一例孕早期超聲診斷人魚序列綜合征合并多發畸形病例分析
孕婦26歲，孕1產0，孕12＋5周，以外院診斷腹部囊實性包塊來我院進一步檢查。患者及其配偶體健，無其他病史及不良習慣，家族中無類似患者，患者否認直系三代有遺傳病史及遺傳傾向疾病。
二維超聲檢查：胎兒顱骨光環完整，雙側脈絡叢發育正常；胸腔內未見明顯異常，心臟可測得四腔心、左右室流出道；胎兒腹部可測及大小約2.28 cm×1.9 cm的囊實性包塊，向外突出，其內可見胃泡，另見一囊性無回聲，大小約2.0 cm×1.8 cm，兩側可見臍動脈；胎兒下腹部囊性包塊左側測及兩條平行骨性回聲，可見一側腳板；雙上肢可見；胎兒腎及腎動脈顯示不清；胎兒脊柱腰段彎曲，骶尾部測及一囊性無回聲區，直徑約0.36 cm（圖1，圖2，圖3）。
圖1 超聲顯示胎兒腹裂
圖2 超聲顯示巨膀胱、雙側臍動脈
圖3 超聲顯示膀胱左側測及兩組平行下肢骨性回聲
超聲提示：胎兒先天性多發復雜畸形；胎兒人魚序列綜合征；胎兒腹部囊實性包塊（腹裂不能除外）；胎兒巨膀胱；胎兒脊柱裂伴側彎。引產標本：胎兒頭面部未見明顯異常，雙上肢可見，胸腔正常，腹腔內器官外翻、巨大膀胱，胎兒雙下肢融合，可及雙側骨性結構，雙足可見。與超聲檢查結果相符，遂行胎兒染色體檢查，核型正常。
討論
人魚序列綜合征是一種以不同程度的雙下肢融合為特征的先天性畸形。Stocker等將人魚序列綜合征分為7型：Ⅰ型，雙側股骨、脛腓骨、雙足均存在，但下肢皮膚融合；Ⅱ型，僅有單根腓骨；Ⅲ型，雙側腓骨缺失；Ⅳ型，雙側部分股骨融合，腓骨融合；Ⅴ型，雙側部分股骨融合；Ⅵ型，僅有單根股骨和脛骨；Ⅶ型，僅有單根股骨，雙側脛骨缺失。
本例超聲表現為胎兒雙下肢股骨融合或雙下肢股骨相距過近，呈持續性強直狀態，動態掃查過程未見分開及活動。依據此分類，該胎兒應屬于Ⅰ型。目前關于人魚序列綜合征的發病機制尚不清楚，被廣泛認知的主要有兩種觀點，一種為原始胚（或）尾胚層原發缺陷假說，由于中間尾結構發育不全或缺陷造成早期胚層融合所致，此缺陷發生于胚胎原始階段（妊娠第3周），在尿囊發育之前，故無尿囊血管。另一種為大多數人支持的血管盜血學說，即一條卵黃動脈衍化的畸形血管起自高位腹主動脈，行使臍動脈的功能，將血液從臍帶輸送到胎盤，單臍動脈起源以下的腹主動脈分支極細，腎臟、下消化道、生殖器、下肢的供血嚴重不足，導致這些器官嚴重發育不良。但該病例中，胎兒可測及雙臍動脈，這一點與血管盜血學說不符。
另外血管盜血學說中畸形患兒腎臟會出現供血嚴重不足，出現泌尿系統發育異常，膀胱在檢查過程中會出現顯示不清，不能分辨是未充盈還是缺失，此病例中雖未能明確顯示雙腎動脈，但可見胎兒巨大膀胱，因此與所述兩種觀點有所不同。
臨床診斷人魚序列綜合征時還需與其他疾病進行鑒別，常見的有尾部退化綜合征和VACTERL綜合征。尾部退化綜合征主要表現為骶骨缺失，腰椎不同部位的缺陷及合并其他畸形，有觀點認為其是人魚序列綜合征最為嚴重的表現之一，但是否為同一種疾病仍存在爭議。VACTERL綜合征主要是胎兒中胚層發育缺陷，引起椎骨、肛門、心臟等器官畸形的聯合征。
目前關于人魚序列綜合征的超聲報道主要集中在中晚孕期，但由于大多出現羊水過少，很難確診，該病例是在孕早期檢查，因為孕早期羊水主要來自于母體血清經胎膜進入羊膜腔的滲透液，所以避免了17周以后泌尿系統出現異常導致羊水過少產生的影響，能更清楚地顯示胎兒結構。因此，隨著超聲技術的不斷發展和人們早期篩查意識的不斷提高，早孕期常規的超聲檢查將能更好地分辨胎兒肢體，及時發現合并的其他畸形，減輕孕婦痛苦，提高診斷率。