新生兒牙齦顆粒細胞瘤（congenital granularcell epulis，CGCE）也稱新生兒牙齦瘤（congenitalequlis of the newborn），是一種罕見的新生兒口腔良性軟組織腫瘤，至今病因不明，好發于上頜牙槽嵴。90%以上為女性，幾乎全部見于出生時或出生不久。現將1例CGCE患兒臨床資料報道如下。
1病例摘要
患兒女，G1P1，孕39周，2013-09-23順產。因發現口腔巨大包塊8 h當日收入昆明市兒童醫院口腔科。查體：體重2.4 kg，體溫36.2℃，呼吸45次/min，心率120次/min。一般情況及反應差，前囟約1.0 cm×1.0 cm，平軟。皮膚無黃染，缺氧不明顯，三凹征陰性，瞳孔等圓等大，對光反射正常引出；雙肺呼吸音粗，未聞及噦音，心律齊，心音有力，未聞及雜音；腹軟，肝、脾未及，腸鳴音正常。肌張力正常，擁抱、握持反射正常引出。
出生即發現口腔內見一約5.0 cm×3.5 cm×3.0 cm包塊，形狀不規則，包塊突起于口腔外，表面有包膜，且包膜完整，包塊表面光滑，呈紫紅色，質中軟，無波動感，其基底位于上頜牙槽骨中外側，界清，無明顯壓痛（圖a）。
圖a 口腔內包塊，基底位于上頜牙槽骨中外側；
輔助檢查：血常規示白細胞（WBC）23.02×109/L，其中中性粒細胞（N）14.85×109/L；紅細胞（RBC）6.12×1012/L，血紅蛋白（HB）205 g/L；血小板（PLT）286×109/L。C-反應蛋白（CRP）<0.5 mg/L。肝功能：氨酸">丙氨酸氨基轉移酶（ALT）9 U/L，天冬氨酸氨基轉移酶（AST）60 U/L，總膽紅素（TBIL）37.6 Ixmol/L，直接膽紅素（DBIL）4.5μmol/L，提示高膽紅素血癥。心肌酶：乳酸脫氫酶（LDH）538 U/L，乳酸脫氫酶同工酶1（LDl）65 U/L，羥丁酸脫氫酶（HBDH）344 U/L，肌酸激酶（CK）610 U/L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）32 U/L，提示心肌損害。脈搏血氧飽和度（SPO2）90%（未吸氧），頭顱B超提示透明隔腔未閉；腹部B超未見異常；心臟彩超提示卵圓孔未閉，動脈導管未閉（細小管型，雙向分流）。糞、尿、血培養正常。
臨床初步診斷為口腔巨大血管淋巴管瘤，患兒于2013-09-25全麻狀態下完整取下腫瘤送病理檢查，病理大體可見：灰紅、灰白已剖開包塊1個，大小為4.0 cm×3.0 cm×2.5 cm，切面呈灰白、灰紅，質韌。鏡檢（圖b、c）：腫瘤表面局部被覆復層鱗狀上皮，瘤細胞呈巢團狀或條索狀排列，瘤細胞為多邊形，胞漿豐富，富含嗜酸性顆粒，細胞核小、圓，無明顯異型性，腫瘤表面局部有多量中性粒細胞為主的炎細胞浸潤。免疫組織化學檢測結果（圖d）：NSE（++）、Vim（+）、S100（-）、GFAP（-）、CEA（-）、Pan-CK（-）、CD68（-）、NF（-）、Desmin（-）。
圖b瘤體表面局部被覆鱗狀上皮，局部有多量中性粒細胞為主的炎細胞浸潤（HE，×100）；圖c瘤細胞核小、圓，多邊形，胞漿豐富，富含嗜酸性顆粒（HE，×400）；圖d瘤細胞胞質NSE標記陽性（Elivison二步法，×400）
病理診斷：（上頜）新生兒CGCE。最終臨床確定診斷為：（上頜）新生兒CGCE。
術后予以阿莫西林克拉維酸鉀抗感染治療，擴容、糾正凝血障礙、保暖、光療、保護臟器功能、止血、輸血漿及對癥支持治療，加強護理。出院后囑咐加強護理，口腔科隨訪，出院3 d內復查黃疸、3～6個月復查心臟彩超，并到心內科及胸外科復診。
2討論
CGCE幾乎全部于出生時或出生不久發現，90%發生于女性，男、女發病比例約為1：10。臨床常表現為帶蒂包塊，呈息肉狀腫脹，直徑通常<1.5 cm，也有較大病灶甚至從口突出的報道。最常見發病部位為牙槽外側，尤其是上頜骨，發生于上頜骨和下頜骨的比例為3：1。多數病變為單發，也有10%多發，可能發生于相同或不同牙槽嵴。
臨床上，產前B超檢測也會描述該腫瘤，國外有最早在妊娠26周即發現病灶的報道，提示本病胎兒期診斷的可能性。診斷過程中，病理組織學檢查仍是診斷金標準。CGCE組織學特點為：腫瘤細胞呈多邊形，體積大內含較多嗜伊紅顆粒，伴叢狀毛細血管網，散在炎細胞及孤立的牙源性上皮細胞巢，部分瘤體被覆鱗狀上皮。
目前多數學者認為，本病主要應與顆粒細胞瘤（granular cell tumor，GCT）相鑒別。GCT是一種少見良性腫瘤，多發于成人，全身各個部位均可發病，以口腔特別是舌部最常見。由于GCT也好發于口腔，鏡下瘤細胞形態與表現與CGCE極其相似，所以兩者確需鑒別：除從發病年齡及部位外，目前最主要的鑒別手段仍是依靠免疫組織化學檢測。在CGCE中，Vimentin、NSE常陽性表達，S-100、Pan-CK、CEA、Desmin、激素受體陰性b 3；而GCT中S-100陽性，S-100成為目前鑒別兩者最主要的抗體標記。
Vered等研究表明，CGCE中Vimentin陽性率約為93%，NSE陽性率約為48%，而S-100為100%的陰性表達，雖早期也有文獻報道在CGCE中微波修復后S-100弱陽性表達，但其可能是早期方法學差異所致。另外，Vered等研究表明，在CGCE中PGP9.5和NKI/C3陽性，NGFR/p75、inhibin-α陰性；在GCT正好相反：PGP9.5和NKI/C3陰性而NGFR/p75、inhibin-α陽性，這為2種腫瘤鑒別方面擴大了免疫組化標記范圍。本病治療方法主要為手術切除，局部手術切除不復發，甚至在不完全切除的情況下也不復發。此外，還有文獻證據表明，小病灶在出生1年內有自行消退的可能。因此，CGCE預后良好。