一例成骨不全癥患者并髕骨骨折及髕腱大部分缺失病例分析
臨床資料
女性患者，19歲，因“扭傷致左膝腫痛、活動受限1d”于2011年5月23日收入院。患者合并“成骨不全癥Ⅰ型”，既往多次發生左側髕骨骨折，均未行手術治療。患者父親患有成骨不全癥。入院體格檢查:左膝關節腫脹，可見大片瘀斑(圖1A，1B)，左膝關節環形壓痛，髕骨壓痛明顯，可及骨擦音。左膝活動受限，伸膝無力。左膝X片及MRI示:左側髕骨粉碎性骨折，低位髕骨，股四頭肌腱撕裂，髕腱大部分缺失(圖1C～1F)。髕骨骨密度顯示骨質疏松癥(T-score=-2.8)。診斷:(1)成骨不全癥；(2)左側髕骨粉碎性骨折；(3)股四頭肌腱及髕腱損傷。
手術過程:2011年6月1日在腰硬聯合麻下，取髕前正中前入路，暴露股四頭肌腱，髕骨，髕韌帶和脛骨結節。術中可見髕骨粉碎骨折，骨折疤痕纖維粘連，股四頭肌腱髕骨止點處撕裂，局部疤痕化明顯；髕腱大部分缺失，殘端退化。清楚骨折疤痕組織，將髕骨原位復位，行克氏針張力帶固定，使用Ethibond線修復股四頭。
肌腱髕骨止點；髕腱嚴重缺失，故使用異體干凍韌帶重建髕腱，用2.5mm鉆頭在脛骨結節鉆骨隧道，異體韌帶編織后穿過隧道，雙側分別縫合于髕骨下極髕腱殘端。在屈膝30°下用2號不可吸收縫線加強重建之髕腱(圖2A～2F)。術后3d復查X線片顯示:左膝髕骨骨折端對位良好，位置滿意，內固定物牢靠(圖3A，3B)。
術后處理:術后2周內左膝予活動支具固定，活動范圍0°～30°，可扶雙拐杖下地行走；3～6周0°～50°，單拐杖行走；7周以后0°～90°；3個月后可棄去膝關節支具。術后每周口服阿侖磷酸鈉片70mg。2012年7月，患者返院拆除內固定(圖4A，4B)。術后隨訪3年，患者行走正常，無跛行，左膝無內外翻畸形，活動度0°～135°，局部無疼痛；左膝
討論
成骨不全癥是一種由遺傳或基因突變引起的結締組織疾病，其本質為I型膠原結構異常。其特征為骨骼脆性增加、骨質疏松、牙齒發育異常、藍鞏膜、關節松弛和脊柱側凸等。總體發病率在萬分之一左右。成骨不全癥患兒常因多次骨折、肢體畸形而嚴重影響其負重行走功能。Sillence等將該病分為4型:Ⅰ型最常見，多無骨骼畸形，身高正常或接近正常；Ⅱ型多在圍產期即死亡；Ⅲ型患兒身材矮小，四肢進行性畸形，可有傳導性耳聾；Ⅳ型患兒可有身材矮小及牙齒發育異常。目前補充為7型。此成骨不全癥患者分型屬Ⅰ型。
成骨不全癥患者骨折多見于長骨干，本患者骨折發生于髕骨，且伴有股四頭肌腱撕裂及髕腱大部缺失。股四頭肌腱和髕腱的損傷需要立即修復，重建膝關節伸膝裝置，以使病人能早期活動。本病常見于40歲以下患者，膝關節伸膝裝置的破壞一般與全身性疾病如系統性紅斑狼瘡、糖尿病、腎功能衰竭、甲亢、類風濕性關節炎等有關。
Rysavy等曾報道多例因慢性腎功能衰竭而進行血透的患者，曾發生自發的、合并有股四頭肌腱和髕韌帶損傷的病例。患者無合并其它全身性疾病，髕腱大部分缺失，原因可能是骨質疏松的髕骨多次發生骨折后行保守治療而被拉長，髕腱松弛，低位髕骨下緣與脛骨結節處撞擊后吸收所致。股四頭肌腱的撕裂亦與骨質疏松導致的復發性髕骨骨折有關，此外，多次外傷所致的膝關節積血亦可能導致肌腱發生變性、損傷。膝關節的伸膝裝置的破壞可以是致殘性的，且治療困難。
本例患者左膝伸膝裝置的損傷包括了:髕骨骨折、股四頭肌腱髕骨止點撕裂及髕腱的大部分缺失。術中筆者用改良的AO張力帶技術修復髕骨骨折。因為髕骨骨質疏松嚴重，在不進行髕骨鉆孔的情況下，用Ethibond線將股四頭肌腱于斷裂處縫合于髕骨上極，避免因鉆孔使髕骨完整性進一步破壞。髕腱的大部分缺失是本例患者治療上最困難的問題，脆骨病患者韌帶松弛，肌腱力量較弱，使用自體肌腱重建髕腱可能會造成術后髕腱力量不夠，容易損傷甚至斷裂。使用新鮮異體干凍韌帶重建膝關節伸膝裝置已在人體上取得成功，Wang等報道了在類風濕性關節炎患者用異體跟腱重建雙側髕韌帶。
筆者采用了類似的技術，但做了必要的修改:用2.5mm鉆頭在脛骨結節鉆孔，將異體韌帶用Ethibond線縫合至鉆孔中；因為髕骨嚴重骨質疏松，異體韌帶的另一端用Ethibond線縫合到骨折斷端之間，而不是在髕骨鉆隧道，盡可能保留髕骨的完整性，減少髕骨損傷，預防髕骨再骨折。
然而，這項技術的長期結果仍需要進一步跟進。成骨不全的治療包括多個領域，除外科干預外，藥物治療亦可有效控制和促進病情恢復。研究表明，口服雙膦酸鹽對于治療小兒脆骨病是可行的和有效的選擇，現已成為治療該病的常規藥物。藥理作用包括強效抗骨吸收及抑制破骨細胞的功能。盡管新生骨的質量保持不變，但由于骨量的整體上升，骨頭的機械強度仍然可以得到加強。本例患者術后長期雙磷酸鹽。術后隨訪3年，左膝關節功能恢復良好，膝關節Lysholm評分95分。
對于合并有復發性髕骨骨折、股四頭肌腱斷裂、髕腱缺失的成骨不全癥患者，使用異體韌帶重建伸膝裝置結合雙膦酸鹽口服是一種有效的治療方式。