患者 男，59歲。左外踝腫痛1年，加重3d入院。體檢：左踝關節外側腫脹，左小腿外下近踝關節處及外踝區捫及質硬包塊，活動度差，壓痛明顯，踝關節尚可活動。
影像檢查：左小腿正側位X線片示左側腓骨下段膨脹性溶骨性骨質破壞，其內見粗細不等骨嵴，相互交織呈“皂泡樣”改變，病變上部骨髓腔呈杯口樣擴大，骨皮質逐漸變薄，未見骨膜反應，周圍軟組織腫脹（圖1，2），脛骨未見異常。
圖1，2 正側位X線片示左腓骨下段23mm×83mm骨質破壞區，正常骨質結構消失，呈膨脹性增大和融骨性破壞，骨小梁增粗毛糙，交織成網格樣改變，網眼區透亮度增加（黑箭），上部移行區見局部骨皮質逐漸變薄（白箭），骨髓腔呈杯口樣擴大
MRI示左側腓骨下段被不規則腫瘤樣病變取代，骨結構消失。腫瘤信號與肌肉相比以稍短T1、長T2信號為主，在T2WI可見腫瘤組織內散在細條形低信號影，呈分隔狀，瘤旁未見骨髓水腫（圖3，4）。抑脂T2WI上可見腫塊周圍分界清楚，見假包膜，并見關節腔積液，周圍軟組織明顯腫脹，脛骨及踝關節其余骨結構正常（圖5，6）。影像診斷為左腓骨下段骨肉瘤可能。
圖3 橫斷面T1WI左腓骨下段被不規則腫塊取代，與肌肉信號比較呈等或稍高信號，最大層面33mm×35mm；圖4 橫斷面T2WI以高信號為主，伴有散在點狀、小條狀T2WI低信號影（黑箭），見假包膜（白箭）；圖5 冠狀面T2WI抑脂序列示腫塊呈高信號，其內見雜亂分布的低信號骨嵴（白箭），周圍軟組織明顯腫脹；圖6 矢狀面T2WI抑脂序列示病變上部與正常骨髓分界清楚，未見骨髓水腫，關節腔散在條片狀高信號影（黑箭）
行左腓骨下段骨腫瘤擴大切除術，術中見瘤組織破壞骨皮質，侵及骨軟組織旁組織。病理示腓骨遠側骨端小細胞腫瘤，密集的細胞簇，細胞間基質少，胞質豐富，色深染，嗜堿性，界線清晰，細胞核為圓形，偏心性，有清晰的核周暈，染色質呈塊狀，明顯朝向核膜，可見雙核和有絲分裂象，偶見散在大細胞，胞質深染，可見大量的空泡，細胞核有明顯的多形性，伴染色過度，核仁大（圖7）。免疫組織化學CD138陽性，抗核抗原（ENA）灶性陽性，ki-6730%～40%陽性，CD20、CD3均為陰性。診斷為左腓骨下段漿細胞瘤。
圖7 病理示密集的細胞簇，胞質豐富，色深染，嗜堿性，細胞核為偏心性圓形，染色質呈塊狀明顯朝向核膜，可見雙核和有絲分裂象，偶見散在大細胞，可見大量的空泡，細胞核有明顯的多形性，伴染色過度，核仁大（HE×100）
討論
孤立性漿細胞瘤（solitary plasmacytoma，SP）是一種單發于骨或軟組織的，以分泌免疫球蛋白的漿細胞異常增生為特征的惡性腫瘤，包括骨孤立性漿細胞瘤（solitary plasmacytoma of bone，SPB）和骨外漿細胞瘤2種，SP患病率低，占所有漿細胞瘤的不足5%。SPB以單一骨破壞為特點，患病率更低，且主要好發于造血活動旺盛的中軸骨，發生于四肢長骨罕見。SPB好發于40歲以上男性，臨床表現為逐漸膨大的溶骨性病灶伴局部病灶區域疼痛。
目前國際公認的診斷標準為英國血液學標準化委員會和英國骨髓瘤協會指南工作組推薦的SPB診斷標準，本例符合上述標準，診斷明確。發生于四肢的SPB通常X線片和CT上多表現為某一骨的局部輕度膨脹性溶骨性骨質破壞，范圍較局限，邊界較清楚，無骨質硬化和骨膜反應。MRI檢查，與肌肉相比T1WI呈等或稍高信號，T2WI呈高信號，T2WI抑脂序列無瘤旁骨髓水腫。
本例X線片示左腓骨下段膨脹性溶骨性骨質破壞，呈“皂泡樣”改變。MRI示腫瘤信號與肌肉相比以稍短T1、長T2信號為主，抑脂T2WI顯示更為清楚，與其他研究者的結果符合。
本例鑒別診斷：
（1）骨巨細胞瘤：多在20～40歲患病，好發部位為股骨下端和脛骨上端。X線片示骨端偏心膨脹性溶骨性破壞，邊緣清楚，無硬化及骨膜反應，可呈單房或多房狀，可見梁狀骨嵴或“皂泡狀”外觀，一般無軟組織腫塊，無鈣化和成骨，與本例不符。
（2）孤立性骨轉移瘤：可有骨骼和軟組織受累，然而本例因無原發腫瘤和化驗檢查堿性磷酸酶和血鈣水平正常而被排除。
（3）毛細血管擴張型骨肉瘤：主要原發于長管狀骨，最常見于股骨，患病率較高，溶骨性破壞是毛細血管擴張性骨肉瘤的影像特點，病灶內硬化少見且輕微，病損大而分葉或呈假囊性擴張，通常無骨膜反應，且邊界相對清楚。
MR檢查T1WI示高信號，有類似于動脈瘤樣骨囊腫液-液平面的MR表現。此病與本例影像表現相似，難以區分，鑒別需要病理結果。
根據術后病理結果，復習本例的影像表現，有以下影像征象對診斷SPB有幫助：（1）X線片和MRI示腫瘤與正常骨髓交界處骨髓腔呈杯口狀擴大，提示病變可能來源于骨髓；（2）瘤體部“皂泡樣”膨脹性骨質破壞，接近正常部位的骨皮質逐漸變薄，呈對稱性，提示腫瘤細胞生長穿透骨皮質；（3）瘤旁無骨髓水腫；（4）MRI上未見毛細血管擴張性骨肉瘤所表現的液-液平面。然而，SPB的確診除影像和實驗室檢查外，仍主要依靠病理及免疫組織化學結果。