患者女，39歲，因頭暈頭脹伴乏力7d于2013年2月25日就診，無頭痛、惡心嘔吐，雙側瞳孔等大等圓，對光反射好，大小便正常，一般神經系統檢查無異常。患者身材較矮小，雙手較小，訴偶爾有不明原因手足搐搦癥狀。
頭顱CT檢查提示：雙側小腦半球、基底節區、丘腦對稱性鈣化灶，另外可見額葉、顳葉、頂葉及枕葉散在對稱性鈣化灶（圖1—3）。
圖1—3頭顱CT平掃，可見雙側小腦半球(圖1)、基底節區(圖2)及丘腦區(圖3)對稱性鈣化，圖1～3中同時可見散在額、顳、頂、枕葉對稱性鈣化灶
因患者手部發育異常，行手部x線平片檢查提示：雙手組成諸骨短小，左手第4掌骨明顯（圖4）。
圖4雙手X線平片，可見雙手各骨發育短小，其中左手第四掌骨明顯縮短
患者甲狀腺超聲提示未見明顯異常。患者行相關生化指標檢查：血鈣2.05mmo]/L（參考值為2.17～2.75mmol/L）、血磷1.49mmol/L（參考值為0.81～1.45mmol/L）、血清甲狀旁腺素409.5ng/L（參考值為15.0～65.0ng/L）、促甲狀腺素12.168mU/L（參考值為0.350～4.940mU/L）。
依據患者臨床表現、頭顱CT特點、手部X線特點及生化指標，診斷為假性甲狀旁腺功能減退伴亢進癥（pseudohypohyperparathyroidism，PHHP）。
討論
PHHP是假性甲狀旁腺功能減退癥（pseudohypoparathyroidism，PHP）的一種，是一種顯性遺傳性疾病，是由于甲狀旁腺素（parathyroid hormone，PTH）受體缺陷導致PTH對靶細胞作用受阻所致。
患者通常有甲狀旁腺功能減退的臨床表現，同時又會因為低血鈣引起繼發性甲狀旁腺功能亢進。有時會有輕度的智力減退和內分泌異常。其分為Ia和Ib型，Ib型患者外觀正常，Ia型患者常有他種畸形，包括身材矮小、圓臉、短頸、掌骨（跖骨）縮短（最常發生于第4和第5）等。
PHHP診斷較為困難，需要與甲狀旁腺功能減退癥、結節性硬化、Fahr綜合征進行鑒別。
（1）甲狀旁腺功能減退癥：從頭顱CT表現上較難診斷，臨床常表現為低血鈣性抽搐，有甲狀旁腺疾病史，血生化檢驗為低血鈣、高血磷及血清低甲狀旁腺素。
（2）結節性硬化：鈣化常位于側腦室旁，呈結節樣鈣化，以室間孔對側室管膜下常見，臨床上癡呆癥狀較明顯，面部多有皮脂腺瘤。
（3）Fahr綜合征：又稱為特發性家族性腦血管亞鐵鈣沉積癥、特發性基底節鈣化，其診斷依據要點概括為：①X線檢查發現雙側基底節區對稱性鈣化；②無甲狀旁腺功能減退的臨床表現；③血清鈣和磷正常；④腎小管對甲狀旁腺反應功能正常；⑤有遺傳學證據；⑥無感染、中毒、代謝病史。
由上可見，本例患者頭顱CT提示多發對稱性鈣化灶，同時患者有甲狀旁腺功能減退癥狀，且其血清鈣、磷異常，PTH明顯增高，甲狀腺超聲正常但促甲狀腺素升高，因此排除另外疾病的可能性，首先考慮PHHP。另外，患者發育異常，雙手x線提示第4掌骨明顯縮短，符合PHHPIa型的診斷特點。