案例簡介
患者，女性，57歲，有結核病和糖尿病病史，主因關節腫脹，疼痛和麻木而就診于風濕科。19年前，患者腳踝和腳開始疼痛伴雙手和雙腳麻木，后節腫脹和疼痛逐漸出在掌指關節、近端指間關節、腕關節、肩關節和膝關節，伴晨僵>1小時。患者就診于當地醫院，被診斷為類風濕性關節炎（RA），藥物治療不明。診斷后10年，患者開始出現腰痛，夜間加重，腰痛和關節疼痛在運動后緩解。3年前，患者出現雙眼視力模糊，被診斷為“雙眼葡萄膜炎”。
體格檢查：患者足跟壓痛，右側2~5個近端指間關節腫脹，左側2~5個近端指間關節屈曲和畸形。雙手的皮膚呈現皮疹、增厚、脫屑和皸裂，魚際肌萎縮（圖1）。此外。患者存在全身嚴重的痛覺減退，眉毛外三分之一脫落。腰椎棘突和骶髂關節略微柔軟。雙側4字試驗陰性，雙側Lasegue征陽性，改良Schober試驗為3cm，胸廓擴張3cm，指尖距地板為5cm，耳屏距為11厘米。
圖1右側2~5個近端指間關節腫脹，左側2~5個近端指間關節屈曲和畸形。雙手的皮膚呈現皮疹、增厚、脫屑和皸裂，魚際肌萎縮。
實驗室檢查：全血細胞計數、ESR、CRP、肌酐、轉氨酶AST、ALT、抗CCP抗體、抗MCV和HLA-B27未見異常。RF為33.90IU / mL，但RF IgG <25IU / mL，RF IgA <25IU / mL，RF IgM <15IU / mL。ANA是陽性的，斑點狀和結核抗體弱陽性。肌電圖表明廣泛的周圍神經病變。胸部CT顯示在右肺中葉側段看到小結節。手的X射線顯示無骨破壞，掌指關節骨密度降低，關節間隙正常（圖2）。脊柱的X射線顯示頸椎的曲度略呈直線，腰椎退行性改變，骶髂關節或髖關節無異常（圖3）。關節超聲顯示所有掌指關節，近端指間關節和雙側腕關節均發現滑膜炎; 右手屈肌腱和右側尺肌腱顯示腱鞘炎。
圖2無骨破壞，掌指關節骨密度降低，關節間隙正常
圖3在骶髂關節或髖關節的MRI中未發現異常。
根據2010年ACR/EULAR RA分級標準， 4個小關節受累，RF低陽性，癥狀持續時間>6周，總分6分，最初診斷為RA。但是，無法解釋患者全身性廣泛性周圍神經病變和魚際萎縮以及關節畸形在19年后未見骨破壞或關節間隙狹窄，這與RA診斷不相符。
對患者病史的詳細調查發現，10年前患者出現全身彌漫性皮膚結節，同時眉毛的外三分之一脫落。故建議行皮膚活檢，活檢的特征在于表皮下的浸潤區，其具有輕度萎縮和變薄。真皮中有少量淋巴細胞和許多不同大小的組織細胞團，細胞質輕微染色。通過抗酸染色發現了許多桿菌（圖4）。基于臨床表現和相關檢查，診斷為瘤型麻風。
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圖4 皮膚活檢涂片，A、B表皮下有浸潤區，輕度萎縮，變薄。C真皮中存在少量淋巴細胞和許多不同大小的組織細胞團，組織細胞的細胞質輕微染色。D發現了許多桿菌（耐酸染色）。
在當地防疫站進行了3年的標準化治療后，皮膚腫塊消失。然而在停藥1年后，患者再次出現關節腫脹、疼痛和麻木的癥狀。鑒于患者存在廣泛的周圍神經病變、慢性特異性皮膚病變以及瘤型麻風，考慮診斷為由麻風病引起的關節損傷和周圍神經病變。
診斷明確后，給予患者神經營養治療，包括口服甲鈷胺，500μg，維生素B1，5mg，每日3次，治療2月，而不是抗風濕治療。在隨訪中發現患者關節炎癥狀雖未消失，但病情也并未惡化。
討論
麻風病又稱漢森病，是一種具有廣泛臨床和血清學表現的傳染性慢性疾病。漢森病與結締組織疾病（系統性紅斑狼瘡或RA）在臨床和血清學很相似，可能導致誤診，所以正確認識漢森病風濕性表現很重要。在麻風反應期間，患者可能表現出Charcot關節炎、急性對稱性多關節炎或手足腫脹，受影響的典型關節是手腕、手和腳的小關節以及膝蓋。慢性對稱性多關節炎的隱匿性發病很容易被誤診為RA、獨立或與關節炎相關的神經病變、腱鞘炎。漢森病相關性關節炎的發病率高達75%，可伴有或先于皮膚病變或是唯一的表現，是繼皮膚和神經學表現之后的第三常見表現。漢森病引起的骨關節損傷分為三類：直接骨損傷，主要是麻風性骨炎和擴張性骨質破壞; 由于神經血管疾病引起的繼發性骨關節損傷，主要表現在骨吸收和Charcot關節炎；骨質疏松癥。關節損傷的原因尚不清楚，可能與麻風反應（I型或II型）有關，后者與滑膜和周圍神經病變的直接浸潤有關。
漢森病可能表現出各種自身抗體，如ANA、抗dsDNA、抗磷脂抗體、抗CCP抗體和RF。ANA的存在已經報道在0％至患者37.5％，通常在低滴度，并用斑點且均勻的圖案。抗CCP和RF對RA有顯著的診斷價值，陽性率高，可作為RA的臨床診斷依據。然而，在一些漢森病患者中抗CCP和RF也可能是陽性的。Dionello等報告97例經診斷為漢森病的患者（71.1％患有神經病變，35.1％患有關節炎）接受抗CCP和RF檢測，檢出率分別為9.3％和41.2％。另一項墨西哥成人麻風病研究據報道，5.9％的患者抗CCP抗體陽性，16.8％的患者的RF陽性。此外，RF陽性不是RA診斷的唯一標準。除RA外，RF陽性也可見于干燥綜合征、系統性紅斑狼瘡、感染（如乙型肝炎、亞急性細菌性心內膜炎），甚至在某些正常情況下也可見。因此，抗CCP和RF在漢森病和RA關節損傷的鑒別診斷中不可靠，但臨床表現和X線檢查是鑒別診斷的關鍵。因此，在對患者的臨床，放射學和實驗室檢查進行全面評估后，應做出正確的診斷。
近年來，有零星的漢森病相關案例和報道。麻風病的臨床表現多種多樣，因此由于意識不強，在非流行國家診斷可能是一個更大的挑戰。麻風病的風濕病表現可能模仿RA、脊柱關節病或血管炎。臨床醫生需要詢問患者的病史，對全身進行詳細的體格檢查，并將實驗室檢查與綜合評估相結合，以做出正確的診斷。當患者出現關節癥狀或陽性RF伴有皮膚病變和周圍神經病變時，應考慮漢森病的可能性。提高認識可以避免延誤診斷或誤診。