病歷資料
患者，男，13歲。半年前無明顯誘因出現左踝關節疼痛、腫脹，活動后加重，口服吲哚美辛后疼痛稍有緩解，停藥后加重，否認外傷史。查體：左踝關節腫脹，內踝尤甚，拒按，局部皮溫較高，近期無發熱、寒戰。實驗室檢查未見異常。踝關節X線示：左側距骨局部不規則低密度影，邊界尚清，跟距關節間隙模糊(圖1)；CT示：左側距骨密度增高，外側見大小約2.8CM×3.0CM×2.3CM的斑片狀低密度影，其內伴絮狀高密度影，周圍見硬化變(圖2)；MRI示：左距骨偏內側不規則膨脹性骨質破壞，呈稍長T1稍長T2信號影，T2WI病灶信號欠均勻，邊界清，周圍見不連續環形雙低信號影(圖3)。
入院診斷為：左側距骨腫瘤。患者于全麻下行距骨腫瘤活檢術，取左側踝關節內側5CM弧形切口，術中見距骨后內側骨皮質變薄，呈暗紅色，暴露病變部位，見距骨骨質破壞，用刮匙刮除腫瘤組織，骨皮質松軟，腫瘤組織呈暗紅色，取適量腫瘤組織送檢，沖洗傷口后逐層縫合傷口，加壓包扎。術后病理：(左距骨)軟骨母細胞瘤。一周后行距骨腫瘤刮除植骨術，取踝關節內側弧形切口長約15CM，以擺據截骨將內踝翻向遠端，暴露距骨內側骨皮質，并在脛骨遠端干骺端上方行截骨術，充分暴露距骨，用骨刀及刮匙刮除腫瘤組織至正常骨質后，交替使用石碳酸及無水酒精滅活瘤組織，取右側髂骨4CM×2CM骨塊植入距骨缺損處，內踝復位后以兩枚拉力螺釘固定脛骨內踝，逐層縫合傷口，并加壓包扎。術后病理：距骨軟骨母細胞瘤(圖4)。術后半年復查，左踝關節無腫脹，踝關節活動正常，無跛行，負重行走時無疼痛，左踝關節X線示：踝關節間隙正常，距骨骨質改變，未見腫瘤復發征象(圖5)。
--討---論
流行病學特征 軟骨母細胞瘤(CB)又稱成軟骨細胞瘤，是一種軟骨來源的良性骨腫瘤。1927年Kolodny等首次將CB描述為“含軟骨的巨細胞瘤”，隨后Ewing、Codman分別將其稱為“鈣化性巨細胞瘤”、“骺軟骨的巨細胞瘤”，他們均認為CB是骨巨細胞瘤的變異體。
直至1942年JaffeandLichtenstein發現CB與巨細胞瘤不同，好發于長骨骨骺，來源于軟骨生殖細胞，將其從骨巨細胞瘤中分離出來，并最終命名為“良性軟骨母細胞瘤”。CB發病率極低，約占所有原發性骨腫瘤的1%。好發于長管狀骨如肱骨、股骨、脛骨的骨骺，可破壞骺板累及干骺端，完全位于干骺端或骨干的腫瘤一般不考慮此腫瘤，但也有病理確診報道。CB也可發生于手、足、髕骨、肋骨、髖臼等不典型部位，但較為少見，發生于距骨者占所有CB患者的4%。
CB可發生于生長發育的任何時期，Dahlin等報道的125例CB患者中，90%發生于5～25歲，且男女比例為2:1。Davila等報道的25例發生于手與足的CB患者中，22例發生于足部，且位于跟骨、距骨各8例，男女比例為5:1。蔣智銘等發現18例不典型部位CB患者，年齡＞25歲者占55.6%，男女比例為2.6:1。由此可知：CB好發于兒童或青少年，男性多見；距骨為足部CB的好發部位；不典型部位CB患者中，男性患病比例更高，且年齡更大。
