臨床資料
患兒，男，5.5歲，因手足脫皮5年，牙齒松動3年就診。患者5個月時足跟、足底、足背、手掌、手背、膝蓋開始依次出現脫皮、皸裂。病損部位發癢、多汗、疼痛。冬季加重，夏季好轉。
2歲時乳牙開始出現松動、咬合疼痛，逐漸自行脫落，牙齦反復腫脹溢膿。在外院診斷為“乳牙牙周病”，給予“胚胎胡蘿卜素”口服治療后病情無好轉。
患兒足月剖腹產，母親在懷孕時無患病史。父母非近親結婚，身體健康。患兒的弟弟2歲，也有與之相似的口腔及皮膚病損。
全身檢查：患兒發育正常，智力正常，無佝僂病體征。雙側手掌、足底、足跟、膝蓋皮膚發紅、干燥脫屑、粗糙呈魚鱗狀，皮損左右對稱，界限清晰，指趾甲無異常（圖1）。尖萌出牙齦，余乳牙Ⅲ°松動，除85外其余乳牙根部均暴露（圖2），軟垢嚴重，牙齦紅腫，探診易出血，牙周溢膿，探診深度3～6mm。
X線檢查X線曲面斷層片顯示全口廣泛性牙槽骨水平吸收，53、54、63、64、73、83吸收至根尖2/3～1/3，恒牙胚不缺（圖2）。頭顱側位片未見鈣化點。
口腔檢查：51、52、61、62、71、72、81、82、84缺失，16遠中頰實驗室檢查：血細胞分析，銅、鐵、鋅等微量元素，血鉀、鈉、氯、鈣離子以及骨堿性磷酸酶水平均無異常。結合口腔及皮膚病損診斷為掌跖角化牙周破壞綜合征。由于患者不同意拔除病患乳牙，給予替硝唑含漱液、抗生素治療。皮膚科給予維甲酸乳膏對癥治療。
討論
掌跖角化牙周破壞綜合征又名Papillonlefevre Syndrome（PLS），發病率約（1～4）×10-6，為常染色體隱性遺傳性疾病。PLS的主要臨床表現是快速進展的重度牙周組織破壞和掌跖角化，發病年齡早，常導致乳恒牙早期脫落。兒童時期易發生反復感染（呼吸道感染、膿皮病、肝膿腫）、I型眼皮膚白化病、指甲鉤彎癥、硬腦膜異位鈣化、眼角膜細胞過度角化、棘皮癥、眼表鱗狀細胞瘤、惡性黑色素瘤、鱗狀細胞癌、黃肉芽腫性腎盂腎炎等疾病。
該病的病因和發病機制尚不清楚，中性粒細胞功能的缺陷，免疫抑制和組織蛋白酶C基因的突變及口腔微生物被認為是主要病因。由于PLS十分罕見，常常導致基層醫生誤診或皮膚科醫生忽視口腔病情而錯過最佳治療時機。
PLS常需與幾種疾病鑒別。①、單純牙周病。雖然兩者都有遺傳因素存在，但根據PLS發病早、有皮膚角化等臨床癥狀不難區分，且部分PLS患者父母為近親結婚。②、汞中毒。汞中毒也可能導致過早的乳恒牙脫落，四肢皮膚紅色的脫屑，通常還伴有肌肉疼痛、關節酸痛、失眠、出汗、心跳過速、心理障礙等。③、Olmsted syndromes綜合征。又名先天性掌趾和腔口周圍角皮病，是一種罕見的角化性皮膚病，常染色體顯性遺傳，伴掌跖角化、腔口周圍角化性斑塊及口腔黏膜白斑、牙齒畸形。④、Haim-Munk綜合癥（HMS）。HMS是一種極罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，臨床表現除有掌跖過度角化和牙周組織破壞外，還有肢端骨質溶解癥及蜘蛛樣細長指（趾）及特征性的甲彎曲和扁平足。⑤、PLS還應與一些可以導致掌跖角化的疾病區分開來，如Howel-Evans（豪威爾-埃二氏綜合征），Greither’s（逾越型和進育型掌跖角化病）、Vohwinkel syndromes（殘毀性掌趾角化病）、Meleda（進行性遺傳性手足角化癥）等，以上表現為掌跖角化的疾病均沒有口腔病變。
由于PLS病因尚不明確，臨床上缺乏特效的治療方法，主要采取對癥治療。皮膚病損通常用潤膚劑治療，加入水楊酸、尿素和維甲酸等成分能增強療效。有文獻報告口服維生素A8周后，皮膚角化得到顯著性改善。
口腔提倡局部和全身聯合用藥。綜合國內外文獻總結的治療原則有：①、口腔衛生指導，嚴格控制菌斑；②、牙周基礎治療：每3個月一次定期系統的齦上潔治、齦下刮治，根面平整手術；③、每天2次的0.2%洗必泰含漱；④、口服抗生素治療。阿莫西林（20～50mg/kg/d）＋甲硝唑（15～35mg/kg/d），連續服用4周；⑤、拔除重度牙周炎的患牙，減少病原菌數量。盡早拔除無法保留的乳牙，減少恒牙的患病率，并及時制作間隙保持器；⑥、義齒修復，恢復咀嚼功能，提高生活質量。全口乳牙拔除的患者可行全口義齒修復。Ullbro C提出種植修復也是PLS患者可考慮的修復方案之一，但要尤其注意牙周維護，防止種植體周圍炎。同時也強調患者的依從性，依從性差的患者預后往往不佳。