患兒，男，第1胎第1產，生后2天，因“吐沫、嗆奶2天”入院。查體：生命體征平穩，體重3200 g。精神反應尚可，口唇無發紺。雙肺呼吸音粗，可聞及散在濕啰音。心尖搏動最強點位于右側鎖骨中線第5肋間，未聞及明顯雜音。腹部平坦，未見胃腸型及蠕動波，腹壁靜脈無顯露，腸鳴音正常。胃管置入約5 cm處受阻。
X線胸片及腹部平片：心尖位于右側，肝臟位于左上腹，胃泡位于右上腹，符合鏡面右位心表現；兩肺紋理增重。心臟彩色多普勒超聲：鏡面右位心，動脈導管未閉，卵圓孔未閉。腹部超聲：肝臟位于左側腹腔內，脾臟位于右側腹腔內，內臟反位；肝臟、膽囊、胰腺、脾臟聲像圖未見異常，門靜脈血流及頻譜未見明顯異常。上消化道造影：心尖位于右側，肝臟位于左上腹，胃泡位于右上腹，腹部腸管積氣尚均勻；自胃管注入少量泛影葡胺后，見食道上段約胸3椎體水平呈橢圓形盲袋，壁柔軟，黏膜規則，未見明顯充盈缺損及龕影（圖1）。術前診斷：先天性食管閉鎖，食管氣管瘺；內臟反位；新生兒肺炎。
患兒在全麻下經左胸行氣管食管瘺結扎，食道端端吻合術。術中檢查發現奇靜脈位于脊柱左側，左肺有3個肺葉，近端食道盲端、遠端食道與氣管分叉上方主氣管相通，食道兩側盲端相距約1.5 cm。結扎氣管食管瘺，游離食管后，端端全層間斷吻合。患兒術后抗感染、腸道外營養支持、呼吸機輔助通氣治療，24 h后撤呼吸機。術后第3天給予母乳鼻胃管喂養，術后6天經口服稀釋的亞甲藍注射液后，患兒胸腔引流管未見藍色液體滲出，證實未發生術后吻合口瘺，予以經口喂養，拔出左側胸腔閉式引流管。術后行上消化道造影檢查：造影劑經食管通過良好，未見明顯狹窄及吻合口瘺（圖2）。術后第10天患兒恢復良好，治愈出院，無并發癥發生。
討論
內臟反位是一種少見的先天性發育畸形，有兩種類型：一種是全內臟反位，左右完全顛倒，即所謂的“鏡中人”，發病率為1：80000~1：6 000。本例即屬于此型；另一種是部分內臟反位，多伴有其他復雜畸形，發病率低于1：1 000 000。先天性食管閉鎖是一種少見的先天性畸形，其發生率為1：4500~1:2 000，占消化道發育畸形的第3位，常合并食管氣管瘺，同時合并有內臟反位則罕見。
手術通常選擇經右胸行先天性食管閉鎖根治、食管氣管瘺結扎術，奇靜脈位于右側，采用胸膜外入路，用刀柄或剝離子推開胸膜，顯露奇靜脈，并予以結扎切斷，在奇靜脈后方找到食管氣管瘺，將瘺管予以結扎，并行兩斷端食管吻合。通過對該患兒術前評估，該患兒心臟右位，考慮奇靜脈、主動脈走形及食管等發育也是完全反位，所以選擇經左側進胸行食管閉鎖根治術，便于操作。術中證實了奇靜脈位于左側胸腔，予以結扎后，分離縱膈胸膜，并行食管閉鎖根治、食管氣管瘺結扎術。總之，先天性食管閉鎖是新生兒嚴重的畸形，本病易并存其他臟器畸形，做好術前評估并決定手術方案及預后判斷非常重要。