臨床表現 CB的臨床表現無特異性，以局部疼痛、腫脹最為常見。疼痛為間歇性或持續性發作，可持續數月至數年，活動后加重。部分患者可出現鄰近關節活動受限、關節腔積液，甚至出現病理性骨折、肌肉萎縮及跛行等癥狀。
診斷 診斷主要依靠影像學檢查及最終的病理確診。
X線：典型的X線征象為骨骺端病灶溶骨性、中央性或偏心性生長，邊界清楚，無明顯膨脹性改變，很少突破骨皮質，邊緣硬化帶，其內常伴斑點狀、片狀鈣化灶。病灶內出現斑點狀鈣化是軟骨類病變的特征性表現，由軟骨鈣化和軟骨化骨形成所致。韓志巍等報道5例不典型部位CB患者，其中4例X線均為囊性溶骨性破壞，均未見鈣化影，3例有硬化邊。
Springfield等報道，病變位于距骨時X線表現不典型。可見，與典型部位CB不同，不典型部位CB缺乏典型的X線征象，常有膨脹性、溶骨性骨質破壞，骨皮質變薄甚至不完整。
CT：除能顯示X線所見征象外，可更清楚顯示病灶及其毗鄰關系，如：病灶內鈣化情況、病灶周圍硬化邊緣是否完整、是否有關節受累和病理骨折等，甚至發現病灶內細小的沙粒樣鈣化。
MRI：可清晰顯示病灶內軟組織成分及周圍軟組織改變，病灶表現為圓形或不規則形骨質破壞區，T1加權呈混雜低信號，T2加權呈中等高信號，與周圍正常髓腔分界清楚。
病理學檢查：大體觀：腫瘤組織外觀呈棕色-暗紅色，內有沙粒狀鈣化。鏡下示：腫瘤組織主要由軟骨母細胞、破骨細胞樣巨細胞及軟骨樣基質構成。軟骨母細胞是CB的主要組成部分，呈圓形或多邊形，胞體較大且緊密堆積，胞質透明、輕度嗜酸性，細胞核常有縱向核溝；破骨細胞樣巨細胞不均勻散在分布；軟骨樣基質呈嗜酸性，分布于軟骨母細胞周圍。有時在軟骨母細胞周圍可有細線樣鈣鹽沉積，稱之為“窗格樣鈣化”，被認為是軟骨母細胞瘤典型的病理特征，但僅見于1/3的病例。免疫組化S-100陽性是本病重要的診斷依據之一。
軟骨母細胞瘤發病率低，臨床表現、影像學表現均缺乏特異性，術前確診率較低。唐雪峰等報道9例平均年齡19.7歲的CB患者，9例均為囊性溶骨樣改變，6例有周圍硬化，術前僅有1例確診。因此，了解CB的影像學表現對提高CB的術前確診率有重要意義。
鑒別診斷 軟骨母細胞瘤常需與以下4種腫瘤相鑒別。
骨巨細胞瘤：好發于20～40歲，常見于長骨干骺端。X線可見膨脹性、偏心性、溶骨樣破壞，呈典型的“皂泡樣”改變，骨破壞區無骨化及鈣化，少有硬化緣。病理學檢查：多核巨細胞體積大，均勻分布，瘤細胞間無軟骨基質和“窗格樣鈣化”，免疫組化S-100陰性。CB好發于5～25歲患者的長骨骨骺，X線膨脹性破壞不明顯，骨破壞區內常有鈣化，有硬化緣，免疫組化S-100常為陽性。
動脈瘤樣骨囊腫：原發性動脈瘤樣骨囊腫(ABC)多見于長骨干骺端，X線片可見病變呈明顯蜂窩狀、膨脹性生長，病變以囊性成分為主，可呈“氣球樣”改變，常有液-液平面，很少見實質及鈣化。鏡下：病灶由大小不等的血竇與寬窄不一的“飄帶樣”纖維間隔組成。孫博等報道了一例距骨軟骨母細胞瘤合并動脈瘤樣骨囊腫病例，此類患者同時具有CB與ABC兩種腫瘤成分，若ABC瘤體過大，則常導致CB的漏診。
