病例介紹
患者男，25歲。1年前無明顯誘因出現左小腿疼痛，無明顯腫塊，休息后癥狀可緩解；近來出現腫脹、疼痛逐漸加重1個月，于2010年9月入院。檢查：左小腿下段后外側可捫及一質硬腫塊，范圍約4cm×3cm，壓痛，皮溫稍高，膝、踝關節活動自如。
實驗室檢查：血常規、紅細胞沉降率、C反應蛋白、ALP均正常。X線片示左脛骨下段偏心性多囊狀低密度影，骨干略膨脹，皮質變薄，累及脛骨后側皮質，內部密度均勻有間隔，無骨膜反應（圖1）；X線片診斷為左脛骨纖維異常增殖癥。CT示破壞區呈滲透樣骨質破壞，邊緣欠光整，脛骨后外側皮質斷裂，向周圍形成軟組織腫塊（圖2）；CT擬診斷為骨肉瘤。MRI示脛骨遠端4.2mm×3.2mm×2.4mm均勻髓內病變；病灶呈T1加權像低信號和T2加權像高信號，其內信號混雜（圖3）。
硬膜外麻醉后鉆骨取材病理檢查示：瘤組織呈巢片狀或條索狀，上皮巢周邊為立方或柱狀細胞，細胞核柵欄狀排列并遠離基底膜，瘤巢中央細胞排列疏松呈多角形；上皮島中央部分見囊性變，部分區域鱗狀化生，可見角化珠形成（圖4）。病理診斷為造釉細胞瘤。麻醉滿意后，取左小腿外側切口長約5cm，依次切開各層組織。術中見病變骨皮質呈棕褐色，凹凸不平，部分破壞（再次病檢仍顯示為造釉細胞瘤）。用線鋸去除病變骨腫瘤組織（長4.6cm）及周圍部分軟組織，以6枚5mm螺紋半針固定脛骨干，安裝單臂外固定架，并于脛骨中上段取小切口，用線鋸截骨。術后第7天開始骨搬移，速率為1mm/d，術后加強針眼護理，注意脛骨力線。
術后53d脛骨遠端腫瘤段切除處對接良好；術后5個月X線片示截骨延長處有大量骨痂，骨腫瘤段去除處骨折線部分消失，膝、踝、趾關節活動良好。術后8個月X線片示截骨處及骨腫瘤段去除處均臨床愈合，去除外固定架。見圖5。隨訪4年，無復發及遠處轉移。
討論
造釉細胞瘤為低度惡性腫瘤，以下頜骨多發，發生在長管狀骨的造釉細胞瘤非常罕見，頜骨以外90%發生于脛骨。
因本病罕見，且X線片表現與良性骨腫瘤及腫瘤樣病變相似，易誤診，故懷疑此病時應于病灶取材行病理檢查。我們結合既往報道分析認為長骨造釉細胞瘤有以下特征：好發年齡為11~50歲，尤以11~30歲常見；好發部位為脛骨中段或中下段；X線片表現呈囊性溶骨性骨破壞，偏心性、膨脹性生長，沿骨干長軸生長，邊緣有硬化，皮質變薄，一般無骨膜反應。
長骨造釉細胞瘤主要與以下病變鑒別：①骨肉瘤：好發于長骨干骺端，骨質浸潤性破壞，有腫瘤骨形成、骨膜反應及骨膜三角、軟組織腫塊。②骨囊腫：常位于干骺端，囊內密度均勻，中心性膨脹性改變，邊界清楚。③骨纖維異常增殖癥：破壞區密度呈磨砂玻璃樣改變，而造釉細胞瘤較透亮。既往報道采用病灶刮除后自體或異體骨植骨、瘤段切除帶血管的腓骨修復骨缺損、截肢術等治療脛骨造釉細胞瘤，但復發率較高。本例采用骨腫瘤段切除，單臂外固定架脛骨上段截骨搬移重建骨，隨訪4年無復發及遠處轉移，獲良好效果。其優點是手術簡便、小切口截骨、無需植骨，但仍需定期隨訪，及時發現有無復發及轉移。