患者男,60歲,因腹部疼痛和進行性白細胞增多被收入白血病防治中心。


入院時,全血細胞計數示白細胞明顯增多(191.3 × 109/L),其中91%的循環幼稚細胞(圖A)。流式細胞儀分析顯示存在大量單型B細胞:CD10、CD19、CD20 (輕度)、CD38、FMC-7及λ (明亮)均陽性和CD5、CD23、CD43、CD44和CD200均陰性。CT掃描示存在廣泛的全身性淋巴結腫大。骨髓幾乎完全被中間母細胞養細胞代替(圖B)。染色體組型:46~50,XY,+3,add(3)(p12),add(3)(q11.2),?4,?6,add(6)(p21),del(7)(q22q24),+8,inv(8)(p11.2q24)x2,+9,add(9)(p22),?12,t(14;18)(q32;q21.3),+15,?17,+21, +3~6mar[cp8]/46,XY[12](圖B左)。熒光原位雜交試驗顯示95.5%的間期細胞核內存在IgH-BCL2融合信號,92.5%的間期細胞核內MYC重排+一個額外的MCY信號(圖B右)。
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患者被診斷為雙重打擊B細胞淋巴瘤/白血病。患者接受了hyper-CVAD方案(環磷酰胺、長春新堿、阿霉素和地塞米松)聯合利妥昔單抗治療,隨后接受了奧伐木單抗治療,并達到完全緩解.隨后由于疾病復發和病情惡化,患者接受了奧法木單抗EPOCH(依托泊苷、強的松、長春新堿、環磷酰胺和阿霉素)治療,并接受了自體干細胞移植。最后,患者于首次確診的18個月后死亡。
MYC/BCL2雙重打擊淋巴瘤是一種具有高度侵襲性、核型復雜以及具有一系列病理形態學特征的少見腫瘤,以白細胞明顯增多為首發表現,臨床上易被誤診為急性白血病。