患者男，15歲，之前身體健康，近日出現發熱、惡心、右上腹疼痛，并持續1周。檢查發現，該患者血小板和白細胞均減少。
圖1 全身PET-CT
磁共振和CT掃描顯示肺、腎和肝臟存在多個強化病變；PET-CT顯像骨髓、下頜骨、肩胛骨、肋骨、骨盆、肝臟、肺和腎臟病灶攝取增高（圖1A）；乳酸脫氫酶、堿性磷酸酶水平、谷草轉氨酶、直接膽紅素、甘油三酯、鐵蛋白和D-二聚體水平均升高；纖維蛋白原水平低；甲型、乙型和丙型肝炎病毒、Epstein Barr病毒、球孢子菌病、巨細胞病毒、人類免疫缺陷病毒檢測結果均為陰性；呼吸道病毒、半乳甘露聚糖酶免疫測定、血培養以及細菌、分枝桿菌、真菌培養均為陰性。
圖2 皮膚紅疹、斑塊
入院1周，患者的背部、手臂、肩部、胸部、上唇和腹部出現多個無癥狀、圓形、粉紅色的丘疹和0.5~1.5 cm的斑塊（圖2）。胸部斑塊活檢顯示，淺表和深部血管周和神經有淋巴樣細胞和組織浸潤，延伸至皮下組織，空泡型界面改變（圖3A）。組織細胞呈現噬血現象，稱之為“豆袋細胞”（圖3B）。碘酸–希夫–淀粉酶、高二氏烏洛托品硝酸銀染色、革蘭和Fite染色均陰性。
圖3 左上胸病灶活檢
骨髓活檢示增生減低，分散成群的組織細胞，間質T細胞增生，鐵貯存減少，伴輕度網狀纖維增生；肝活檢示Kupffer細胞。
根據上述所有檢查信息，您認為該患者最可能的診斷是什么？（診斷正確或分析思路清晰、有理有據者將酌情給予積分獎勵）
綜合上述信息，該患者被確診為噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥（HLH）。根據HLH-94治療協議，該患者開始接受地塞米松和依托泊苷治療。額外的血液檢測顯示，可溶性白細胞介素（IL）- 2受體（SIL-2R）和新喋呤水平升高，進一步支持了HLH的診斷。3個月后再次行PET-CT，結果顯示肺、骨和肝臟病灶恢復。
根據國際組織細胞協會所制定的HLH-2004方案，診斷HLH必符合下述8條中的5條：
? 發熱，超過38.5°C；
? 肝脾腫大；
? 二系以上外周血細胞減少（Hb＜90 g/L，PLT＜100×109/L，ANC＜1.0×109/L）；
? 高甘油三酯血癥（空腹≥3.0 mmol/L或≥265 mg/dl）和（或）低纖維蛋白原血癥（≤1.5 g/L）；
? 骨髓、脾臟或淋巴結中可見嗜血細胞但無惡性表現；
? 血NK細胞活性減低或缺乏；
? 血清鐵蛋白≥500 μg/L；
? 可溶性CD25（即可溶性IL-2受體）≥2400 U/ml。
治療主要包括系統性糖皮質激素，依托泊苷，環孢素，靜脈注射免疫球蛋白，甲氨蝶呤和環磷酰胺。
皮膚檢查結果不是HLH診斷標準之一，但本病例表明如果已經明確了嗜血現象，皮膚活檢可能也將有助于診斷。約6~65%的HLH患者存在皮膚表現，并且會有所不同。文中患者表現為分散型淺表紅斑樣丘疹或斑塊，之前尚未有過報道。骨髓和肝臟活檢表現出HLH的組織病理學特征。