患者，男，12歲，因全口無牙影響咀嚼功能和無汗等癥狀來我院就診。否認家族遺傳病史，孕早期（4～6周）其母為增加懷孕機會曾服用孕婦禁忌類藥物（具體藥名不詳）。
查體：營養發育尚正常，智力正常，頭發和眉毛稀疏、干枯、色淺，不出汗，怕熱，指趾甲發育正常，患兒面部呈老人貌，面下三分之一過短，口唇突出，皮膚軟而薄、干燥。
口腔檢查，全口僅有左上乳尖牙且為畸形過小牙，上下頜牙槽嵴低平呈刃狀，舌體肥大。
X線片示：左上乳尖牙牙根短，發育不良。全頜曲面斷層片示：全口無恒牙胚（圖1、2）。
討 論
先天性外胚層發育不良癥是以汗腺、毛發及牙齒等外胚層起源的組織發育缺陷為主要特征的遺傳性疾病，臨床分為兩型，出汗型：為常染色體顯性遺傳，非常少見，男女發病率相似，臨床表現為毛發稀疏，指甲及牙齒發育不良三聯癥。
無汗型：（anhidrotic ectodermal dysplasia，EDA）為X染色體隱性遺傳，男性發病，女性為攜帶基因，致病基因定位于Xql2.2-13.1（1-2），人群出生時的患病率為1/10萬。其典型的臨床表現為無汗或少汗，毛發稀疏或全禿，少牙或牙形態異常等三聯癥，伴有特殊面容，額部隆起，顴骨高且寬，面下份狹小，鼻梁塌陷如馬鞍型，鼻孔大而上翹，唇厚，上唇尤為明顯。
本患者全口僅有左上乳尖牙且為畸形牙，無汗腺、怕熱，毛發眉毛稀疏、干枯色淺，應屬無汗型外胚葉發育不全綜合癥。但患者家族中三代以內無類似病例，其母是否為攜帶者或孕早期服藥造成基因突變，需進一步分析研究。