患者男，61歲。20余年前發現左膝后方皮下約“黃豆”大小包塊，術后病檢為惡性纖維組織細胞瘤。此后8、16、18年腫瘤3次復發后切除，病檢為惡性黏液纖維樣瘤，第3次術后輔以放化療。1年前術區進行性增大并向髖部延伸，并同期發現右側顳部耳后區域、雙肺及中上縱隔多發占位。
查體：左大腿淺部及右耳后分別觸及約15 cm×12 cm、3.0 cm×2.5 cm腫塊，表皮無破潰，質韌，固定，輕度壓痛，鄰近均可捫及增大的淺表淋巴結。實驗室檢查：CA125 50.4μg/mL，CEA、AFP、CA153和CA199均在正常值范圍。
影像學表現：MRI掃描示（圖1~3）左大腿深部巨大軟組織腫塊，大小約28 cm×12 cm×10 cm，T1WI呈等、低混雜信號，T2WI呈高信號，壓脂呈高信號，腫塊內可見多發分隔及囊性灶，部分腫塊環繞股骨生長，周圍肌肉組織受壓移位。胸部CT增強掃描示（圖4，5）：雙肺上葉、右肺中葉多發大小不等腫塊，較大者約8.7 cm×6.2 cm×4.8 cm，形態多不規則，似見分葉及毛刺征，腫塊內密度不均勻，中央見低密度區，大部分邊緣較清，與肺門、縱隔及胸膜關系緊密。中上縱隔內亦見巨大不規則軟組織腫塊，大小約13.2 cm×9.0 cm×7.1 cm，與上腔靜脈、主動脈、肺動脈主干及右心緣相貼，交界面部分顯示模糊，腫塊呈不均勻強化。縱隔內及雙側肺門區見增大淋巴結。
圖1~3左大腿低度惡性黏液纖維肉瘤，T1WI呈等、低信號，T2WI呈高信號，壓脂呈高信號（粗箭），內見多發分隔及囊變（細箭）
圖4~6胸部多發黏液纖維肉瘤，左上肺腫塊呈“葫蘆狀”（圖4粗箭），右肺及中上縱隔內腫塊不規則，似見淺分葉及毛刺狀，增強后周圍見強化，內見片狀低密度壞死灶（圖5粗箭），縱隔內及左肺門見增大淋巴結（圖5細箭），CT引導下經皮肺及縱隔穿刺活檢，鏡下（圖6）示增生的梭形細胞密集區（細箭）和黏液樣細胞疏松區（粗箭）（HE×100）
手術與病理：患者行左髖關節離斷術，見腫塊約30 cm×13 cm×12 cm，無完整包膜，切面呈灰白色膠凍樣，血供豐富，質軟，內見灶狀出血和壞死。病理診斷：（左大腿）低度惡性黏液纖維肉瘤。CT引導下行經皮肺及縱隔穿刺活檢術，鏡下病理（圖6）：見增生的梭形細胞及顯著變性的黏液基質，符合低度惡性黏液纖維肉瘤轉移。右顳部包塊行腫瘤切除術，右耳后皮下見約4.0 cm×3.2 cm×3.5 cm腫塊，呈菜花狀，質硬，內無出血、壞死區。鏡下病檢（圖7）見片狀圓形、梭形和星形細胞雜亂分布，基質呈顯著黏液變性。
圖7右顳部黏液纖維肉瘤（高級別），鏡下見圓形、梭形和星形細胞雜亂分布（細箭），背景呈顯著的黏液變性（粗箭）（HE×100）
四川大學華西醫院病理會診及免疫組化示：（右顳部）皮膚黏液纖維肉瘤（高級別），免疫組化：Des（-），Myogenin（-），Caldes（-），SMA（+，部分），S-100（-），CD（-），Bcl-2（-），CD199（+）。
討論：
黏液纖維肉瘤（myxofibrosarcoma，MFS）曾被稱為黏液型惡性纖維組織細胞瘤（myxoid type malignant fibrous histiocytoma，M-MFH）。1994年WHO軟組織腫瘤分類中被列為屬于惡性纖維組織細胞瘤（malignant fibrous histiocytoma，MFH）中的黏液樣型。2002年WHO軟組織腫瘤分類時，認為MFH的本質是組織學來源和分化方向仍不明確的未分化多形性肉瘤，M-MFH被認為是黏液纖維肉瘤。
MFS發病年齡多為50~80歲，早期無明顯臨床癥狀，侵犯腹股溝區、臀部主要神經和骨時，可引起所屬部位腫脹和疼痛。常見起源于四肢表淺的腱膜結構，為單發性、分葉狀深部軟組織腫塊，可沿筋膜平面或肌纖維間擴展。切面因成分不同呈灰白色、半透明或明膠樣，部分有灶狀出血、壞死或囊變。
鏡下病理特征為可見以黏液樣基質占優勢的細胞疏松區和腫瘤細胞占優勢的細胞密集區。免疫組化中缺乏屬于該類腫瘤組織細胞特異性的抗體，報道顯示腫瘤細胞Vimentin100%表達，部分腫瘤細胞α-SMA和MSA表達，則提示具有肌纖維母細胞分化特征。影像學檢查能提供腫塊的大小，數目，腫瘤的邊緣、密度或信號、強化特點，鄰近結構的侵犯和遠處轉移等信息。
結合本例及相關文獻，CT和MRI表現為邊界清楚或部分不清楚的分葉、結節狀軟組織腫塊，內常見出血、囊變、壞死及分隔。平掃常表現為等密度或信號，當有出血和囊變時則表現為高、低密度或信號。
MRI掃描可見腫瘤由多個瘤結節融合，T2WI上可顯示低信號分隔樣結構。低度惡性MFS沿肌肉間隙生長，部分因肌膜限制可能出現“尾狀”邊緣。增強后瘤實質強化，而出血、囊變和壞死不強化。腫瘤侵犯周圍組織結構，表現為對神經血管鞘的浸潤和包繞，累及肌間隔時，可使低信號纖維間隔移位和消失。瘤周肌肉在T2WI上表現為高信號影，則提示瘤周的水腫和腫瘤侵犯。
位于四肢、軀干和頭頸部的MFS主要需與黏液瘤、橫紋肌肉瘤、黏液性脂肪肉瘤等鑒別。位于胸部的MFS，需鑒別是肺內原發或轉移，縱隔內是MFS或淋巴瘤。目前主張采取以廣泛手術切除為主，并輔以放、化療相結合的綜合治療。MFS多數為低度惡性，少數為高度惡性。MFS預后差，復發率和轉移率的高低與腫瘤的發生部位、組織分型和局部浸潤范圍密切相關。原發病變的深度和組織學分級均不影響局灶性復發率，而與轉移率和死亡率卻密切相關。