內胚竇瘤(EST)來自多能性原始神經細胞，好發于嬰幼兒的睪丸和卵巢，原發顱內者罕見，傾向于男性多發，發生機制與性腺外生殖細胞異常增殖直接相關，國內外文獻關于中樞神經系統EST的報道較少，現收集1例原發于小腦半球的EST。現報告如下。
臨床資料
患兒，男，1歲11個月，因頭痛、步態不穩6 d入院，6 d前無明顯誘因出現頭痛，呈陣發性，不劇，伴步態不穩、搖晃，步行數步后喜蹲坐，無意識障礙，無嘔吐，后患兒頭痛發作漸頻繁，不愿行走，遂來重慶醫科大學附屬兒童醫院就診。
入院行頭部CT平掃加增強檢查，于后顱窩偏右側見一囊實性占位性病變，增強后實性部分明顯強化，第四腦室受壓變窄，幕上腦室稍擴張（圖1）；CT血管成像(CTA)：團塊內見血管影，與右側小腦后下動脈密切相關；考慮后顱窩腫瘤性病變。進一步行顱腦磁共振成像(MRI)檢查，于右側小腦半球內見4.9 cm×3.8 cm×3.9 cm占位性病變，中心為實性，增強后明顯強化，其內見較多斑點狀未強化影，外周呈囊性改變，周圍腦實質見斑片狀水腫信號影，小腦蚓部及腦干受壓推移，第四腦室受壓閉塞，幕上腦室擴張，MRI診斷：右側小腦半球占位，考慮腫瘤性病變，以膠質瘤可能性大，幕上腦積水。
完善各項術前檢查，于入院后7 d在全身麻醉加氣管插管下行右側小腦腫瘤切除術，術中所見：腫瘤位于右側小腦半球內，周圍可見膠質增生樣囊壁，切開放出囊液呈黃色、血性，內含黏液樣物，上至小腦天幕，下至環椎水平，內起于中線，外側至橋小腦腳區，約5.0 cm×4.0 cm×4.0 cm，質偏韌，質地欠均一，呈肉紅色，血供極其豐富，腫瘤前外側與小腦腳有黏連，腹側上部與小腦黏連，血供主要來源于腹側小腦后下動脈。
術后病理：肉眼：灰褐色黃豆大軟組織。鏡下：所送組織可見中等體積大小腫瘤細胞，呈疏網狀分布，可見特殊的血管周圍套狀結構或內胚竇樣結構S-D小體及嗜酸性小滴，血管豐富。免疫組織化學：胎盤堿性磷酸酶(+)，CD117部分(+)，甲胎蛋白(AFP)部分(+)，細胞角蛋白(CK)(+)，波形纖維蛋白(Vim)(+)，CD99部分(+)，上皮膜抗原( EMA)（-），神經元烯醇化酶(NSE)（-），突觸素(Syn)（-），CD57( -)，核因子(NF)（-），膠質原纖維酸性蛋白(GFAP)（-），細胞增殖抗原標記物(Ki67)(+)>70%。病理診斷：右側小腦EST。
討論
EST又稱卵黃囊瘤，Teilum于1959年首次提出此腫瘤來自全能的生殖細胞，并命名為EST。屬生殖細胞瘤的一個少見亞類，主要發生在生殖器官，顱內原發內胚竇瘤更為罕見，近20年來國內外報道不過十幾例，患者多為兒童及青少年，好發于松果體區、鞍區和第三腦室，而本病例發生于小腦半球者報道甚少，目前國內報道約7例，最小年齡2歲。
臨床表現取決于腫瘤發生部位、生長速度、周圍組織壓迫情況、有無腦積水等，因此并無明顯特征性臨床表現。大部分顱內原發EST患者的腦脊液和血清中AFP升高，AFP水平的變化可作為該病診斷和療效評價的一個有效標準，影像學檢查方面該腫瘤邊緣較光整，呈淺分葉狀，為囊實性，實性部分居中，CT檢查實性部分大部分呈均勻等密度，邊緣可見少許線樣高密度影；腫瘤在MRI上呈長T1長T2信號，CT所示線樣高密度部分在TIWI亦為高信號，考慮少量出血可能，術后病理也證實這點；增強后腫瘤呈明顯強化，表明腫瘤血供豐富，CTA可見營養血管主要來自小腦后下動脈。
腫瘤占位效應明顯，周圍腦實質可見斑片狀水腫帶，第四腦室受壓閉塞，幕上腦室擴張。由于該腫瘤位于小腦半球，形態較規整，并有囊性成分存在，與膠質瘤鑒別困難。因此最終確診還是主要依靠術后病理學和免疫組織化學診斷。
EST是惡性程度較高的腫瘤，腫瘤完全切除是本病有效的治療方法，但由于惡性度高，大多數患者死于診斷后2年內，因此術后輔助化療以及定期檢查血清AFP十分必要。