臨床資料
患者，女，59歲，因左肘關節腫大門診就診。查體：左肘關節腫脹，關節功能受限不明顯。左肘關節、左腕關節X線檢查示（圖1A）：左肱骨下段及尺骨鷹嘴、橈骨小頭骨皮質毛糙，骨質結構不清，骨質增生、硬化，左肘骨性關節面變形、凹凸不平，邊緣可有骨刺形成；關節間隙內見結節狀、小片狀稍高密度影；關節周圍軟組織腫脹，內見多發斑片狀高密度影；左腕關節骨質無明顯破壞及增生，關節間隙可，軟組織無異常。頸椎MRI檢查示（圖1B、1C）：頸椎生理曲度存在，椎列連續；椎間隙未見變窄，椎間盤T2WI上信號減低，頸4/5、5/6椎間盤后突，硬膜囊稍受壓；部分椎體邊緣變尖，骨質信號未見明確異常；頸6~胸3椎管水平脊髓中央管擴張；小腦扁桃體下端位于枕骨大孔平面以下約10 mm；幕上腦室系統擴張積水。
初步診斷為脊髓空洞癥合并夏科氏關節病（Charcot joint disease，CJD），患者要求去上級醫院手術治療。3個月后電話追蹤患者訴術后癥狀好轉，僅左手偶有麻木。
討論
CJD是由各種感覺神經系統病變所引起的關節病變的統稱，最初由法國神經病學家Charcot于1868年首先描述，又稱作神經營養障礙性關節病，以40~60歲多見，男女比例約3：1，常與脊髓空洞、脊髓癆、脊膜膨出、多發性神經炎、截癱、糖尿病、惡性貧血等并發。
脊髓空洞癥常由于環枕部發育畸形所致，多見于Chiari畸形，是引起CJD的主要原因之一。脊髓空洞癥常見于頸下段、上胸段脊髓，故其引起的CJD多見于上肢，尤其是肘關節和肩關節，常常為單關節受累，除足部小關節外，很少超過二個或三個關節，并呈不對稱分布。
脊髓空洞癥是一種進展緩慢的脊髓病變，MRI對脊髓空洞癥診斷價值較高。MRI檢查示T1WI低信號、T2WI高信號，矢狀位出現于脊髓縱軸，橫切面可清楚顯示所在平面空洞的大小及形態。由于關節軟骨和骨的營養障礙以及深淺感覺障礙產生的反饋機制失調，形成Charcot關節，表現為關節腫脹、積液，超限活動，活動彈響而無痛感。X線顯示關節骨端骨軟骨破壞破碎，可有半脫位。皮膚可有多汗，無汗，顏色改變，角化過度，指甲粗糙、變脆，有時出現無痛性潰瘍。
脊髓空洞癥所致Charcot關節腫脹，關節軟骨及軟骨下骨病變需與其他關節病，如退行性骨關節病、類風濕性關節炎、骨關節結核鑒別。患有相應神經病的同時發生破壞性但卻相對無痛的關節病，應該考慮到脊髓空洞癥合并CJD。CJD的誤診率高的原因主要在于醫生對CJD缺乏認識。
CJD的治療應首先積極治療原發的神經系統疾病。脊髓空洞-Chiari復合征導致的CJ主要采用后顱窩減壓術，脊髓空洞一般不予處理，較大的空洞予以引流。病變關節保守治療，受累關節由于缺乏神經營養支配，盡量不行手術治療。避免關節創傷和震蕩，早期使用支架以穩定和保護關節，特別注意預防和控制感染。CJD晚期長期保守治療無效可考慮行關節融合術和截肢術。