一 病例介紹
患者，女，52歲，因反復頭痛1個月入院。查體：T 36.8°C，GCS 15分，雙瞳孔左：右=3：5 mm，光反應靈敏，左頂部局部約3 cm X 4 cm顱骨缺損，無腫脹流膿。頸軟，四肢活動靈活，肌力V級，雙側巴征陰性，腦MRI示左頂葉占位，約3.5 cm X 2.4 cm X 2.5 cm ，T1低信號，T2高信號，局部顱骨吸收；增強掃描腫塊呈均勻強化，可見硬膜尾征，中線居中。胸片示無異常，腦X線示左頂部局部顱骨缺損，血常規示WBC 5.5X109/L、N 48.44%，Hb 127 g/L Plt 234 X 109/L。尿常規示蛋白陰性。腎功能示：BUN 3.571 mmo/L，Cr 5380 μmo/L。入院后予以完善檢查，擇期行左頂部腫塊切除術。術中見左頂骨骨質破壞缺損，質地中等，暗紅色，出血明顯，未穿破硬腦膜。術后病理診斷：漿細胞性骨髓瘤，浸潤腦膜及骨膜。免疫組化示LCA（±），EMA（-），VIM（+），CD3（±），CD20（-）術后恢復佳，繼續化療。
二 討論
多發性骨髓瘤（MM）是漿細胞系統的惡性增生性疾病，國外報道發病年齡65-75歲，中位年齡68歲，男女比例2.5：1，國內發病年齡比國外低10歲，男女比例相近。占造血系統惡性腫瘤的10%，常侵犯多個系統，臨床表現不典型，報道誤診率69.1-74.1%。以神經系統首發的占11.1%。現就該例MM誤診為顱骨骨髓瘤病例結合文獻復習予淺析。
1. 本例臨床特點
由于MM的臨床表現是由增殖的漿細胞浸潤及其分泌的細胞因子和產物引起如IL-1、IL-6、可溶性白細胞介素-6、腫瘤壞死因子及M蛋白等，因此表現復雜多變，極易誤診。一般有以下癥狀：
①貧血；
②骨痛 患者以骨痛為首發癥 狀，其中以腰骶部、肋骨疼痛最多，可導致骨質疏松、病理性骨 折。本例僅有局部頭痛；
③腎功能不全 本例尿常規及血腎功能示正常；
④反復感染 常見為呼吸道和尿路感染。本例體溫正常，無明顯感染表現；
⑤神經系統癥狀 可表現為癱瘓、神經根損傷、骨髓瘤樣腦膜炎、顱神經及周圍神經癥狀等。本例以顱內占位、顱骨缺損為首發表現，無神經系統定 位體征，術前MRI示左頂部腦膜瘤。
2. 診斷與分期
WHO（2001）診斷標準
主要標準：①骨髓漿細胞增多大于30%；②組織活檢證實有漿細胞瘤；③M蛋白成分：血清IgG>35g/L或IgA>20g/L或24h本周蛋白>1g。
次要標準：①骨髓漿細胞增多10%-30%；②M蛋白存在但水平低于上述標準；③有溶骨性病變；④正常免疫球蛋白減少50%以上，IgM<0.5g/L、IgA<1g/L或IgG<6g/L。
要求具有至少1項主要標準和1項次要標準或具有至少3項次要標準且必須包括①和②項，患者應有與診斷標準相關的疾病進展性癥狀。
ISS分期標準
Ⅰ期：血清β2微球蛋白 < 3.5 mg/L，白蛋白 ≥ 35 g/L；Ⅱ期：介于Ⅰ、Ⅱ期之間；Ⅲ期：血清β2微球蛋白 > 5.5 mg/L。
3. 治療
MM以化療為主，新近在骨髓移植、干細胞移植、免疫治療、分子水平治療方面都有明顯進展。如出現以下病情則有手術指征：①其他方法難以治療的疼痛；②有神經壓迫癥狀伴有截癱；③預防和治療病理性骨折；④局部病灶大，造成無法恢復的功能障礙；⑤原發灶不明確的單發椎體或骶骨骨髓瘤。結合本例有手術指征，但術前誤診為腦膜瘤，因此術后仍應以全身治療為主。
4. 誤診原因分析
①神經外科醫生注重考慮顱內局部占位病變，對MM認識不足，未能對多系統損害進行綜合分析和完善檢查，有本專科先入為主的思維偏差。②首發癥狀復雜多樣，臨床表現無特異性。結合本例患者無明顯MM常見的骨痛、貧血、腎臟損害等臨床表現及檢驗異常，也是導致誤診的一個主要原因。③醫患溝通不足：由于本病不典型的特點，要進行較多檢查，包括骨穿等有創查體，須對患者作好解釋工作，使其理解為明確診斷所進行檢查的目的性和必要性。
5. 減少誤漏診的措施
①普及有關MM的基本知識，特別是在不同專科的臨床表現；②全面采集病史，仔細體檢，拓寬診斷思路；③遇到不明原因的貧血、骨痛、骨病、各種出血、高血鈣癥、高尿酸癥、不明原因的腎功能不全、反復感染、蛋白尿等，需進一步完善檢查，如多部位X線檢查、尿本周蛋白、多部位骨髓穿刺，必要時行CT、MRI檢查，減少誤診漏診。