骨內脂肪瘤是一種非常少見的原發性骨腫瘤，其發病率占所有骨腫瘤的1％，幼兒發病罕見，常見于中年人，以30～60歲更為多見。好發于長骨的干骺端，尤以下肢為主（34％股骨近端，10％足，8％髂骨等）。根據我們近期收治的1例股骨遠端骨內脂肪瘤患者，將其臨床表現、影像學檢查及病理結果報告如下。
病例資料
42歲男性患者，因活動后致右膝疼痛1個月余入院，活動后加重，休息后疼痛可減輕，就診于當地醫院行X線檢查示右股骨下段約8．7CM×3．8CM密度增高影（見圖1），考慮骨纖維異常增殖癥，為進一步診治來我院。自發病以來無體重減輕，無發熱、盜汗等。查體示右膝上無腫脹，皮溫不高，未見靜脈怒張，膝上輕微壓痛，未觸及腫物，膝關節屈伸活動無受限，遠端感覺、血運正常。入院后行CT檢查示右股骨下段髓腔內間見約8．3CM×3．5CM×2．1CM不規則異常密度影，邊界清楚，邊緣可見硬化邊，病灶內可見磨玻璃樣改變，診斷提示右股骨下段纖維原性改變，考慮骨纖維異常增殖或非骨化纖維瘤可能性大（見圖2）。
MRI示右股骨下段髓腔內間見約8．3CM×3．5CM×2．1CM不規則異常密度影，T1WI呈等信號為主等低混雜信號，T2WI呈等信號為主高低等混雜信號，T2fs等信號成分信號減低（與正常髓腔信號相仿），邊緣可見低信號環繞（見圖3）。完善相關檢查后行右股骨遠端腫瘤刮除植骨術，術中探查見股骨遠端骨皮質完整，腫瘤位于髓腔內，無明顯包膜，腫瘤瘤腔內見暗色肉芽樣組織夾雜骨樣組織，手感較油膩，將其完全刮除，石碳酸、酒精處理瘤腔后植骨，股骨遠端外側接骨板固定（見圖4）。術后病理回報示右股骨遠端脂肪瘤，伴有部分編織性骨向成熟骨過渡反應。
結果
病因 骨內脂肪瘤起源于骨髓內的脂肪組織，可以化生成骨，而成為骨化性脂肪瘤，本例脂肪組織中含有部分編織骨，即屬于此類脂肪瘤。病因尚不明確，Bertran等研究認為由于未知原因使骨松質內結締組織網眼中脂肪細胞大量增生形成，或為脂肪性骨髓凝聚而成。也有部分學者認為高脂蛋白血癥、脂瘤性營養異常性巨大發育或者部分先天基因突變遺傳因素可能是骨內脂肪瘤的病因。此類疾病大多無典型的臨床癥狀，少部分可表現為疼痛、腫脹及相關部位的壓痛。Milgram根據病理學和影像學將骨內脂肪瘤分為Ⅲ型：Ⅰ型為有活力的脂肪細胞，病灶呈透亮影；二型為部分脂肪細胞鈣化、壞死，局部放射學密度增加；Ⅲ型為脂肪細胞鈣化、壞死伴有囊性變，病灶內可見厚的不透光邊界。
影像學表現 X線可表現為低密度灶及中心或邊緣的鈣化影，伴硬化緣。CT表現為病灶邊界清晰，邊緣一般都有連續性的硬化，MRI表現脂肪組織短T1長T2信號，同時脂肪抑制序列呈低信號；鈣化或骨化則均為低信號；壞死囊變及黏液變則呈長T1長T2信號；纖維化部分呈中等T1中等T2信號。由于該疾病比較少見，容易出現誤診，因此有學者提出骨內脂肪瘤的影像學表現雖可多種多樣，但均含有特征性的脂肪成分，病灶內鈣化和病灶邊緣骨質硬化是其重要征象。
治療及預后 目前對于骨內脂肪瘤的治療尚未達成共識，有學者提出本病有惡變的傾向需積極手術干預，但也有部分學者認為對于癥狀不明顯或沒有病理性骨折的骨內脂肪瘤，大多可采取保守治療，且骨內脂肪瘤預后良好，術后很少復發。通過查閱既往相關文獻總結認為：MiRels評分通過對骨腫瘤患者評估預防性內固定及病理性骨折之間的收益已廣泛應用。對于無癥狀及潛在病理性骨折風險小的病例，可以通過臨床及影像學檢查進行積極的隨訪，發現問題時及時進行干預。對于有疼痛或潛在發生病理性骨折的病例需積極手術治療，手術方法主要是刮除、植骨、固定，Salgado等報道通過刮除病灶后填充骨水泥來治療骨內脂肪瘤也得到了滿意的療效。
綜上所述，骨內脂肪瘤是非常少見的骨髓內腫瘤，有比較典型的影像學表現，加強對該病的影像學認識，通過MiRels客觀評分及有無臨床癥狀選擇隨訪觀察或者手術治療。