脊髓空洞癥（SM）在頸髓病變中多見，是一種以脊髓內管狀空洞形成及膠質增生為特征的疾病，發病及病程緩慢，起病隱匿且呈進行性加重。Charcot關節病（CJ）又叫夏科氏關節病，以神經感覺和神經營養障礙為特點，多發生于男性，主要累及上肢關節，屬罕見的神經性骨關節病。
近年SM合并CJ病例報告呈逐漸上升趨勢，但診斷難度大、誤診率高。現結合徐州醫學院附屬醫院神經外科收治的1例脊髓空洞癥合并Charcot關節病患者的臨床資料，系統回顧相關文獻，對該病的臨床特點、診斷方法和治療原則進行復習，全面加深對本病的理解，以求提高診斷正確率。
1.病例
患者女，60歲。主因左肘部崎形10年，左環小指麻木加重1年入院。10年前患者無明顯誘因出現左肘關節部腫脹畸形，活動受限，未感疼痛，無明顯外傷史。近一年自覺左掌尺側及環小指麻木，伸屈不利，遂就診于我院。否認糖尿病病史及梅毒病史。體格檢查：四肢末梢血運可，左上肢肌力4級，左側肢體皮膚感覺減退、腱反射亢進，雙側Hoffman征（+），Babinski征（+）。左肘部縮短增粗畸形，活動差，無壓痛，手部肌肉萎縮，爪形外觀，掌尺側及環小指麻木，伸屈不利。
影像學檢查：左肘正側位X線片示：左肘關節分離，關節面變形、毛糙，骨小梁模糊，臨近軟組織內斑片狀高密度影（圖1），符合夏科氏關節。MRI頸椎平掃示：小腦扁桃體變尖，位置低，位于枕骨大孔連線下約6mm，頸髓及上段胸髓內示縱行條形長長T2信號影（圖2），符合Chiari畸形并脊髓空洞表現。基于臨床特點及影像學診斷，考慮Chiari畸形引起的脊髓空洞癥合并Charcot關節病，且患者出現左尺神經損傷，治療上予以后顱凹減壓術+尺神經松解術，術后患者恢復可，隨訪12個月，癥狀改善。
圖1：左肘關節分離，關節面變形、毛糙，骨小梁模糊，臨近軟組織內斑片狀高密度影；圖2：小腦扁桃體位于枕骨大孔連線下約6mm，頸髓及上段胸髓內示縱行條形長丁1長T2信號影；圖3：Chiari畸形術后，枕骨局部骨質缺如
2.討論
SM是一種慢性且呈進行性發展的疾病，具有家族聚集性，其病因復雜，常繼發于腫瘤、創傷、感染及Chiari畸形。CJ屬于神經性骨關節病，于1868年由Charcot首次研究并報道。此病可發生于脊髓空洞癥、中樞神經系統梅毒、糖尿病性神經病等，其中脊髓空洞癥合并Charcot關節病發病率約占CJ的20%。本例患者MRI頸椎檢查診斷為Chiari畸形，且無糖尿病病史及梅毒史，考慮為Chiari畸形引起脊髓空洞癥，從而導致肘部的神經性骨關節病。
2.1發病機制
本例患者的SM由Chiari畸形引起，Chiari畸形也稱小腦扁桃體下疝，其形成機制是在胚胎時期枕骨發育不良的基礎上，后顱窩過度擁擠使小腦扁桃體疝入椎管內引起腦脊液流體動力學改變，腦脊液通道受阻，脊髓中央管異常擴張，導致脊髓受壓而形成空洞。SM的形成使脊髓前聯合交叉纖維受壓，產生感覺分離。正常的保護性反射消失，患者的關節在不覺中常經受各種損傷，加之骨與關節神經營養障礙，骨代謝紊亂，關節軟骨逐漸破壞，導致關節囊與韌帶變松弛，關節脫位，嚴重時關節功能完全喪失，最終導致CJ的發生。
2.2臨床表現
SM的最典型臨床特點為階段性分離性感覺障礙、病變階段支配區肌肉萎縮及營養障礙。最早癥狀為支配區的自發性疼痛，手、臂或部分頸胸位的呈短上衣樣分布的痛溫覺減退或缺失，觸覺和深感覺保存，晚期空洞擴展至脊髓丘腦束，發生空洞水平以下傳導束性感覺障礙。因空洞大小和累及脊髓的位置不同，SM又有不同的臨床表現，主要表現為以首發癥狀居多的感覺障礙，呈“鷹爪”樣的運動障礙，和符合Morvan征的神經營養性障礙，亦有合并脊柱側彎或后突畸形、脊柱裂、弓形足的其他癥狀。
CJ在臨床上以關節疼痛、功能受限與關節腫脹破壞不一致為典型特點，約20%的患者在尚無原發癥狀和體征時，先出現關節改變。
病變關節逐漸腫大并可有血性積液，關節功能受限程度和腫脹關節疼痛均不明顯。骨關節破壞常常會壓迫神經，導致支配區域功能障礙。病變晚期，關節呈進行性破壞，嚴重時導致關節的病理性脫位或病理性骨折。SM合并CJ的病例符合上述表現。近年有文獻報道患者如果發現有脊柱側凸癥狀，應進行頸椎MRI檢查并定期隨訪，這可能使脊髓空洞引起的Charcot骨關節病的早期診斷更容易。
2.3影像學檢查
頸椎MRI和關節X線檢查對診斷SM合并CJ有重要意義，確診SM主要以頸椎MRI征象為依據，而CJ的診斷則有賴于受累關節的X線檢查。SM在MRI矢狀位上可以清晰的顯示空洞的位置、大小及范圍，表現為乃像呈脊髓中央低信號的管狀擴張，而T2像則表現為高信號。橫斷面上空洞邊緣光滑清楚，形狀上多呈圓形，有時出現雙腔形或形態不規則。
CJ的X線表現為關節骨端如刀切樣改變和畸形，骨質可有嚴重破壞，新生骨形成，關節面不規則骨小梁模糊，關節內有鈣化塊和骨塊，關節周圍常常出現不同程度的軟組織腫脹，可有病理性骨折、關節畸形及脫位。然而CJ的早期X線片無明顯改變，99锝骨掃描若見不均勻團片狀放射性濃聚灶，提示早期骨損傷，有助于CJ的早期診斷。
2.4鑒別診斷
繼發于SM的CJ主要與以下關節病進行鑒別：（1）關節結核：青少年發病多見，病情進展相對緩慢，多表現為單關節病變，常伴有低熱、盜汗、患處疼痛、肌肉痙攣等癥狀；（2）退行性關節病：好發于負重關節且早期即可出現軟組織腫脹，有骨贅形成，關節間隙狹窄，關節很少脫位；（3）痛風性關節病：有遺傳因素，多見于第一跖趾關節，亦可發生在踝部與足部等較大關節，以間歇發作和突然緩解為特點，高峰期可有高尿酸血癥，晚期可見痛風結節。（4）類風濕性關節病：四肢遠端小關節多見，骨質疏松，類風濕因子呈陽性，血沉加快，受累關節晨僵、腫脹及活動受限，初呈游走性，后固定。