患者男性，49歲，因反復雙側胸腔積液1年于2015年6月收住解放軍總醫院血液科。患者1年前無明顯誘因出現活動后憋喘，不伴發熱、咳嗽、頭暈、乏力等癥狀。入我院前曾就診于當地多家大型醫院，檢查發現雙側胸腔積液，化驗胸腔積液白蛋白<25 g/L、乳酸脫氫酶<200 IU，提示為漏出液。胸腔積液細胞學檢查陰性，均重點考慮良性疾病未能找到病因，曾予抗感染及試驗性抗結核治療效果不佳。當地醫院給予胸腔置管引流緩解癥狀，每日可自行引流胸腔積液1500~3000 ml。液體入量增加時引流胸腔積液量也隨之增大。既往當地醫院曾診斷真性紅細胞增多癥3年，間斷服用羥基脲和干擾素。無吸煙、飲酒史。
入院查體體溫36.7℃，脈搏78次/分，呼吸20次/分，血壓：110/70 mmHg，全身淺表淋巴結無腫大，胸部語顫右側減弱，叩診濁音，呼吸規整，右肺呼吸音低，未聞及干濕羅音及胸膜摩擦音，腹軟，肝脾未觸及腫大，雙下肢無水腫。患者入院后有活動后憋喘癥狀，血常規：血紅蛋白174 g/L、白細胞6.21 x 109/L、血小板163 x 109/L；尿蛋白陰性；生化：肝功正常，總蛋白73.4 g/L、血清白蛋白36.0 g/L、尿素7.41 mmol/L、肌酐124.1 umol/L、血清尿酸471.1 umol/L、乳酸脫氫酶325.5 U/L、鈣2.06 mmol/L。超聲示雙側胸腔見液性暗區，左側深徑10.7 cm，右側深徑7.5 cm，腹腔見液性暗區，下腹腔深徑4.5 cm。考慮患者憋喘癥狀主要為雙側胸腔積液引起，給予引流胸腔積液并進行化驗。胸水化驗：黃色，性狀微渾，胸水蛋白定性陰性，細胞總數304，白細胞數258，多核細胞12%，單核細胞88%，糖6.0 mmol/L，胸水蛋白6.1 g/L，胸水氯化物108.5 mmol/L，胸水乳酸脫氫酶140 IU，細胞學檢查未見腫瘤細胞；胸水腫瘤標記物陰性。由于胸腔積液為漏出液，進一步對可引起胸腔漏出液的心臟、肺、肝臟相關疾病進行排查。查心電圖及超聲心動圖無異常；肝膽胰脾超聲無異常；肺CT無明顯肺感染征象。為排除腫瘤性疾病，查腫瘤標記物陰性，PET/CT示①雙側胸腔、腹腔積液，雙側腎周積液；②中軸骨及四肢長骨近段髓腔內代謝彌漫性增加，考慮反應性改變。
入院后查血免疫球蛋白：IgG 2740 mg/dl，IgA 128 mg/dl，IgE 80.2 U/ml，IgM 107 mg/dl，輕鏈KAP 149 mg/dl，輕鏈LAM 590 mg/dl，β2微球蛋白0.294 mg/dl；血清免疫固定電泳IgG-LAM陽性。提示可能為漿細胞疾病。進一步檢查骨髓涂片：骨髓增生活躍，三系均可見，漿細胞占4.8%，染色質偏幼稚；骨髓活檢：骨髓增生活躍，三系均增生，漿細胞增多，部分偏幼稚；骨髓免疫分型：CD138陽性細胞占有核細胞的5.31%，表達CD38、CD56、部分表達CD27、CD28，不表達CD117、CD19、CD20，胞漿輕鏈LAM限制性表達。以上檢查提示患者骨髓中存在克隆性漿細胞。
綜合上述信息，考慮為漿細胞疾病。但骨髓中克隆性漿細胞比例低，無骨髓瘤相關癥狀，無骨髓瘤靶器官損害，不符合多發性骨髓瘤診斷標準。且目前國內外均無骨髓瘤導致胸腔漏出液的報道，胸腔積液細胞學陰性，仍不能解釋胸腔積液的原因。為排除POEMS綜合征查性腺激素無異常、甲功無異常。為明確胸腔積液與克隆性漿細胞的關系，采用流式細胞術進行胸腔積液免疫分型檢查：CD38陽性細胞占胸水有核細胞的49.99%，表達CD71、HLA-DR，不表達CD138、CD117、CD19、CD20、CD56，胞漿輕鏈LAM限制性表達。提示胸腔積液為克隆性漿細胞浸潤所致，明確該患者胸腔積液為骨髓瘤相關靶器官損害。至此，參照《中國多發性骨髓瘤診治指南(2013年修訂）》診斷標準及2008年WHO診斷標準，診斷為多發性骨髓瘤，IgG-LAM型，Durie-Salmon分期為I期A組、國際分期系統為I期。患者因經濟原因未接受硼替佐米治療，接受VAD方案（長春地辛+表柔比星+地塞米松）治療。