軟骨黏液樣纖維瘤：多見于長骨干骺端，呈偏心性、囊性生長，典型X線片表現為干骺端“扇貝樣”低密度區，鈣化少見。病理示腫瘤細胞呈分葉狀，小葉邊緣細胞密集呈多邊形，中央細胞稀疏呈梭形或星芒狀，黏液樣基質豐富。
內生軟骨瘤：好發于20～40歲，多見于短管狀骨，骨質破壞區可見鈣化，周圍少見廣泛水腫信號。發生于長骨者，病變多位于干骺端且向骨干方向發展。鏡下見腫瘤組織由分化成熟的透明軟骨構成，無破骨細胞樣巨細胞。
治療及預后 CB對化療不敏感，放療有誘發惡變的可能，因此以手術治療為主。手術治療方案的選擇多樣，主要取決于病變生長部位、范圍及關節是否受累等方面。目前最常用的術式為：病灶刮除植骨術。其他的手術方法有：單純病灶刮除術、病灶刮除并填塞自體骨或骨水泥等。Suneja等報道了53例單純病灶刮除術的CB患者，所有患者術后至少隨訪兩年，隨訪最長者為27年，其中有7例(13.2%)發生原位復發，遠期功能恢復良好(平均MSTS評分為94.2%)。
Lehner等報道了24例CB病灶刮除術后患者，其中15例植入自體骨或混合植入異體骨，5例僅用骨水泥填充，平均隨訪85.8個月，僅1例(4.2%)發生原位復發，余患者功能恢復良好。張開偉等報道了12例發生于青少年患者長骨的CB，手術時骺板均未閉合，病灶刮除并植骨術后，平均隨訪(35±13.3)個月，術后患肢長度較健側縮短3～17CM，患肢縮短長度與骺板缺損面積呈正相關。
因此，手術刮除病灶時切勿損傷臨近關節面與未閉合的骨骺，以免造成鄰近關節骨性關節炎與生長畸形。病灶清除后病損較大時需填塞自體骨、異體骨或骨水泥，以恢復解剖結構。填充骨水泥不僅價格低廉，而且骨水泥凝固時散熱可殺死殘余的腫瘤細胞，降低腫瘤復發率，但散熱也可損傷腫瘤鄰近關節面與骺板。Mashhour等報道了14例病灶清除聯合液氮冷凍療法與自體髂骨移植的CB病例，術后平均隨訪49個月，復發率為7.1%，遠期功能恢復良好(平均MSTS評分為92.7%)。由此可見，病灶清除術后聯合輔助治療可降低腫瘤復發率。也有報道顯示，射頻消融和內鏡等微創技術也可用于CB的治療，但病例數較少且隨訪時間短，目前尚無明確結論。
軟骨母細胞瘤雖為良性腫瘤，術后大多預后良好，部分有局部復發與遠處轉移可能。Ramappa等報道CB有10%～35%的局部復發率。Sohn等報道此腫瘤可遠處轉移至肺_ENREF_15。術后復發可能與病灶清除不徹底、術中術野污染或腫瘤細胞種植等因素有關。本例患者病灶徹底刮除，并一期瘤腔滅活以減少腫瘤復發，取自體髂骨移植，術后疼痛癥狀明顯改善，但本病有復發和遠處轉移可能，因此需定期復查隨診。
綜上所述，CB的發病率較低，臨床表現與影像學表現缺乏特異性，需要骨科及影像科醫師對該疾病的流行病學特征、臨床表現、影像學表現及鑒別診斷有更為充分的認識，以提高術前診斷率。術前應根據患者情況選擇適當的手術方案，徹底清除病灶，降低復發率，從而改善預后，提高生活質量。