原發性心臟腫瘤在臨床上比較罕見，發病率為0.0017%～0.0033%，其中約25%為惡性腫瘤，以血管肉瘤最為常見。由于原發性心臟腫瘤臨床表現無特異性，故診斷困難，明確診斷時多數已晚期，預后差，而血管肉瘤的預后較其他病理類型者更差。
臨床資料
患者，男性，主訴“反復發熱伴雙膝關節疼痛、雙手杵狀指20余天”，于2014年9月24日入院，體溫最高39℃，多在下午體溫升高過程中伴寒顫，雙膝關節腫脹并活動受限。于當地醫院心臟超聲檢查提示：感染性心內膜炎，二尖瓣前葉根部2 cm×1 cm贅生物生成，二尖瓣、三尖瓣輕度返流，左室射血分數(LVEF)62%；先后給予氨芐西林鈉、阿奇霉素、頭孢呋辛等抗生素治療；體溫仍不能控制，為進一步診治，至我院就診。
入院查體：心尖部聽到輕度隆隆樣舒張期雜音，杵狀指，雙膝關節輕度腫脹壓疼，活動異常。化驗結果：白細胞計數12.41×109/L，中性粒細胞比例77.5%，降鈣素原0.152 μg/L，血沉(ESR) 111 mm/h，C反應蛋白151 mg/L，各項腫瘤指標正常，4次血培養正常。入院心臟超聲檢查，提示：二尖瓣前葉心房面探及不規則團塊樣回聲附著，大小為3.4 cm×3.0 cm×2.2 cm，似累及少許房間隔組織，隨瓣葉活動，舒張期進入左室流出道，收縮期團塊回到左房，LVEF：64%，考慮左房占位性病變(黏液瘤)。
雙膝關節片示退化性關節炎、少部分骨質破壞。頭顱、胸部CT、縱隔磁共振成像(MRI)、腹部B超未見異常。結合患者癥狀、體征及心臟超聲檢查結果，全院綜合會診診斷：(1)心臟占位：心房黏液瘤并感染?菌栓?(2)退化性關節炎。抗生素治療2周后感染不能控制，2013年10月13日在全麻低溫體外循環下行手術切除。
術中見左心房內菜花狀腫物，大小約3 cm×4 cm×3 cm，瘤體基底較寬1 cm×1 cm，附著于心房側二尖瓣后外側角瓣環處，占據瓣周約三分之一多，切除周圍心內膜及部分瓣環，注水試驗P1～P2輕中度返流且瓣尖增厚，給于C型29號StJune環成形，再次注水試驗未見明顯返流。瘤體送檢病理及細菌學檢查。本患者術后未再發燒，關節疼痛消失，術后8 d痊愈出院。因為經濟原因拒絕進一步治療，我們正在密切隨訪中。
病理結果提示：腫物暗紅色，大小約4 cm×3 cm×3 cm，切面呈灰紅色。鏡檢瘤細胞呈多形性，圍成不規則的、相互吻合的管腔狀。免疫組織化學提示CD34(++++)、肌動蛋白(actin，+)、平滑肌肌動蛋白(SMA，++)、CD31(+++)、細胞核增殖抗原(Ki-67，++)、CD99(+)；而B細胞淋巴瘤/白血病-2(bcl-2)、CD57、Caldesmon、F8、細胞角蛋白(CK)、人類皰疹病毒-8(HHV-8)、S-100、Des均陰性，提示血管肉瘤。
病理診斷：心房惡性間葉源性腫瘤(血管肉瘤)。術中瘤體行細菌學檢查結果陰性。
討論
原發性心臟腫瘤比較罕見，根據國外文獻資料顯示，其占尸檢材料的0.007%~0.028%，國內文獻報道的這一比例稍高，心臟惡性腫瘤約占心臟腫瘤的1/4左右，這其中最常見的為血管肉瘤。血管肉瘤是由血管內皮細胞或向血管內皮細胞方向分化的間葉細胞發生的惡性腫瘤。
血管肉瘤為最常見的心臟原發性惡性腫瘤。心臟血管肉瘤好發年齡為30～50歲，男女比例為(2～3)：1。心臟血管肉瘤可發生于心臟任何心腔，但以右心房最為常見，約占93%。
原發性心臟血管肉瘤患者早期沒有明顯的臨床癥狀及體征，多數患者就診時已發生遠處轉移。患者的臨床癥狀主要取決于腫瘤的位置、大小、浸潤范圍及與周圍心內結構的關系等。常見的癥狀包括：勞力性呼吸困難(79%)、非特異性胸痛(38%)、咳嗽(21%)、陣發性夜間呼吸困難(12%)、咯血(12%)、血栓事件(9%)和發熱(9%)，其他臨床癥狀為體重減輕、疲乏、無癥狀心律失常、栓塞、頭暈、嘔吐等。也有少許患者以心包填塞、冠狀動脈破裂、癲癇為首要表現。
超聲心動圖是早期發現心臟腫瘤的首選方法，可以明確腫瘤的大小、位置、活動度及與心內各結構的關系，但難以全面顯示腫瘤向心腔內外擴展情況及與周圍組織關系，無法確定腫瘤的性質。CT和MRI可清晰顯示腫瘤浸潤心肌，壓迫心腔，侵犯心包、大血管及縱隔淋巴結等情況。CT上血管肉瘤通常表現為低密度結節狀或不規則形狀占位，常起源于右心房游離壁。正電子發射計算機斷層顯像(PET-CT)可以區分心臟腫塊的良惡性，也可以提示是否發生轉移。原發性心臟血管肉瘤的確診，仍需病理支持。其腫瘤細胞鏡下表現為橢圓形、偏心的細胞核，粒狀染色質，缺乏核仁，充滿含鐵血黃素的巨噬細胞。
本例患者入院后以持續高熱、關節受累為主要癥狀，入院腹部超聲及胸部、顱腦CT未見明顯腫瘤轉移，綜合患者癥狀、體征及輔助檢查血常規、C反應蛋白、降鈣素原、D二聚體異常升高，結合心臟超聲，黏液瘤合并感染更能合理解釋患者出現的癥狀，因此入院后全院會診誤診為黏液瘤合并感染。而心臟血管肉瘤作為一種惡性腫瘤，腫瘤本身和腫瘤產物會對關節產生一定的影響，即風濕癥候群，它可以發生于惡性腫瘤之前和之后，有時也可與惡性腫瘤同時發生；腫瘤發熱患者降鈣素原可以升高；腫瘤和感染均可造成D二聚體異常升高；腫瘤患者發生的多發性關節炎與類風濕關節炎極為相似，容易誤診、漏診，且本患者患有“退化性膝關節炎”。本例患者的誤診，就與此有一定的關系。
目前心臟血管肉瘤的最佳治療方案標準尚未統一，大多學者推薦手術切除輔以化療或放療的綜合治療方法。一般認為，多種治療方法聯用優于單一方法治療。如無明顯轉移，無明顯手術禁忌證，根治性手術被認為是最重要的治療方法。