病例資料
患者女,30歲,因"口唇四肢不自主運動2年,加重3個月余"入院。患者2年前無明顯誘因下出現口唇及四肢不自主運動,清醒時明顯,入睡后消失;3個月前,患者癥狀加重,咬傷下唇,進食時將食物外推,并有口齒不清伴行走不穩,當地醫院診斷考慮"肌張力障礙?強迫癥?",予"氯硝安定"、"帕羅西汀"等治療后改善不佳,遂至浙江大學醫學院附屬第二醫院就診。發病以來,患者體重減輕約10 kg。否認毒物接觸史。父母為近親結婚(表兄妹),有1兄,體健。體格檢查:消瘦體型,角膜K-F環陰性,下唇變薄破潰,部分缺損,流涎(圖1),可見口周不自主運動,口齒欠清,對答尚切題,雙側咽反射減弱,四肢肌張力減低,肌力5級,四肢不自主運動存在,指鼻試驗穩準,雙上肢反擊征陽性,后拉試驗陽性,行走時協調性差,雙側肱二頭肌腱反射減弱,余腱反射未引出,雙側病理征陰性。

圖1 患者口唇長期不自主運動導致下唇咬傷;
圖2 頭顱MRI T2WI提示兩側尾狀核和殼核形態略縮小(箭頭);
圖3 4T2 FLAIR提示小腦齒狀核及蒼白球順磁性物質沉著(箭頭);
圖5 血涂片可見棘形紅細胞約占55%(箭頭)(Giemsa染色×160)
實驗室檢查:肌酸激酶:994 U/L(<145 U/L);肌酸激酶-MB:63 U/L(<24 U/L);天冬氨酸轉氨酶:42 U/L(<34 U/L);乳酸脫氫酶:395 U/L(140~271 U/L);紅細胞:3.50×1012/L [(3.68~5.13)×1012/L];血紅蛋白:105 g/L(113~151 g/L);銅藍蛋白、甲狀腺功能、風濕免疫全套等均正常;其余化驗無殊。頭顱磁共振檢查提示:兩側尾狀核和殼核形態略縮小,考慮輕度萎縮;小腦齒狀核及蒼白球黑水相可見低信號影,考慮金屬離子沉積。腦電圖無殊。肌電圖提示:(1)右尺運動神經傳導速度減慢,右腓總神經運動傳導遠端潛伏期延長,運動傳導誘發電位波幅降低;(2)右尺淺支、腓腸感覺神經傳導速度減慢,右正中淺支、腓淺神經感覺傳導誘發電位波幅降低;(3)右脛骨前肌檢肌重收縮時運動單位數量減少。MMSE評分29分。
患者表現為突出的口周及四肢不自主運動,流涎,進食時將食物外推,肌酸激酶明顯升高,頭顱磁共振成像可見尾狀核及殼核輕度萎縮(圖2,圖3,圖4)。
根據以上信息請大家討論:該患者最可能的診斷是什么?
答案公布
綜合以上信息,患者被診斷為舞蹈癥-棘紅細胞增多癥。