導讀：低鈉血癥糾正過快可能導致腦橋中央髓鞘溶解的發生，但如果對糾鈉過快引起的髓鞘溶解沒有認識，有可能導致誤診誤治。本文介紹了3例腦橋合并腦橋外髓鞘溶解癥的誤診病例，并將對該疾病的診治要點進行介紹，以提高臨床醫生對其的認識。
病例回顧
病例1
62歲女性，因頭暈半月、講話不清2天入院。患者約半個月前無誘因出現頭暈，伴惡心、嘔吐，不能進食，以“電解質紊亂”收入消化內科。查體語音低，表情淡漠，查體欠合作；雙上肢肌張力增高，雙下肢肌張力適中；四肢腱反射（＋＋），雙側巴氏征可疑陽性。頭顱CT未見異常。
實驗室檢查：血鈉106.6 mmol/L、血鉀 2.65 mmol/L。治療8天，電解質正常出院，期間3天內血鈉由110.1 mmol/L升至134.0 mmol/L，每日上升＞8 mmol/L，有過快糾正血鈉史。
入院前患者出現講話減少、反應遲鈍、表情淡漠，頭顱MRI示左側基底節區腔隙性腦梗塞。考慮原發病為后循環缺血，復查患者血鈉正常，頭顱MRI腦橋無異常信號，講話減少、反應遲鈍、表情淡漠，診為抑郁癥。
發病第13天復查頭顱MRI，腦橋出現異常信號；發病第24天，糾正診斷為腦橋中央髓鞘溶解癥（CPM）合并腦橋外髓鞘溶解癥（EPM）。
發病第13天：腦橋無異常信號，雙尾狀核、殼核T2WI呈高信號
糾正診斷為脫髓鞘腦病第1天（發病第24天）：腦橋、雙殼核、尾狀核、丘腦、外囊T2WI呈高信號
診斷為脫髓鞘腦病第3天：DWI腦橋高信號
診斷為脫髓鞘腦病第13天：雙殼核、尾狀核、外囊病灶較前縮小
診斷為脫髓鞘腦病第43天：雙殼核、尾狀核、腦橋病灶較前縮小，T2WI呈高信號
患者經治療復查頭MRI病灶較前有所縮小，癥狀有好轉，隨訪至今仍有講話不清，反應略遲鈍。
病例2
34歲女性，因嘔吐3天、抽搐1次入消化內科。既往有高血壓病5年，妊娠期高血壓病、慢性腎衰竭史2年。3天前患者因嘔吐在當地醫院化驗血鈉96 mmol/L，血清肌酐163 mmol/L，行頭顱CT檢查未見異常，后因抽搐、電解質紊亂轉院。
查體：表情淡漠、不語、四肢活動差，四肢肌張力低，腱反射（＋），雙側巴氏征（＋）。查血鉀2.07 mmol/L，血鈉97.4 mmol/L ，診斷為慢性腎衰竭，電解質紊亂，尿路感染，癇性發作，高血壓3級（極高危）。
入院第3天檢查血鈉144.3 mmol/L，患者在2天內血鈉由97.4 mmol/L升至144.3 mmol/L，并出現睡眠增多、表情淡漠、不語、四肢活動差、不能進食。頭顱MRI檢查示腦橋未見異常信號，血鈉正常，診為尿毒癥腦病。
發病第14天再行MRI檢查，示雙殼核、尾狀核T1WI低信號，T2WI呈高信號；腦橋T2WI呈高信號，考慮合并CPM、EPM。發病第42天復查病灶較前擴大。患者有慢性腎衰竭，經治療病情改善不明顯，隨訪1年后去世。
病例3
43歲男性，因間斷性嘔吐伴小便失禁18天、睡眠增多3天入院。患者在當地醫院診斷為腦出血，因睡眠增多、言語減少3天轉院。
查體：昏睡狀態，言語尚清晰，查體欠合作。四肢皆可活動，肌張力適中，腱反射（＋），雙側巴氏征（＋）。復查頭顱CT可除外腦積水，查血鈉99.3 mmol/L、血鉀3.48 mmol/L，診為低血鈉性腦病。
入院后，患者2天內血鈉由108.2 mmol/L升至133.21 mmol/L，仍有睡眠多，淡漠少語，肌張力高，復查頭顱MRI腦橋、雙殼核、尾狀核T1WI低信號、T2WI高信號，考慮合并CPM、EPM。患者經治療好轉出院，隨訪現無后遺癥。
討論
隨著影像學技術，特別是MRI的發展，人們逐漸加深了對CPM的認識。研究證實CPM與過快糾正低鈉血癥有關，因該病在病理學上髓鞘的脫失不伴炎癥反應，也稱滲透性脫髓鞘綜合征（ODS）。
傳統認為CPM是腦橋基底部對稱性神經纖維脫髓鞘為病理特征的致死性疾病，后來發現腦橋以外的其他部位也可以出現相同的改變，稱為EPM。本組3例患者均為CPM合并EPM，均有過快糾正低鈉血癥史。
CPM合并EPM病灶一般兩側均受累，大多對稱分布，在MRI上早期均表現為部位對稱性的T1WI低信號、T2WI高信號，無增強效應，有學者報道這些改變常在癥狀出現2周后明顯，早期頭MRI檢查不易發現病灶，DWI對早期脫髓鞘病變更加敏感。
臨床表現與病變部位有關。CPM只累及腦橋基底部，臨床表現為腦干癥狀以及四肢癱瘓；EPM臨床表現多樣，可有嗜睡、表情淡漠、不能言語、精神障礙、共濟失調、帕金森綜合征、舞蹈癥、手足徐動等表現。
誤診原因可能與以下幾點有關：
? 影像學的特異性表現——臨床表現比影像學異常出現時間早，病例1、病例2入院后復查頭顱MRI可見腦橋出現異常信號；EPM較CPM影像學異常出現時間早，主要表現為對稱性尾狀核、殼核T2WI高信號，應與肝豆狀核變性、CO中毒等相鑒別。
? 與原發病的臨床表現易相混淆——病例3腦出血后可引起腦積水、低血鈉性腦病不易鑒別；病例2有慢性腎衰竭，應與尿毒癥腦病相鑒別，尿毒癥腦病多伴有持續性高血壓。
? 對EPM引起的臨床表現認識不足——病例1曾誤診為抑郁癥，其還有肌張力高、煩躁不安等帕金森綜合征、精神障礙等表現。
本組3例均有低鈉血癥史，均有髓鞘內、外溶解。即使已有臨床表現，髓鞘外溶解早期不易被診斷，出現癥狀2周左右應復查頭顱MRI，在臨床上應注意補鈉速度不宜過快，尤其是慢性低鈉血癥患者。
摘自：陳育英, 張沁麗, 張麗芳, 等. 腦橋合并腦橋外髓鞘溶解癥三例誤診分析 [J]. 中華全科醫師雜志,2017, 16(5): 394-396. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-7368.2017.05.015