病例資料：
患者女，35歲，因“反復下肢浮腫，間斷性腹瀉30余年”于2014年11月26日入院。患者30余年前無明顯誘因出現雙下肢對稱性浮腫，伴有間斷性腹瀉，6～8次/d，稀水樣便，無腹痛、反復發熱、關節腫痛等。腹瀉多在進食高脂油膩飲食后發作。2個月前患者腹瀉加重，10余次/d，伴有乏力等癥狀，遂于復旦大學附屬中山醫院就診，門診查肝功能示白蛋白21g/L，擬“腹瀉，低蛋白血癥”收治入院。
患者出生時為早產兒，否認家族遺傳性疾病等病史。既往治療不詳。入院體檢：體溫36.4℃，脈搏60次/min，呼吸20次/min，血壓120/75mmHg（1mmHg=0.133kPa）。神志清，發育正常，中度營養不良貌，全身淺表淋巴結無腫大。右下肺叩診濁音，呼吸音減低。心率60次/min，律齊。腹部無壓痛和反跳痛，移動性濁音陰性，腸鳴音6次/min。雙下肢凹陷性水腫。
入院實驗室檢查：糞常規、糞隱血、血常規、尿常規、凝血功能、腫瘤標記物全套、抗核抗體、ENA多肽抗體譜、抗中性粒細胞胞漿抗體均為陰性。胸水常規：乳白色，混濁，蛋白定性試驗陽性；比重1.026；白細胞40/mm3；胸水乳糜試驗陽性；胸水白蛋白10.06g/L；生化：A/G 17/15g/L；前白蛋白0.17g/L；IgG 3.91g/L；尿系列蛋白陰性；乙肝病毒標記物、丙肝病毒抗體、人類免疫缺陷病毒抗體、梅毒特異性抗體均為陰性；結核感染T細胞檢測陰性。
影像學和內鏡檢查：胸部CT平掃+增強：右側中等量胸腔積液，縱隔稍大淋巴結；小腸CT平掃+增強：空腸部分腸壁增厚，炎癥性腸病可能，盆腔少許積液（圖1）；全身PET/CT：①縱隔糖代謝輕度增高的腫大淋巴結，慢性炎癥首先考慮；②左腎小囊腫；③腹盆腔少量積液；胃鏡：非萎縮性胃炎，十二指腸降段多發彌漫性白點樣改變；結腸鏡：全結腸和直腸未見明顯異常；小腸鏡：從空腸上段起可見節段性彌漫性白點樣顆粒，部分區域可見小圓形、條形或分葉狀隆起息肉樣改變，質地柔軟，蠕動良好，空腸上皮見水腫，微絨毛萎縮，扁平鈍（圖2）；病理：小腸黏膜固有層內散在淋巴細胞、漿細胞以及少量嗜酸性粒細胞浸潤；免疫組化（D2-40標記）：小腸黏膜較多小淋巴管增生擴張，符合淋巴管擴張癥組織學改變（圖3）。結合上述檢査結果診斷為原發性小腸淋巴管擴張癥并乳糜性胸水。
討論：
小腸淋巴管擴張癥是一種少見的蛋白丟失性腸病，臨床表現以低蛋白血癥、水腫、腹瀉和腹腔積液等為主要特點。合并乳糜性胸水的病例罕見。小腸淋巴管擴張癥是由于腸淋巴管回流受阻，腸淋巴管擴張、破裂，淋巴液漏出，導致低蛋白血癥、水腫以及淋巴細胞減少。從病因上可分為原發性和繼發性兩種。原發性小腸淋巴管擴張癥最早由Waldmann等于1961年首次報道。90%的患者于30歲以前發病。繼發性小腸淋巴管擴張癥多由自身免疫性疾病、縮窄性心包炎、腹部外傷或手術損傷等因素，造成淋巴管和周圍組織發生炎癥和狹窄，使淋巴循環受壓或回流不暢，導致淋巴液漏入腸腔或腹腔。原發性小腸淋巴管擴張癥的診斷：①典型的臨床表現；②外周血淋巴細胞絕對計數減少；③血漿白蛋白和IgG同時降低；④內鏡活檢或手術標本病理證實；⑤實驗證明有腸道丟失蛋白質增多。具備前3條為疑診，具備后2條之一即可確診。本例患者病程長，排除外傷、手術、腫瘤、結核、寄生蟲感染等因素，結合患者臨床表現、實驗室以及影像學檢查，診斷為原發性小腸淋巴管擴張癥。
本例患者腹水表現不明顯，卻伴以乳糜性胸水為主要表現，結合患者有早產兒史，考慮可能存在胸腔淋巴管發育不良，如能行淋巴管造影檢查則有助于明確胸腔以及其他部位淋巴管的回流情況。So等的研究指出，淋巴管擴張若發生于固有層，則表現為蛋白丟失，而非乳糜性滲出；若發生于漿膜下，則淋巴液從擴張的淋巴管漏出，導致乳糜性腹水。本例患者無明顯腹水，而以低蛋白血癥為突出表現，考慮可能與其淋巴管擴張發生于固有層有關。
值得注意的是，部分小腸淋巴管擴張癥的診斷是通過胃鏡檢查發現十二指腸降段彌漫性白點樣改變，取病理活檢證實有淋巴管擴張，并結合其他臨床資料從而確診。由于起初對本病的認識不足，本例患者胃鏡檢查發現十二指腸降段存在改變，但未認為具有重要臨床意義，故未行活檢。因此，對于不明原因低蛋白血癥患者，臨床上考慮為蛋白丟失性腸病，如在行胃鏡檢查過程中發現十二指腸降段有小腸淋巴管擴張癥的典型改變，需注意該病的可能性，及時行活檢有助于盡早確診。