Dandy-Walker綜合征（Dandy-Walker syndrome，DWS）又稱Dandy-Walker 畸形（Dandy-Walker malformation，DWM）、Dandy-Walker囊腫、先天性第四腦室中側孔閉鎖、后顱窩腦積水綜合征，解剖學的異常表現為小腦蚓部的發育不全和向上轉位及第四腦室的囊性擴張，臨床多表現為智能低下及運動功能障礙，部分患者可合并腦積水，是罕見的中樞神經系統發育異常。
DWS常伴有先天性心臟病、唇腭裂和神經管畸形，可以是某些畸形綜合征的表現之一，如Joubert綜合征、Golden綜合征、MeckeFGruber綜合征等，也可以為獨立的畸形。DWS分經典型和變異型兩種。本文報道1例變異型DWS。
1.病例資料
患者，男性，26歲，因頭部外傷后意識喪失6 h入院。急診復查頭顱CT示后顱窩見一大小約11.4 cm×9.7 cm的囊性低密度影，邊界清楚，其后部可見液性平面，向前與鞍上池相通，右側小腦半球缺如，左側小腦半球及腦干體積變小并受壓推移，第四腦室亦受壓變小移位，腦干內可見團狀高密度影，邊界清楚，周圍有低密度影環繞；雙側側腦室及第三腦室明顯擴大，兩側側腦室體部相連。
入院體格檢查：生命體征平穩，腦積水頭顱，意識昏迷，雙側瞳孔直徑約3 mm、對光反應較遲鈍；疼痛刺激僅見雙下肢可輕微收縮，右下肢運動功能稍好于左側；生理反射存在，病理征未引出；GCS 評分6分。患者蘇醒后可見“落日征”。
治療期間，復查頭顱MRI示后顱窩見大小約12.6 cm×10.7 cm×9.4 cm長T1、長T2異常信號影，邊界清，信號均勻；右側小腦半球消失，左側小腦半球及腦干體積變小并受壓推移改變，信號未見明顯異常，四腦室明顯受壓，雙側側腦室及三腦室明顯擴大，透明隔部分缺如；雙側大腦半球實質內未見明顯異常信號影。經過積極的救治，患者最終蘇醒，由于無明顯的臨床癥狀，以及結合患者的體質，無手術指征，未進一步手術治療。
2.討論
DWS屬于先天性神經系統發育異常，屬臨床罕見疾病。頭顱發育畸形是該病的一個特點，如頭圍顯著增大、枕骨區突出明顯等；若小腦半球發育嚴重異常，可出現軀干及雙下肢的共濟運動失調，平衡功能障礙；2歲以上的患者中50%以上有共濟失調。一半以上有智力低下及精神運動發育遲滯，部分以突發單側感音性神經性耳聾和眩暈為首發癥狀。亦有因癲癇發作而就診。
本病亦可合并其他一些先天性畸形，如胼胝體發育不良，腎、肝臟、胰腺發育不良，室間隔缺損，枕部腦膜膨出，多指畸形等。目前，影像學診斷是DWS最重要的診斷方法。頭顱MRI為診斷DWS的最佳的影像診斷方法，可以彌補CT所不具有的矢狀位，能精確的描繪解剖學的變異，更好的指導臨床診斷。無臨床癥狀的DWS不需要治療，臨床隨訪即可。
有臨床癥狀的DWS可考慮外科治療，主要有3種：①若無腦積水，可行單純囊腫切除術；②囊腫分流術或腦室分流術；③側腦室和囊腫雙分流術。不少學者認為直接切除囊腫效果不理想，而且術后容易復發，而單純腦室分流又達不到緩解后顱窩壓力的效果，聯合分流能使后顱窩囊腫和側腦室同時得到減壓，被認為是治療DWS的有效手術方法。隨著神經內鏡在臨床的應用，內鏡下第三腦室底造瘺術被認為是解除DWS梗阻性腦積水很有效的方法。隨著微創理念的深入，應用神經內鏡將成為首選治療方案，但DWS是中樞神經系統發育異常的先天性畸形，預后較差，因此很有必要在懷孕期應進行篩查，超聲、MRI以及分子遺傳學聯合篩。