先天性支氣管閉鎖（congenital bronchial atresia，CBA）是一種臨床少見的先天性發育異常疾病，是第2位最常見的先天性支氣管異常，以20～30歲青年高發，多在體檢時偶然發現。自Ramsay等在1953年首次報道CBA以來，國外文獻已有諸多報道，但國內相關報道較少。臨床由于對本病認識不足，常誤診為肺內型支氣管囊腫、支氣管內腫瘤、肺隔離癥等疾病。本文對1例CBA誤診臨床資料進行分析，以提高對本病的認識。
1病例資料
男，12歲。因間斷發熱伴咳嗽、咳痰5個月，近日加重入我院。5個月前受涼后出現發熱、咳嗽、咳痰癥狀，咳少量黃膿痰，體溫38.5℃，同時伴乏力、咽部不適、流涕。在當地醫院行胸部CT掃描示左下肺陰影，按肺部感染予青霉素等抗感染治療3d，體溫恢復正常出院。
本次入院前1個月再次出現發熱、咳嗽、咳痰癥狀，體溫最高38℃，咳少量白痰，無胸悶、氣促、胸痛等癥狀。當地醫院再次行胸部CT檢查示左下肺空洞樣病變，擬診肺囊腫伴感染予頭孢類抗生素抗感染治療1周，后體溫恢復正常，咳嗽、咳痰較前明顯好轉。近日上述癥狀加重，為進一步明確診斷，到我科就診，擬診支氣管囊腫伴感染收入院。
既往史無特殊。查體：體溫36.8℃，脈搏88/min，血壓120/60mmHg。意識清，呼吸平穩，營養狀況佳，淺表淋巴結未觸及增大。右肺呼吸音粗，左肺呼吸音低，未聞及干濕啰音。心率88/min，律齊，心音有力。腹部及神經系統檢查未見異常，雙下肢無水腫。查血白細胞9.6×109/L，中性粒細胞0.46，嗜酸粒細胞計數308×106/L，紅細胞4.68×1012/L，血紅蛋白134g/L；C反應蛋白3mg/L；紅細胞沉降率17mm/h；D-二聚體50μg/L；肝腎功能均正常；IgE定量581kU/L。支氣管鏡檢查示支氣管黏膜炎癥表現。
行胸部增強雙源CT掃描示左肺上葉后段、下葉背段支氣管擴張（含氣）伴周圍肺氣腫改變，見圖1。住院期間予頭孢他啶抗感染，監測體溫正常，咳嗽、咳痰癥狀明顯好轉。根據患者胸部雙源CT表現確診為CBA，建議外科手術治療，家屬拒絕，隨訪1年，病情穩定。
2討論
2.1發病機制
結合文獻分析，本例胸部雙源CT發現病灶臨近支氣管狹窄伴周圍肺氣腫形成，有典型的支氣管截斷伴黏液嵌塞、支氣管擴張含氣和同葉段周圍肺組織氣腫“三聯征”表現，確診為CBA。分析發病機制為在氣管的發育過程中上皮曾過度增生，使管腔一度閉塞，而后過度增生的細胞退化并吸收，使管腔重建再通。
如管腔重建過程受阻，則發生支氣管閉鎖。閉鎖支氣管遠端的氣管繼續分泌黏液，致黏液聚集形成黏液栓并支氣管擴張。黏液栓的形態是沿支氣管樹走行的鑄形結構，其主要成分為黏蛋白或黏膜糖蛋白，主要由氣管黏膜杯狀細胞或腺體分泌。
閉鎖遠端的支氣管和肺組織保留大體正常的發育情況，但肺泡數量減少，閉鎖的肺組織雖不能通過正常通道進行通氣，但可通過肺泡間的孔氏孔（Kohn孔）、支氣管肺泡管（Lambert管）、細支氣管間小管（Martin管）等通道進行側支通氣，累及的肺組織由于活瓣現象產生過度膨脹和肺氣腫。故CBA的病理特點主要包括支氣管局部閉鎖、黏液栓、支氣管擴張含氣和遠側或鄰近肺組織肺氣腫表現。
