一、臨床資料
患者女性，58歲，因“右耳屏前腫物6個月余”入院。6年前不明原因張口時右側顳下頜關節區疼痛，呈間斷性針刺樣，持續1~2min后消失，未進行任何治療。6個月前發現右耳前突起，間斷疼痛，漸進性長大。近1個月張口受限，疼痛時間延長就診。
檢查：面形不對稱，右耳屏前、顴弓下有一25mm>×20mm×10mm的半球狀腫物，質地硬，與皮膚無粘連，基底邊界不清，不活動，輕微壓痛，腫物閉口較開口時疼痛明顯。右側髁突動度減弱，可及關節彈響及摩擦音。張口度27mm，開口型向左側偏斜，中線左偏約1mm，下頌前伸和側向運動受限。既往有二十余年夜磨牙史。
二、輔助檢查
CT：右顳下頜關節有一不規則鈣化高密度灶，呈啞鈴形。外側部分類似球形，突破關節腔位于顴弓下方、乙狀切跡外側及髁突前方；中間部分沿關節腔分布，呈盤狀，與關節面間有潛在間隙，患例關節腔較健側明顯增寬；內側部分跨越關節結節向前內斜形進入顳骨鱗部和蝶骨巖部，顱底骨質破壞（圖1~3）。
圖1CT可見病灶突出關節腔內外側呈球狀生長；圖2顳下頜關節間隙不均一的高密度盤狀鈣化影，鈣化影與髁突之間可見潛在間隙，病灶沿關節間隙分布，并向間隙內及外突出；圖3病灶向前內突出至顳下窩.鈣化物超越關節腔向外突出至面部，向內擴展至顱底；
MRI：右顳下領關節及顱底可見形態不規則結節狀，T1稍長、T2不均勻信號影，間隙增寬，病變邊緣光滑，與周圍組織界限清晰，右側翼內、外肌萎縮。增強掃描病變內可見不均質中等程度強化。提示：右顳下頜關節良性腫瘤（圖4~6）。
圖4MRI T1WI示右顳下頜關節結節狀均勻低信號影，邊界清楚光滑，病變包繞髁突，并突破關節腔向內、向外生長（↑）；右髁突較對側略顯肥大，右側翼內肌.翼外肌較對側明顯萎縮纖細，肌纖維顯示不清，其內可見短T1高信號改變，提示有脂肪變性（↑）；圖5MRI T2WI示右顳下頜關節內病變呈高低混信號，呈弧線狀極低信號影，提示致密硬化的包殼，萎縮的翼內肌、翼外肌內仍可見條索狀、斑片狀高信號影，符合肌肉脂肪變性改變（↑）；圖6MRI增強掃描示腫物呈不均質中等程度強化（↑）；髁突骨質輕度不規則斑片狀異常強化
實驗室檢查：除血磷1.53mmol/L偏高外，其余未見異常。
三、治療及病理診斷
術前檢查完成后全麻下手術。腫物肉眼觀約30mm×25mm×20mm，色灰白，質地較軟、囊性，包膜厚且完整，包膜表面可見致密纖維樣條索，內容物為大量白色細小不規則顆粒。
光學顯微鏡下：HE染色包膜表現為紅染玻璃樣變的纖維樣組織。囊內容物低倍鏡下呈片狀、團狀及不規則多灶狀分布的嗜雙色物質，周圍軟骨組織及異物巨細胞反應；高倍鏡下大片狀區為緊密排列的小矩狀、棒狀、梭形折光性結晶體，小灶狀區則圍繞中心無定形物質呈放射狀排列。相差顯微鏡下為立體感更強的多種不同形狀的晶體（圖7~9）。病理診斷：顳下頜關節焦磷酸轉沉積癥CPPD。
四、隨診
術后1個月復查，面形基本對稱，右側髁突動度較術前明顯增強，關節彈響及摩擦音基本消失。張口度30mm，開口型向左側偏斜，中線左偏約1mm，咬合關系正常，下頜前伸和側向運動明顯改善，運動幅度：右側方3mm、左側方2mm。患者不適癥狀消失，腫物近期未見復發，遠期療效有待觀察。
五、討論
焦磷酸轉沉積癥（calcium pyrophosphate dihydrate depositiondiseae，CPPD）又稱焦磷酸性關節病、假性痛風等。以關節區類似痛風的急性炎癥發作或慢性非特異性疼痛為典型臨床表現。發生于顳下頜關節且侵犯顱底者文獻報道極少。
研究表明，CPPD發病與CPPD晶體有關，而晶體的形成與焦磷酸代謝異常有關。已經證實甲狀旁腺功能亢進癥、高鈣血癥、低鎂血癥等多種代謝性疾病均可致CPPD發生，因此大多數學者認為CPPD屬于代謝性疾病。也有人認為CPPD屬于常染色體顯性遺傳病，與基因突變有關，還有人認為與關節外傷有關。本病例既往無代謝性疾病，實驗室檢查排除與代謝性疾病相關。但有長期的顳下頜關節慢性疼痛病史及夜磨牙病史，考慮晶體的形成可能與創傷有關。
CPPD好發于中老年人，女性多見，最常累及膝、肩等大關節，小關節少見。關節軟骨異常鈣化和關節間隙損害是CPPD的典型X線表現。CPPD也可表現為關節軟骨下成串的囊腫。CPPD晶體是診斷CPPD的金標準。典型X線表現也可以幫助確診。但由于該病臨床表現呈現多樣化，尚需與軟骨瘤病、關節炎、滑膜炎等進行鑒別。本病例最初誤診為軟骨瘤，后經病理確診。