病史：患者于2008年1月開始出現勞力時胸悶、氣短，未經治療，此后上述癥狀反復發作。于2009年3月上述癥狀加重，休息時也有胸悶、氣短癥狀，逐漸出現夜間陣發性呼吸困難和端坐呼吸。當地醫院心電圖顯示：竇性心律，心率71次/分，V2～V6導聯T波倒置。心臟彩超提示：主動脈根部內徑32 mm、左房內徑44 mm、左室舒張末內徑61 mm、室間隔10 mm、左室后壁10 mm，LVEF 32%，二、三尖瓣中度反流。左室整體室壁運動減弱，以左室游離壁的中下部及心尖部明顯。于當地醫院診斷為心肌病">擴張型心肌病，給予ACEI、β受體阻滯劑治療以及強心、利尿、擴血管等治療后癥狀緩解出院。入院前1個月患者自行停藥后胸悶、氣短癥狀加重，并出現腹脹、食欲下降、雙下肢水腫、尿量減少，服用利尿劑后能緩解。近2日患者夜間不能平臥，喉間喘鳴，咳嗽、咳白色黏痰。患者自覺癥狀逐漸加重，隨后被家屬送至北京大學航天中心醫院內科急診室。
既往史：8年前行“闌尾切除術”。否認高血壓、糖尿病、心臟疾病等病史。
個人史及家族史：否認吸煙史和酗酒史。其父親患有高血壓。
體格檢查：體溫36.5℃、心率120次/分、呼吸28次/分、血壓110/70 mmHg；頸靜脈顯露。兩肺呼吸音粗，滿布干濕啰音。心界左擴，心尖搏動彌散，心音偏低，心律齊，120次/分，心尖部聞及2/6級收縮期雜音；腹平軟，右肋緣下2 cm可捫及肝臟下緣，質硬，無壓痛，反跳痛。雙下肢中度水腫，其余未見明顯陽性體征。
輔助檢查：血常規：白細胞5.37×10^9/L，中性粒細胞0.65，血紅蛋白130.0 g/L；血生化檢查：ALT/AST 110/80 U/L，BUN 3 mmol/L，UA 442 μmol/L，K＋3.71 mmol/L，血糖5.2 mmol/L；血脂全套：TC 3.99 mmol/L，HDL-C 0.87 mmol/L；心肌梗死三項正常；NT-pro BNP：1 380 pg/L。心電圖：竇性心動過速，偶發室性期前收縮，心率120次/分，ptfV1＜-0.04 mms，V2～V6導聯T波倒置。
初步診斷：擴張型心肌病，心功能Ⅳ級。
入院后診治經過：患者收入CCU后，入院查血氣分析提示低氧血癥。床邊胸片提示肺水腫。立即給予吸氧、心電監護，給予強心、利尿、擴血管、解痙平喘等治療3天后癥狀緩解，夜間能平臥，兩肺干濕啰音消失。
入院后復查心臟彩超提示：主動脈根部內徑33mm、左房內徑45mm、左室舒張末內徑59mm、室間隔10mm、左室后壁10mm，LVEF34%，二、三尖瓣中度反流。左室心尖部、前側壁心內膜面探及多發性突入左室腔內的肌小梁，小梁之間可見深度不同的間隙，病變均累及左室游離壁的中下部，以心尖部及前側壁為著。室間隔基本正常（圖1）。
圖1 心尖四腔觀：心尖部及側壁心內膜如厚海綿狀，心尖部肌小梁粗大，小梁間隱窩明顯，隱窩的血液與左心室相通
MRI：左室舒張末期橫徑58.7mm，側壁厚度13mm，室間隔厚度10mm，LVEF 37.2%。左室心肌存在增多粗亂肌小梁，肌小梁間可見深陷隱窩，肌小梁間隱窩與左室腔交通（圖2）；次日至導管室行冠狀動脈造影示：左右冠狀動脈均正常。
圖2 上圖為冠狀面、下圖為矢狀面。可見左房、左室擴大，左室內肌小梁增粗，加深
綜合入院后多項檢查結果我們排除了冠心病、高血壓性心臟病、風濕性心臟病以及心包積液等疾病，本病例科內討論后我們考慮本病系心室肌致密化不全（NVM）引起。患者入院治療后癥狀緩解，10天后出院，出院后帶藥：改善心室重構（培哚普利，4 mg每日1次；美托洛爾6.25 mg，每日2次）；利尿藥：氫氯噻嗪25 mg，隔日1次；螺內酯20 mg，隔日1次；強心藥：地高辛0.125 mg，每日1次；抗凝藥：華法林3 mg每日1次。
出院診斷：心室肌致密化不全（NVM），心功能Ⅱ級。
討 論
患者系典型的心力衰竭">慢性心力衰竭的臨床表現。起初表現為左心功能不全，進行性呼吸困難，包括勞力性呼吸困難、端坐呼吸和夜間陣發性呼吸困難。主要由于急性或慢性肺淤血和肺活量減低所引起。陣發性夜間呼吸困難是左心衰竭的一種表現，患者常在熟睡中憋醒，有窒息感，被迫坐起，咳嗽頻繁，出現嚴重的呼吸困難。最近1個月出現全心衰竭表現：右心功能不全表現也出現。①腹脹：是右心衰竭較早的癥狀，常伴有食欲不振、惡心、嘔吐及上腹部脹痛；②尿量減少；③水腫：心力衰竭性水腫多先見于下肢，呈凹陷性水腫，重癥者可波及全身，下肢水腫多于傍晚出現或加重，休息一夜后可減輕或消失。
該患者為年輕女性，以慢性心功能不全急性發作為主要表現入院，既往否認有扁桃體炎、心臟病史。查體可聞及肺部干濕啰音，心率120次/分、心音低鈍、心尖部收縮期雜音，雙下肢水腫。心電圖的改變也提示左心房舒張末壓增加，外院心臟超聲亦提示心功能不全，考慮擴張型心肌病可能性大。