腋蹼畸形是一種罕見的先天性畸形，發生于上臂與胸壁之間，特點為關節屈曲攣縮伴蹼狀皮膚、皮下組織形成，常因血管、神經束位于蹼狀皮下組織內而增加治療難度。單純性腋蹼畸形臨床報道較少，偶見腋蹼畸形合并Poland綜合征的報道，我們于2013年收治1例此類患者，現報道如下。
一、病例介紹
患兒女，3歲4個月，第3胎足月順產，因右腋窩蹼狀牽拉，活動受限3年余入院。患兒出生后不久即發現右腋窩呈蹼狀畸形，上舉及外展部分受限，隨年齡增長發現右上肢較左側細小，其父母非近親結婚，家族中也無類似病例。
檢查：患兒智力發育及營養正常。右胸部扁平，右乳頭位置稍高于對側，發育小于對側（圖1）。右腋前可見一蹼狀皺襞，寬約8 cm，最下方游離緣長約18 cm，右上肢外展受限，僅達90°（圖2）。蹼狀皮膚內未觸及明顯血管搏動。右手小于左手，第4、5指橈偏，手指功能及x線片檢查大致正常（圖3，4）。右腋前蹼狀皺襞皮下彩超未探及明顯血流信號，胸部CT顯示右側胸大肌缺如（圖5）。于全身麻醉下行右腋蹼z成形術，術中見皮下組織菲薄，為白色筋膜纖維組織，皺襞外下方纖維組織增粗呈條索狀，起于右乳頭、乳暈下方，止于右上臂中遠端內側（圖6）。術中探查未發現胸大肌，切除部分條索狀纖維組織行病理檢查提示主要為彈力纖維組織，含少量膠原纖維（圖7）。術后10d腋蹼消失，右上肢外展達正常角度（圖8）。
二、討論
Poland綜合征為一組少見的先天畸形癥候群，又稱胸大肌缺損、短指并指綜合征，發病率為1/30000，男性多于女性，70%的病例右側受累。
檢索國內相關文獻，單純腋蹼畸形2例，腋蹼伴胸大肌缺如或上肢發育不全7例。Arslan等于2003年報道1例成年Poland綜合征患者與本例極為相似，其左肱骨內上髁與左乳頭乳暈復合部有一明顯纖維攣縮帶形成蹼狀牽拉。
腋蹼畸形和Poland綜合征的具體病因和發病機制仍未明確，目前較多學者以胚胎期鎖骨下動脈血供中斷理論來解釋Poland綜合征的發生，認為在胚胎發育第6周，毗鄰胸壁的上肢芽處在分化期，這時胚胎供血的干擾會導致同側鎖骨下動脈或其分支發育不良，鎖骨下動脈損傷的位置及其血流量減少的程度決定了畸形的嚴重程度和范圍。
胸廓內動脈發育不良可導致胸大肌胸骨段缺如，肱動脈發育不良可導致手部的畸形。該理論似乎也可用來解釋腋蹼畸形的發生。本例術中探查發現腋蹼皮下筋膜纖維組織，以及下方增粗肌腱樣組織均與正常胸大肌走行相符，據此推測可能為胸大肌發育不良的殘留物，因此有理由認為腋蹼畸形是Poland綜合征胸大肌缺損或發育不良的另一種臨床表現。
此外，本病例右手功能大致正常，外形小于對側，與AlQattan對Poland綜合征手部畸形分類中的第Ⅱ型相符。治療腋蹼畸形臨床上多采用連續z成形術或“五瓣成形術”，均能恢復肩關節的正常功能。