患者，女，5歲，因4小時前嚴重頭痛和噴射性嘔吐收入急診科。否認頭部創傷、近期感染或疫苗接種史，且無發熱或發冷癥狀。據患兒母親表示，其未出現腹瀉，嘔吐期間無腹痛跡象；患者極少使用左臂，近期發現跛行步態，主要為右腿承重。
該患者足月出生，自然分娩。該患者滿足所有發育期表現，且無延遲。接種疫苗均未到期。患者貧血（3歲起），持續使用鐵補充劑和維生素治療。患者曾有復發性疼痛發作，接受鎮痛藥治療（家中）。患者母親述患兒18個月時曾出現雙手疼痛腫脹。
家族史：患者父母體健，患者哥哥（6個月時）死于嬰兒猝死綜合征。
體格檢查和診斷檢查
患者面色蒼白，黃疸，恍惚且易怒。心率136次/分，血壓103/62 mm Hg，體溫36.7°C，呼吸速率16次/分。心臟檢查期間，心音規則（S1，S2）。心前區可聽到2/6級收縮期雜音。腹部柔軟無壓痛，腸鳴音活躍。脾臟觸診，肋緣不超過肋下3cm。患者顱神經完好。右側（上下肢）感覺和力量正常。左側（上下肢）輕微偏癱和麻木。
實驗室檢查結果如下：
血紅蛋白水平：6.5 g/dL，白細胞計數：24000細胞/mL，血小板計數：500000細胞/mL，凝血酶原時間/部分凝血致活酶時間：正常，常規化學檢查：正常。
血液圖片檢查、高效液相色譜檢查結果及腦MRI如圖1-3示。
圖1
圖2
圖3
根據病史、體格檢查和診斷檢查，應作何診斷？
A、腦膜炎
B、腦瘤
C、鐮狀細胞性貧血與中風
D、先天性心臟病并發腦膿腫
正確答案 C
討論
患者診斷為鐮狀細胞性貧血伴右腦中風，因此接受了緊急換血療法，隨后改為終身輸血治療以預防中風復發。患者還接受地拉羅司（Exjade?）(30 mg/kg/d)，口服，1次/天，預防鐵超負荷及其并發癥。
中風是鐮狀細胞性貧血患者（兒童）發病和死亡的主要原因之一。30%該病患者受中風影響，其在11%鐮狀細胞性貧血患者中具有臨床表現。中風在17%-22%該病患者中表現為無癥狀性腦梗死（通過MRI診斷）。
無癥狀性腦梗死可發生于兒童一歲之前，其患病率隨年齡增長而升高。約40%鐮狀細胞性貧血青少年患者患有無癥狀性腦梗死。兒童通常多見缺血性腦梗死，而成年患者多見出血性腦梗死。
鐮狀細胞性貧血患者發生缺血性腦中風的危險因素包括既往短暫性腦缺血發作、血紅蛋白水平不穩定、高白細胞計數、高血壓和急性胸部綜合征。但是鐮狀細胞性貧血中中風發作的病因仍不清楚。鐮狀細胞性貧血造成的腦血管損傷中的許多組織病理學結果（無脂質沉積和斑塊形成除外）與普通中風患者相似。
診斷鐮狀細胞性貧血患者是否出現腦梗死的最有效途徑為經顱多普勒超聲（TCD）檢查、MRI和磁共振血管造影（MRA）。血流速度加快（≥200cm/秒）兒童的中風概率極高，約為1/10患者（每年）。MRA檢查異常和TCD超聲檢查血流速度加快患者中風風險較高。
可通過換血療法對鐮狀細胞性貧血患者的腦梗死進行診斷，一經確診則需進行終身輸血治療。換血療法在急性和慢性鐮狀細胞性貧血患者中療效顯著，但可能未得到充分利用。該療法可提供所需載氧能力，降低血液總體粘度，進而降低并發癥。