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  • 發布時間:2022-03-22 11:30 原文鏈接: 一例橫紋肌肉瘤病例分析

    患者女,16歲,因發熱和極度不適被收入院。入院時檢查發現大陰唇不對稱以及大量瘀斑。




    血象顯示,白細胞計數8.7 × 109/L、血紅蛋白82 g/L、血小板33 × 109/L。血涂片顯示3%的原始細胞。纖維蛋白原100 mg/dL。骨穿顯示,83%的未成熟類原始細胞(圖A-B)且髓過氧化物酶陰性。骨髓和靜脈穿刺部位明顯出血。流式細胞術顯示CD45–和CD56++ (圖C,紅點)。未觀察到分裂中期。患者被臨時診斷為急性未分化性白血病。隨后,患者接受了3 + 7伊達比星-阿糖胞苷方案。20天后,外陰活檢顯示,肌動蛋白(圖D)和結蛋白(圖E)以及MyoD1、肌細胞生成素、波形蛋白,阿利新藍、CD56陽性染色。熒光原位雜交分析顯示t(2;13)(q35;q14)(圖Fi-ii)。


    根據以上信息請大家討論:該患者最終診斷是什么?


    患者最終診斷為橫紋肌肉瘤。截至目前,患者已接受了4個療程的長春新堿/放線菌素D/環磷酰胺治療。白血病樣和骨髓轉移是橫紋肌肉瘤較罕見的臨床表現,也可見于其他神經/神經內分泌腫瘤、小細胞癌和尤文肉瘤中。


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