神經纖維瘤分為孤立性神經纖維瘤和神經纖維瘤病兩類。孤立性神經纖維瘤即一般所指的沒有神經纖維瘤病表現的局部單發的神經纖維瘤。2014年3月，我們收治了1例臀會陰部神經纖維瘤的患兒，現將治療過程及啟示報道如下。
1病例資料
患兒女性，11個月，因臀部、會陰部腫物漸進性生長11個月收入我中心。患兒家屬于患兒出生時即發現左側大陰唇處及右側臀部各一約硬幣大小的黑色腫物。隨著年齡的增長，腫物逐漸增大，尤其右側嚴重影響患兒的日常生活。
專科查體：于會陰及臀部可見一約體表面積7%的黑色斑塊，略突出于皮表，表面粗糙、皺縮，伴有大小不等的數個呈疣狀的圓形或類圓形腫物。其右側臀部皮下有一約6.5 cm×4.0 cm×4.0 cm的腫物，患兒站立時呈囊袋狀下垂。其左側大陰唇處皮下亦可見一明顯較大腫物，大小約3.0 cm×5.0 cm×4.0 cm（圖1），質軟，無壓痛。全身多處皮膚可發現散在的小面積黑褐色斑塊，其癥狀與上述斑塊相似。
圖1臀部、會陰部腫物
骶尾部MRI掃描示：肛門右側可見不規則形長Tl短他信號影，于壓脂像呈低信號影，病灶邊界不清。
2治療過程
全身麻醉后，按設計線切開會陰部左側的皮膚及皮下組織，充分剝離，完整去除皮下腫物后，可見深部另有一腫物（圖2）。觸診類似于睪丸組織，懷疑患兒有兩性畸形的可能。考慮患兒家屬意愿，與家屬就是否保留該組織進行溝通。家屬要求切除該組織，同時請兒外科專家會診，探查無精索、血管及淋巴管走行。切除后剖開該組織可見切面實、白、質中（圖3），未見睪丸組織結構。同法切除右側臀部腫物。所有腫物均送病理檢查。切口止血后，3-0慕絲線皮下減張縫合，皮外間斷垂直褥式縫合（圖4）。術后抗炎、消腫等對癥治療。術后7 d切口愈合良好。
圖2腫物切除術中；圖3剖開切除組織；圖4術后縫合圖5病理組織（×40）
3討論
神經纖維瘤是起源于周圍神經的神經鞘瘤。由Smith在1 849年首次描述該類疾病。后來又有Von Reckling—hausen在1882年對該類疾病進行了闡述。大部分的神經纖維瘤屬于孤立性神經纖維瘤，常表現為皮膚及皮下組織緩慢生長的無痛性結節或腫塊。在其基礎上若出現典型的臨床征狀（如咖啡牛奶斑、腹股溝或腋窩雀斑、視神經膠質瘤、虹膜錯構瘤等）或同時累積神經、內分泌或骨骼系統則稱為神經纖維瘤病。孤立性神經纖維瘤與神經纖維瘤病的神經纖維瘤無論是在發病的部位、形態，還是病理表現都幾乎一樣。
該病例特殊之處在于年齡較小（多在20～30歲發病），各種臨床典型癥狀早期可能并未顯現出來，僅病理檢查顯示：符合神經纖維瘤（圖5）。因此，無法對年幼時出現神經纖維瘤的患者做出明確的診斷，即無法排除神經纖維瘤病的可能性，給臨床診治帶來一定的困難。
筆者查閱了大量文獻并無相關的孤立性神經纖維瘤診斷標準的報道。僅有1位學者提議，對無明顯神經纖維瘤病診斷指征的，可暫且按孤立性神經纖維瘤來對待，但必須進行長期隨訪。因此，該患兒診斷為孤立性神經纖維瘤。外科手術切除仍然是神經纖維瘤的金標準治療方法。
本例患兒瘤體雖相對較大，但較局限，且局部皮膚相對較松弛，術前合理設計基本上可以直接完全切除，因此，將該患兒手術切除治療并無困難。但由于腫塊生長部位及年齡的特殊性，在術中給我們帶來了一定的難題。即手術中我們在切除左側大陰唇處皮下腫物后發現，其深部仍有一類似于睪丸形態組織的腫塊。由于該患兒左右兩側腫物生長部位非常特殊，左側腫物位于大陰唇皮下，右側位于肛門附近，近似對稱，且觸診類似于睪丸組織，而其外生殖器呈女性發育，我們在未經相關檢查排除兩性畸形的前提下不得不考慮有兩性畸形的可能。
患兒年齡較小，各系統尤其是生殖系統性腺、性器官等發育尚未完善，其生理性別、社會性別（患者治療時首先考慮的因素）很難判定。考慮患兒家屬的意愿（如重男輕女，喜歡以男孩撫育而不愿切除該腫塊等），需要與家屬進行詳細的溝通，才能決定該組織的取舍。比較幸運的是該腫塊病理結果并非性腺或性器官。
該病例給我們的啟示：臨床中再遇見類似的生長部位特殊的患者，尤其是青春期前的患者，懷疑瘤體是性腺組織或器官時，應考慮有兩性畸形的可能性。因此，術前一定要進行排查，做詳細的病史采集、染色體檢查、性腺探查與活檢等，以確定其生理性別。應結合患者的條件、意愿、性取向、所處的環境及家屬的意見來決定對腫物取舍，避免出現因術前考慮不足而導致術中手術難以進行的問題。