患兒，男性，6歲，因“突發意識不清伴抽風1 h”于2013-07-15入本院。病史采集：0.5 d前（入院當日）突然出現意識不清、呼之不應、全身無力癥狀，1 h前（就診途中）發生驚厥，表現為牙關緊閉、口吐泡沫、雙眼凝視、頸項強直、四肢抽搐，本院急診考慮為“驚厥待診”給予降溫、鎮靜處理后收入本院。
家族史：患兒祖父有色素脫失斑史，驚厥史不詳，患兒父親有皮膚色素脫失斑及面部血管纖維瘤，有驚厥發作史。既往史：生后即發現皮膚色素脫失斑，嬰幼兒期驚厥發作數次，智力發育落后于同齡兒，情緒易激動，受責備時有抓打頭部等自傷行為。3周歲至今尚無驚厥發作。
入院查體：T為38℃，P為90 次/min，R為20 次/min。體格發育正常，面部見血管纖維瘤，全身多處見葉形色素脫失斑（圖1）。頸軟，雙肺呼吸音粗、無啰音，心、腹查體（-）。四肢肌力、肌張力正常。生理性反射存在，病理性反射呈陰性。
輔助檢查：顱腦CT結果示：雙側額葉區可見密度減低，邊界不清；雙側側腦室壁可見多發結節狀高密度灶，部分鈣化；腦室未見擴張（圖2）。顱腦MRI檢查結果示：雙側大腦半球多發異常信號，雙側側腦室內結節灶（圖3）。血常規示：WBC計數為19.5×105/L，中性粒細胞百分比為83%，余未見異常。小便、大便常規及生化檢查結果均無明顯異常。入院診斷為：①結節性硬化癥（TSC）；②急性上呼吸道感染。入院給予抗感染治療后患兒體溫降至正常，經家屬要求并簽署知情同意書后自動出院。院外口服丙戊酸鈉控制驚厥，隨訪2個月驚厥未再發作。
討論
TSC是一種少見的神經皮膚綜合征，主要由外胚層組織和器官發育異常導致，是一種常染色體顯性遺傳病。TSC患病率為1/（6000~15400）。既往認為TSC臨床表現具有特征性三聯征，即面部血管纖維瘤、癲癇發和智能減退。隨著分子生物學技術在疾病診斷中的應用，對該病的認識有進一步提高。目前，TSC被認為是一種以多器官的組織缺陷和錯構瘤為特征的系統性疾病，除神經系統和皮膚外，還可累及眼、腎臟、心臟、肺和骨骼系統。
TSC發病率低，臨床較為少見，易被誤診或漏診。其臨床診斷目前主要參照1998年國際TSC協會委員會提出的TSC新診斷標準，具體分為11項主要臨床指征和9項次要臨床指征。其中，TSC主要臨床指征為：①面部血管纖維瘤或前額纖維斑；②非創傷性指（趾）甲或甲周纖維瘤；③色素脫失斑（≥３處）；④鯊革樣皮疹（結締組織痣）；⑤多發性視網膜錯構瘤結節；⑥皮質結節；⑦室管膜下結節；⑧室管膜下巨細胞星形細胞瘤；⑨單個或多發的心臟橫紋肌瘤；⑩多發性淋巴血管平滑肌瘤；瑏瑡腎血管平滑肌瘤。次要臨床特征為：①多發、隨機分布的牙釉質小凹；②錯構瘤性直腸息肉；③骨囊腫；④腦白質放射狀移行線；⑤牙齒纖維瘤；⑥非腎性錯構瘤；⑦眼底色素脫失斑；⑧咖啡牛奶斑；⑨多囊腎。根據以上標準，將TSC分為肯定TSC（2項主要特征或1項主要特征＋2項次要特征）、可能TSC（1項主要特征＋1項次要特征）和疑似TSC（1項主要特征或2項及2項以上次要特征）。
本例患兒具有皮膚色素脫失斑、反復驚厥癥狀和明確家族史，TSC較為典型但未引起重視，院外多次被誤診為“高熱驚厥”。這提示對該類患兒應注意詳細采集病史及其家族史，并仔細進行體格檢查及采取必要輔助檢查以盡早明確診斷。部分TSC患兒以驚厥為首發癥狀就診，被誤診為“癲癇”，后經影像學檢查確診為TSC。目前TSC無特異性治療方法，常采用對癥治療，如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可采用促腎上腺皮質激素（ACTH）治療，并應用脫水劑降低顱內壓，若腦脊液循環受阻則可手術治療，對面部皮脂腺瘤可行整容術治療。此外，本例患兒日常生活出現性格精神改變，在受到家長責備時有抓打頭部等自傷行為，提示對該類患兒應注意心理疏導。