患兒，男，9月齡。因“發現左側上唇裂開9月余”就診。為第4胎，第3產，孕39周，剖宮產。出生時體重2.5 kg。其母否認孕期致畸因素接觸史，孕期未行產前檢查，分娩時胎盤狀態不明。無家族史，患兒兩個姐姐均身體健康無畸形。
體格檢查：神志清楚，全身淺表淋巴結未見腫大。心音正常，心律齊，各瓣膜區未聞及雜音，雙肺呼吸音清，腹部外形正常，全腹柔軟，腹部未觸及包塊。左上唇自紅唇全層裂開接近左鼻底，左鼻翼稍塌陷，左鼻孔橫闊，鼻小柱向右偏斜；右口角全層裂開長約1 cm，雙眼瞼外側角裂開，眼距增寬（圖1）；右手小手伴2～4指短指并連呈團狀，末端有帶狀縮窄環，2～4指各指僅含兩節指骨，均無指甲生長；左上肢及雙下肢正常（圖2）。枕部及右頭頂部可見皮贅3處，均約1 cm×1 cm大小，無紅腫及疼痛。
輔助檢查：心臟彩色超聲正常，胸片未見明顯異常，頭顱CT檢查示：前額顱縫增寬。心電圖示不完全性右束支傳導阻滯，甲狀腺功能檢查正常，發育商評定示發育商偏低；染色體核型結果為46，XY。診斷：羊膜破裂序列征：左Ⅱ度唇裂，右面橫裂，雙眼瞼裂，右手小手伴2～4指并指畸形。
入院后，完善相關檢查，在全身麻醉輔助下，行左上唇裂修復術，采用Mohler法，同時行右側面橫裂修復術，采用直線法，及頭皮皮贅切除術。皮贅病理檢查示：（枕部及右頭頂）纖維上皮性息肉。術后傷口一期甲級愈合（圖3）。術后1個月患兒復診，傷口瘢痕無增生（圖4），家長對唇部外形滿意。擬3個月后行右手2、3指并指分離術，6個月后行3、4指并指分離術。在患兒住院及隨訪期間，醫護人員均對其父母進行了對該病的宣教，減輕他們內心的焦慮和不安，能較好地配合治療。
討論
羊膜破裂序列征又稱羊膜束帶（粘連）綜合征，是一種與不遵從正常面部關閉平面的裂相關的典型序列征。一些患兒表現為典型的唇腭裂，當出現環形攣縮及身體其他部位（典型的表現為四肢受累）的截斷或阻斷時，可懷疑為該征。
診斷基于對胎盤狀態的評估，該征發生于妊娠12周前，此時羊膜分離，而絨毛膜繼續存在。畸形程度依賴于胎兒卷入子宮腔內羊水自由流動的羊膜帶內的程度，胎兒畸形的嚴重程度與羊膜早破發生時間及受累部位有關，時間越早，畸形越嚴重。嚴重的情況下，胎兒陷入羊膜帶內，導致腦膨出、異常裂、胸腔和腹腔裂以及肢體短縮缺損，常常導致胎兒死亡。少數病例為單一器官環形縮窄，畸形輕微者可成活；多數病例為多器官畸形，谷新等報道的1例包含了腹裂、內臟外翻、右足多趾、足外翻、生殖器畸形、臍突、脊柱側彎、雙下肢發育異常等多器官復雜性畸形。
綜合文獻，羊膜破裂序列征引起的胎兒缺陷常見的有：①肢體部位：四肢截肢，淋巴水腫，并指（趾）異常皮膚隆起，畸形足；②顱骨部位：非對稱性腦膨出，無腦畸形，顱骨缺如；③顏面部位：唇、腭裂，鼻發育異常，非對稱性小頭畸形；④胸腔：肋骨裂，心臟異常；⑤脊柱：脊柱側突、脊柱裂等；⑥腹壁部位：腹裂，臍膨出，膀胱外翻；⑦外陰：生殖器不清，肛門閉鎖。臨床可分為肢體型、顱面型和軀干內臟型。根據束帶嵌入深度，分為4度：I度，束帶只嵌入皮下；Ⅱ度，束帶深入筋膜，不影響遠端肢體循環；Ⅲ度，束帶深入筋膜，影響遠端肢體循環；Ⅳ度，先天性截肢。
患羊膜破裂序列征存活的患兒由于其特殊的外貌診斷并不困難，但診斷胎兒羊膜破裂序列征，產科超聲檢查則是有效方法。由于存活的嬰兒發生畸形的部位、程度不同，其治療也不盡相同。如有面裂的患兒可于6個月前修復面部畸形，四肢畸形的患兒可于1～3歲左右行四肢畸形矯正手術，并對患兒仔細體檢有無心臟及頭顱、腹腔臟器、脊柱、外陰畸形。
本例患兒為顱面、肢體型Ⅳ度。患兒左上唇裂開，患側唇下垂肥厚，我們采用以旋轉推進為原則Mohler法修復唇裂，上抬患側唇，并在術中解剖兩側唇的口輪匝肌，縫合重建上唇口輪匝肌的解剖結構，將C瓣用于延長鼻小柱，患兒左側鼻翼下方無水平切口，患側人中嵴顯得更加自然。面橫裂修復一般在出生后2～4個月解剖結構易于辨認時進行，故我們在修復唇裂的同期進行了右側面橫裂修復術，避免患兒面部畸形的進一步加重。我們采用直線法修復面橫裂，在術中仔細分離口角兩側肌肉及口輪匝肌，再將肌層重疊縫合，恢復唇周及頰部的軟組織生理解剖并使其豐滿。面橫裂患兒裂開口角的肌肉走形紊亂，只有對其進行準確解剖復位才能恢復口裂處良好外形，皮膚直線切口縫合后，避免了面橫裂常規Z形切口在口周形成的多余瘢痕。術后傷口瘢痕輕微，患兒的面部外觀得到明顯改善。
我們認為，羊膜破裂序列征重在預防，孕婦應做好圍生期保健，盡量防止宮內感染，加強孕期宣教，妊娠中期常規進行超聲檢查，如有外傷或醫學診斷羊膜腔穿刺后應定期進行超聲檢查。臨床醫生要加強對此病的認識，早期診斷，早期干預。小的畸形可在胎兒期行宮內手術。存活的患兒，則可根據其不同的畸形特點，以患兒年齡為順序，進行有序的矯形修復手術，同時對患兒的父母進行心理疏導，減輕其焦慮及負罪感，提高患兒對治療的依從性，從而使患兒能夠較好地容于社會。