臨床資料
患者，女，23歲。因全身起色素斑疹4年余，于2014年1月來我院就診。患者頭面部、軀干、四肢可見散在黃豆至錢幣大的圓形或橢圓形斑疹、斑丘疹，棕褐色，境界不清楚，伴瘙癢，皮疹無明顯季節性，口腔黏膜無異常。曾在當地多家診所、醫院診治均未能明確診斷，為求進一步診治，隨來我院。自發病以來，無惡心、嘔吐、心悸、腹痛等癥狀。否認藥物過敏史，否認焦油及砷劑等工業化學品接觸史，否認家族史及傳染病史，父母非近親結婚。體格檢查:一般情況良好，心肺腹檢查未見異常。全身淺表淋巴結未觸及。皮膚科檢查:面部、軀干、四肢可見散在或密集的圓形斑片，淺褐色，邊緣不清楚，疹間可見正常皮膚(圖1，2)。Darier征(－)，皮膚劃痕征(+)。實驗室檢查:血、尿常規無明顯異常，皮膚真菌鏡檢和培養陰性，肝腎功能無異常。取后背皮膚行組織活檢:表皮輕度增生，基底細胞層明顯色素增加，真皮乳頭層和真皮淺層血管周圍可見灶狀分布的圓形和梭形細胞(圖3a，b)。血管周圍可見較多甲苯胺藍染色陽性肥大細胞(圖4)。免疫組化CD117陽性(圖5)。患者拒絕做骨髓穿刺等進一步檢查。根據臨床表現和組織病理，診斷為成人色素性蕁麻疹。治療:囑其避免刺激及摩擦。給予左西替利嗪、復方甘草酸苷片口服，其后瘙癢緩解，建議繼續用藥，目前仍進一步隨訪中。
討論
肥大細胞增生癥(mastocytosis)，又稱肥大細胞病，是以肥大細胞(mastcell，MC)增生為主，并在皮膚或其他器官和系統內浸潤為特征的疾病。據最新WHO分類(2001)，其分為皮膚性和系統性兩類，其中皮膚型肥大細胞增生病包括色素性蕁麻疹、肥大細胞瘤、彌漫性肥大細胞增生癥、毛細血管擴張型肥大細胞增生癥。系統性肥大細胞增生癥好發于成人，常累及骨髓、淋巴結、肝、脾。1869年Nettieship首先描述本病的皮膚表現，稱為留有褐色斑的慢性蕁麻疹。Sangster重新命名本病為“色素性蕁麻疹”。1936年，Sezary等人，以肥大細胞增生病再次重新命名此病。1949年，Ellis首先報道本病除皮損內有較多的肥大細胞外，在患者的肝、脾、淋巴結及骨髓內均有很多肥大細胞。皮膚肥大細胞增生癥是肥大細胞增生性疾病中較常見的類型，約占90%，其中又以色素性蕁麻疹更多見。其診斷依據典型的臨床表現和病理組織學檢查，同時缺乏明顯的系統累計證據。本例病人的臨床特征:面部、軀干、四肢散在或密集的淺褐色圓形斑片;皮膚活檢顯示表皮輕度增生，基底細胞層色素明顯增加，真皮乳頭層和真皮淺層血管周圍可見灶狀分布的圓形和梭形細胞，細胞胞漿豐富，細胞核卵形均一深染;甲苯胺藍染色陽性;未見外周血異常及肝、脾和淋巴結腫大等，故診斷為色素性蕁麻疹。色素性蕁麻疹的發病機制可能與W位點基因突變和干細胞生長因子的反應性增高有關。肥大細胞分布在結締組織血管周圍，非特異因素刺激，如藥物、寒冷、外傷、感染及精神緊張等可導致肥大細胞增多和脫顆粒反應，肥大細胞顆粒含有組氨酸，由組氨酸脫羧酶將其轉化為組織胺，組織胺隨介質一起排出細胞外，直接作用于不同受體而致血管、支氣管等平滑肌反應，引起皮膚潮紅、瘙癢、腹痛、支氣管痙攣、頭疼、暈厥甚至休克等。
圖1面部散在分布圓形、橢圓形或不規則形褐色斑圖2軀干部、上肢可見散在或密集的圓形斑片，淺褐色，邊緣不清楚，疹間可見正常皮膚圖33a:真皮乳頭層和真皮淺層血管周圍可見灶狀分布的圓形和梭形細胞(HE，×200);3b:真皮淺層血管周圍可見灶狀分布的圓形和梭形細胞(HE，×200)圖4甲苯胺藍染色陽性，可見肥大細胞分布(×200)圖5免疫組化CD117陽性(×200)
色素性蕁麻疹的預后與病程很大程度取決于發病年齡和皮損類型。其好發于兒童，兒童期發病者很少合并系統性損害，預后良好;成人期發病者皮疹較難消退，Wolff等研究認為成人皮膚肥大細胞增生癥25%合并系統性損害，特別是骨髓。本例病人成年發病，但因其拒絕而未作骨髓活檢。目前尚未發現系統累計的臨床表現，仍在密切隨訪中。
目前尚無根治色素性蕁麻疹的方法，原則為對癥處理，緩解癥狀，防止并發癥。可選用抗組胺藥，緩解風團及瘙癢;還可用色甘酸鈉及酮替芬，起到穩定肥大細胞膜的作用。有研究顯示，PUVA也可降低血清中組胺的水平，緩解該病皮膚癥狀，并改善內臟功能，但具體機制尚未清楚。同時囑咐患者平時應注意避免物理性刺激，并避免使用肥大細胞脫顆粒劑，如阿司匹林、乙醇、東莨菪堿、利血平、多黏菌素B等。