2.2臨床特點
CBA的平均發病年齡為17歲。左上葉尖后段為CBA最常見部位，左上葉占64%，左下葉占14%，右下葉及中葉僅占8%，分析可能是左上葉在胚胎發育時期不穩定所致。據統計，58%CBA患者在確診時無臨床癥狀，多為體檢時發現，在出現癥狀的病例中，21%反復發生呼吸道感染，14%出現氣促，6%出現咳嗽癥狀。大多數患者體檢時可出現受累部位呼吸音減低。有文獻報道1例CBA出現患側胸肌發育不良。本例臨床表現為反復發熱、咳嗽、咳痰等呼吸道感染癥狀，且抗生素能迅速控制感染癥狀，聽診患側呼吸音減低。
2.3影像及支氣管鏡表現
多層螺旋CT能從不同角度（冠狀面、矢狀面、斜面）觀察支氣管，使得段及亞段支氣管閉鎖的診斷和含黏液擴張的支氣管顯示更清晰，可為該病的診斷提供重要依據。
CBA典型螺旋CT“三聯征”表現如下：①黏液栓表現為分支狀或指狀結構，與CT掃描層面平行時為“V”形、“Y”形或多個分支條狀，與CT掃描層面垂直時為結節狀，平掃CT值為11～33Hu，黏液栓多為水樣密度，但黏液嵌塞時如蛋白含量增多，CT值可超過30Hu，但增強掃描無強化。②支氣管擴張含氣，本例胸部CT可見空腔樣病變，實為黏液嵌塞擴張的支氣管，黏液栓溶解時可出現類似含氣的空腔樣改變。李惠民等研究提示，CBA患者胸部CT顯示黏液栓近端膨大含液，遠端支氣管擴張含氣，逐漸變細，稱為“蝌蚪征”，此征具有特征性，在其他疾病中未見報道。③受累的支氣管周圍肺組織呈非炎癥性肺氣腫樣改變，與病變支氣管所屬一致。
此外，病變遠端未見阻塞性炎癥表現，病變肺組織血管紋理減少、變細，氣腫與周圍正常肺組織分界清楚，均為CBA的診斷提供了重要依據。支氣管鏡檢查可提示支氣管閉鎖，還可排除腫瘤、異物、炎癥性病變等近端支氣管阻塞性病變。本例支氣管鏡檢查未見明顯的支氣管管腔閉鎖。
2.4誤診原因及鑒別診斷
臨床很多CBA患者無癥狀，加上部分醫生對CBA缺乏認識，易僅憑胸部CT檢查結果將CBA誤診為支氣管囊腫伴感染。該病的臨床診斷主要依靠影像學及支氣管鏡檢查，且診斷需排除其他可形成支氣管黏液栓的疾病，包括：①肺內型支氣管囊腫：本病多為規則光滑的圓形囊腫或空腔，與支氣管走行一致，不出現鄰近肺組織的肺氣腫改變。而CBA黏液栓影像學典型改變為靠近肺門（但與肺門結構無關）的結節樣或腫塊樣陰影，邊界清晰，周圍肺組織出現血供減少（肺血管床減少）及過度通氣區域，且因病灶不與外界環境接觸，病灶肺組織內多不見炭末沉著。②支氣管內占位性病變并黏液栓：支氣管內占位性病變胸部CT增強掃描除可見不強化的黏液栓外，還可見強化的軟組織影，支氣管鏡檢查亦可見支氣管內新生物形成。③感染性疾病（如變應性支氣管肺曲霉菌病）：臨床表現為反復喘息，胸部CT表現為支氣管壁增厚，特征性中心支氣管擴張，病變支氣管內可合并黏液嵌塞。而變應性支氣管肺曲菌病病變廣泛，常累及多個肺段，有明顯的臨床癥狀。
2.5治療
目前研究認為CBA的治療方法可分為外科手術（肺葉或肺段切除）及保守治療。對于有臨床癥狀的患者，評估無手術禁忌證后建議立即行手術治療。本例選擇隨訪觀察也不失為一種治療選擇。