1 臨床資料
患者男， 67 歲。全身皮疹 60 年，右側眼瞼繼發腫物4 個 月，切除后復發1 個半月。患者自7 歲起面部出現皮疹，逐漸累 及軀干、四肢，日曬后加重，多年來無明顯自覺癥狀。26 年前， 鼻部首次出現黑色腫物，當地醫院就診，外院病理診斷為“基底 細胞癌”，行手術切除腫物。之后，數年來面部多次出現腫物， 曾考慮“基底細胞癌，鱗狀細胞癌”，均行手術切除腫物。4 個 月前右下眼瞼再次出現腫物，伴有潰瘍、滲出。2 個月前當地醫 院行右下眼瞼腫物切除術，術后病理考慮“鱗狀細胞癌”， 1 個 半月前原部位再次出現皮損，迅速增大，伴有滲出，為求進一步 診治，來我院就診。患者既往體健，父母近親結婚，患者有4 個兄 妹，弟弟有類似病史，育有3 女1 男( 均體健) 。
體檢:一般狀況良好，發育正常，智力正常，右耳前可觸及 腫大淋巴結，大小 1cm × 1cm 左右，雙下眼瞼外翻，結膜充血。 皮膚科情況:全身皮膚干燥，面、軀干、四肢對稱分布多發針尖 至米粒大小褐色、黑色斑疹，丘疹，下唇及鼻部可見線性瘢痕，右下眼瞼約蠶豆大小腫物，表面潰瘍、膿性滲出物、結痂，毛發、 指甲無異常( 圖1 ～2) 。實驗室及輔助檢查:血尿便常規及肝腎 功能、胸部 X 線片，心電圖、腹部 B 超均無明顯異常。皮損組織 病理示:真皮內部分浸潤細胞核大、深染，部分區域可見角珠形 成，個別核絲分裂相，中低分化鱗狀細胞癌( 圖 3) 。初步診斷: 著色性干皮病繼發鱗狀細胞癌。治療: 避免日曬、適當使用防 曬劑、潤膚。轉入眼科就診，完善相關檢查，行手術切除腫物。
2 討論
著色性干皮病( xeroderma pigmentosum，XP) 是一種罕見的 常染色體隱性遺傳病，XP 有7 個互補型( XP-A 到 G) 和一個變 異型( XP-V)［1-2］。多數患者是因為先天性核苷酸切除修復功 能缺陷，紫外線誘發 DNA 損傷后不能被修復，常引發抑癌基因 突變，患者易出現光損傷相關疾病和皮膚惡性腫瘤［3］。還有 20%的患者是由于 DNA 聚合酶缺陷導致紫外線誘發損傷后 DNA 不能被修復［4］。XP 患者的特點通常是自幼即表現出輕微 日曬傷，隨著日光照射時間的累積，皮膚逐漸變得干燥、色素沉著過度，多發雀斑，暴露部位好發皮膚惡性腫瘤，尤其是基底細 胞癌、鱗狀細胞癌，少數情況下繼發黑素瘤［1］。XP 患者最早發 生惡性腫瘤的平均年齡在8 歲左右，比普通人早 50 ～ 60 年［1］。 近75%的患者伴有眼部損害，常表現為嚴重的畏光、結膜炎、瞼 球粘連、瞼外翻及眼瞼腫瘤等［5］。20% ～ 30%的患者伴有神經 系統疾病和智力障礙［6］。
圖1
～2 皮膚干燥，面、軀干多發針尖至米粒大小褐色、黑色斑疹，丘疹，下唇及鼻部可見線性瘢痕，右下眼瞼約蠶豆大小腫物，表面
潰瘍、膿性滲出物、結痂;圖3 真皮內部分浸潤細胞的細胞核大、深染，部分區域可見角珠形成，個別核絲分裂相，中低分 化鱗狀細胞癌 ( HE
×100)
此病例是一個典型的 XP 病例。患者父母近親結婚，皮膚
光敏感，色素沉著過度，面部反復發生皮膚惡性腫瘤，符合 XP 的診斷。但是，此病例有幾點特殊之處值得注意: ①患者是農
民，有長期日光曝曬史，但是皮膚惡性腫瘤的發生年齡較普通 XP 患者晚，目前，文獻報道初發非黑素瘤性皮膚腫瘤的最晚年 齡為65 歲［7］;
②患者既往體健，面部雖然多次發生皮膚惡性腫 瘤，但是生活質量尚可，生存時間較長。Sethi 等［7］研究顯示，與 XP 患者(
XP-C，XP-E 和 XP-V) 曬傷評分低的病例組相比，XP 患者( XP-A，XP-D，XP-F 和 XP-G)
評分高的病例組，惡性腫瘤的 初發年齡晚，考慮可能由于曬傷反應重的 XP 患者就診早，注意 防曬，紫外線照射誘發腫瘤的發生率減低。故而，提醒臨床大
夫發現本病，告知患者盡早采取預防措施，注意保護，平時使用 適當的潤膚劑，一旦發現腫瘤，盡快到醫院就診，確診后首選手
術切除局部腫瘤，可以延長患者的生存時間。