病例簡介
女，47歲，因發現右胸壁漸進性隆起7年，伴右側胸悶、氣短6個月就診。體格檢查：右胸廓隆起，無壓痛及叩擊痛，右側呼吸運動減低、語顫增強，聽診右上肺呼吸音未聞及，右下肺、左肺呼吸音正常。實驗室檢查正常。
胸部CT及MPR示右胸腔約14CM×18CM軟組織腫物，內見多發不定形致密影，部分呈絲瓜瓤樣改變（圖1A、B），右側第4肋骨局部呈磨玻璃改變及囊狀膨脹性骨質破壞（圖1C、D），腫物與肺組織分界清楚，心臟及大血管、右肺上葉受壓、變小。術中所見：質硬巨大分葉狀腫物占據右側胸腔中上部，大小約21CM×19CM×15CM，第3、4、5肋骨融入其中，部分右肺中上葉深入腫物裂隙，右肺上葉及中葉不張。病理檢查：鏡下見增生的骨小梁呈狹窄、彎曲、畸形狀，其間見細胞稀疏不等的纖維組織，密集區細胞有異型，可見核分裂象。診斷：骨纖維異常增殖（FDB），局部生長活躍。
討論
FDB又稱為骨纖維結構不良，是異常增生的纖維組織和不成熟的編織骨取代正常骨組織的一種疾病，發病機制尚不清楚，Burke等認為FDB是因GNAS基因激活性突變導致環磷酸腺苷合成增多，其作用于下游信號通路導致正常骨組織被纖維組織和不成熟的編織骨取代。本病多發于青少年，早期常無明顯癥狀，多因疼痛、局部畸形或病理性骨折而就診，FDB可發生惡變，但惡變率不足1%，臨床可分為單骨型及多骨型，約3%表現為皮膚、黏膜色素沉著及內分泌功能亢進的McCine-Albright綜合征，FDB可累及全身各骨，但多發于四肢長骨、顱面骨和肋骨等不規則骨，本病影像學特征取決于病變中纖維組織、骨樣組織和新生骨小梁成熟度和比例的不同。
FDB的典型表現：①囊狀膨脹性改變，病變以纖維組織為主，表現為單囊或多囊膨脹性透亮區，常伴硬化邊；②磨玻璃樣改變，病變主要為新生骨小梁，表現為囊狀膨脹性改變中的密度均勻增高；③絲瓜瓤樣改變，病變主要為沿縱軸分布的粗大扭曲的骨小梁，間以少量纖維組織；④蟲蝕樣骨質破壞，病變主要為密集成熟的骨小梁，表現為骨皮質斷續性破壞缺損，甚至溶骨性破壞。本例起源于第4肋骨，第3、5肋骨受累，病灶巨大且伴有明顯臨床癥狀，國內外報道較少，CT表現較為典型，可以看到囊狀膨脹性骨質破壞、磨玻璃樣改變及絲瓜瓤樣改變。
本病結合病史、病變部位及影像學檢查不難診斷，但確診需要依靠病理組織學檢查。本病需要與內生性骨軟骨瘤、畸化性骨炎、骨肉瘤及骨巨細胞瘤等疾病鑒別。對于偶然發現且無癥狀的患者，一般建議臨床觀察并定期行影像學復查即可；但對于病變生長迅速且伴有疼痛、病理性骨折、局部畸形及有惡變傾向的患者，應首選手術切除，并建議患者術后定期行影像學隨訪。