患兒 男，6 h，因“生后氣促、呻吟6 h”入院。患兒系第2胎第2產，其母19歲，宮內孕34周，順產娩出，羊水I°，Apgar評分1 min 9分，5 min 10分，出生體重1780 g，臍帶、胎盤正常。否認宮內窘迫史及胎膜早破史。
患兒生后即出現氣促、呻吟，持續6 h，為治療轉入我院。生后未開奶，已排大小便。查體（未吸氧下）：T 36.0℃，HR 145次/min，R 60次/min．BP 67/40 mmHg，SO2 80%。神清，精神反應欠佳，彈足底后哭聲細小如貓叫。早產兒貌，小頭，面色蒼白，鼻根寬，小下頜，魚形嘴，前囟4 cm×3 cm，口周發紺，口吐白沫，頸軟，呻吟，可見吸氣三凹征，雙乳頭可見，乳暈難辨，雙肺呼吸音低，可聞及少許粗濕噦音。心律齊，心音稍鈍，未聞及明顯雜音。腹軟，肝脾肋下未及，腸鳴音弱。脊柱四肢活動欠佳。外生殖器未見明顯異常。四肢肌張力低，右手通貫掌，指甲已達指尖，足底可見l~2條紅痕，原始反射弱。胎齡評估33分。入院考慮：新生兒肺炎，新生兒呼吸窘迫綜合征？呼吸衰竭，早產兒（小于胎齡兒），染色體病？
實驗室檢查：血氣分析pH 7.29，PCO2 59 mmHg， PO2 30 mmHg, HCO328.4 mmol/L，BE 1.8 mmol/L，SO2 49%，血常規WBC 8.92×109/L，N 57%，L 18. 6%，Hb 174 g/L，PLT 95×109/L，A型Rh(+)。大小便常規正常。PCT 0.2 ng/ml。肝腎功能、電解質、CRP均正常。心肌酶CK 1344 IU/L，CK-MB 115 U/L。LDH568 IU/L。凝血功能PT 29.78 s，APTT 54.4 s，rr15.38 s，FIB 0.44 g/L，HBsAg、抗-HCV、抗-HIV、抗-TP均陰性，HBcAB陽性。血培養回報無細菌生長。TORCH全套示RV-IgG陽性，余陰性，G6PD無異常。頭顱B超示雙側側腦室后角增寬14 mm。雙側快速腦干誘發電位未通過。腹部B超正常。胸部X線示肺炎。心電圖示：竇性心動過速，心電軸右偏。聽力篩查雙耳均通過。未作超聲心動圖檢查。染色體檢查示21-單體綜合征。
出院診斷：新生兒肺炎；呼吸衰竭；早產兒（小于胎齡兒）；21-單體綜合征。經抗感染治療9天自動出院。父母未做染色體檢查。
討論
21-單體綜合征1974年由Halloran等首次報道，多數為與正常細胞的嵌合體，通常源自新突變，預后不佳，絕大多數患兒20個月前死亡。嵌合體占21-單體綜合征的1%~2%，國內有報道存活至4歲，國外早年有報道存活至11歲者。
本病容易導致流產（占全部染色體異常流產的15%），因個體在極早期即死亡，故不易察覺，所以本病報道不多。國內可查到資料僅見4篇。本病體內有兩種不同核型的細胞群，一群為21單體型，另一群為正常核型，主要因受精卵在卵裂期發生差錯所致。本病若能成活臨床表現應為生長發育遲緩，身高和體重明顯低于正常同齡兒標準差的第3百分位，頭圍也顯著小于正常同齡兒，骨骼方面異常比較突出，應引起人們的關注。部分患兒表現也可不典型，與體內21單體型細胞群所占比例多少有關。近年報道有些患兒的正常細胞有選擇現象，即非整倍體的細胞比例減少，臨床表現可輕一些。
患兒預后取決于是否伴有先天性心臟病、消化道畸形、白血病或感染發生的機會及嚴重程度，本例患兒臨床表現典型，染色體檢查后診斷明確。本病無有效根治措施，對于小于胎齡兒，外觀發現非特異性異常者應盡早行染色體檢查。