患兒，男，10 個月，因“皮膚、鞏膜黃染6 d”入院。患兒無發熱、抽搐、腹瀉，無特殊藥物或食物服用史，全身皮膚黃染呈進行性加重，小便色黃，大便呈白陶土色，精神尚可，食欲正常。個人史：足月平產，孕3產1，出生體重3.2 kg，生后混合喂養，按時按卡接種疫苗。家族史：父母體健，否認家族遺傳病史。
體格檢查：神清，反應尚可，營養中等，體重10.5 kg，身長70 cm，頭圍44 cm。全身皮膚、鞏膜重度黃染，腹部飽滿，肝肋下3 cm，劍突下2.5 cm，質中，邊銳，脾未捫及，全腹未捫及包塊。心、肺、神經系統檢查均無異常。
實驗室檢查：肝功能：谷丙轉氨酶269.51 U/L，谷草轉氨酶282.25 U/L，堿性磷酸酶1445.66 U/L，總膽紅素562.93 μmol/L，直接膽紅素195.03 μmol/L，間接膽紅素367.9 μmol/L，總蛋白44.11 g/L，白蛋白32.11 g/L，球蛋白12 g/L，血氨160.71 μmol/L，甘油三酯1.62 mmol/L，甲胎蛋白18.10 ng/ml，銅藍蛋白15.4 mg/dl，PT 88.8 s，APTT﹥250 s，抗核抗體1：320陽性核顆粒型，抗肝腎微粒體抗體(LKM-1)陽性，血清IgG 10 800 mg/L，血糖6.02 mmol/L，血氣分析正常，TORCH、EBV抗體均陰性，降鈣素原正常，coombs試驗陰性，腹部CT：肝臟實質密度減低。綜合病史及實驗室檢查診斷：嬰兒自身免疫性肝炎(AIH)Ⅱ型。
治療：入院后給予口服強的松、腺苷蛋氨酸針、茵梔黃等降黃、護肝利膽等治療，并輔以血漿補充凝血因子，患兒肝功能逐步恢復，谷丙轉氨酶36.13 U/L，谷草轉氨酶36.95 U/L；總膽紅素402.41 μmol/L，直接膽紅素123.22 μmol/L，間接膽紅素279.19 μmol/L；血氨下降至95.70 μmol/L，出凝血時間改善，但皮膚黃疸消退不明顯，住院治療10 d，家屬因經濟原因放棄治療，自動退院。
討論
AIH是一種較少見的慢性進展性自身免疫性肝病，常導致肝實質炎性病變。臨床上以血清轉氨酶升高、高丙種球蛋白血癥和組織自身抗體陽性為主。文獻報道，在西歐和北美國家人群AIH 患病率為0.1/10萬～0.2/10萬，日本人患病率約為0.015/10萬～0.080/10萬，我國人群發病率為2/10萬～3 /10萬，占慢性肝炎10%～20%，患者多為成年女性。兒童少見，目前我國尚缺乏兒童AIH臨床流行病學調查資料，土耳其學者報道，兒童AIH 的診斷年齡為7～15歲左右，平均(10.9±2.6)歲，男童：女童約為1：3，診斷年齡最小者6個月。
對于AIH臨床缺乏特異性的癥狀和體征，診斷時需認真排除有類似臨床和實驗室征象的其他肝臟疾病。參照2008年國際自身免疫性肝病小組推出的簡化評分系統，總評分≥7分為確診AIH，總評分≥6分為可疑AIH。早期、快速、正確診斷兒童AIH是改善預后的關鍵。
鑒于引起AIH 的病因及發病機制還不清楚，可能是由于病原微生物感染，藥物誘發或免疫遺傳而導致由遺傳環境自身免疫反應及免疫調節網絡共同參與引起肝細胞損傷。兒童AIH 的臨床表現有別于成人，根據Mieli-Vergani和Vergani的報道，兒童AIH 的臨床表現主要有以下三種：(1)急性起病：為最常見的發病模式，占總發病人數的89%，50%的Ⅰ型[為抗核抗體ANA 和(或)抗平滑肌抗體SMA 陽性]和65%的Ⅱ型(為抗肝腎微粒體Ⅰ型抗體LKM-1 陽性)患者與急性病毒性肝炎難以區別，初期有乏力、惡心、嘔吐、腹痛、食欲下降等癥狀，隨后出現黃疸、尿黃、發熱、消瘦等征象；其中部分病例(以Ⅱ型多見)在起病14～60 d內(平均30 d)出現急性肝功能衰竭和肝性腦病。(2)起病隱匿：以進行性疲勞、間歇性黃疸、頭痛、納差和體重下降為特征。因癥狀不典型，不易診斷，從出現癥狀至明確診斷的時間為6 ～24個月，平均9個月，上述情況見于38%的Ⅰ型和25%的Ⅱ型AIH 患者。(3)少數患者無黃疸史，主要以門靜脈高壓并發癥就診，如食管靜脈曲張引起的嘔血、出血傾向、慢性腹瀉、嘔吐、消瘦等。
目前對于兒童AIH藥物治療方面，強的松單一治療或加用硫唑嘌呤聯合治療已被廣泛用于臨床。其次，有學者認為環孢素在治療兒童AIH方面安全有效，可以作為一線治療藥。
本例患兒以肝功能異常、皮膚黃染入院。其臨床表現與常見的病毒性肝炎或藥物性肝炎相似，但患兒家族中無肝炎病史，病史中無肝損害藥物應用史，肝功能檢查提示不明原因的轉氨酶升高，這類患兒如何診治？通過對該患兒的診治回顧，增強了我們對于兒童肝臟系統疾病的認識并拓寬了診斷思路，當小兒有不明原因轉氨酶升高，要盡早根據AIH 簡化評分標準進行各項實驗室檢查。及時、早期診斷AIH 是患兒能早期使用免疫抑制劑誘導緩解和改善預后的關鍵。