性舌發育不全是診斷該綜合征的唯一必要條件。該疾病由胚胎時期側舌隆突的異常發育引起，具體原因尚不明確，可能與環境或遺傳因素相關。
先天性舌發育不全患者早期的發音及吞咽功能較差，但隨著年齡增長，口底肌群、頰肌等可逐步代償舌的部分功能，使得此類患者較少出現嚴重的發音及吞咽功能障礙。Sharma等報道1例41歲先天性舌發育不全患者，其可控制口底肌群，使口底向上形成氣球樣突起，與腭部接觸，以代償舌的部分功能，完成言語及吞咽動作。本例患者吞咽功能正常，語音欠佳，考慮患者年齡小，語音功能尚未發育完善，隨著年齡增長，通過積極的語音治療及訓練，其發音功能可有所恢復。
本例患者口底腫物，可能由于舌發育不全，口腔前份缺少舌體占位，導致舌下腺在發育過程中向口腔黏膜側異位突出，形成異位舌下腺，并在其深部繼發形成囊性病變，并且隨著年齡增長，口底組織代償性向上突起，與腭部盡量接觸，以代償舌的功能，導致腫物逐漸增大。同時由于缺少舌肌推下頜骨向前外發育的力量，形成了小頜畸形、下頜前牙部分缺失及下頜牙槽骨舌向傾斜等表現。
對本例患者應采用多學科綜合序列治療。早期進行語音訓練，指導患者進行正確發音；4~12歲可逐步行上下頜骨擴弓治療、正畸治療；后期必要時行正頜外科手術、植骨術、義齒修復等治療，并指導患者保持口腔衛生。